Boli genetice 2024, Decembrie

Miopatiile reprezintă cel mai divers grup de boli neuromusculare, deoarece simptomele și severitatea simptomelor pot varia foarte mult - sunt atât de multe încât ...…

Sindromul Gilbert este o boală genetică minoră care nu necesită tratament specializat. Cu toate acestea, este foarte important să o diagnosticați rapid. U os...…

Febra mediteraneană familială este o boală genetică care afectează în primul rând locuitorii din Marea Mediterană sau din Orientul Mijlociu. Cele mai multe ...…

Unele provin din familii longevive - nu au fost stocate boli grave în genele lor. Cu toate acestea, alții nu sunt atât de norocoși și moștenesc tendința de a d ...…

Sindromul X fragil (FRA X) este o boală genetică care se caracterizează printr-o scădere a dezvoltării intelectuale în diferite grade, de obicei la țărani ...…

Sindromul Rett apare brusc și încet-încet ia de la părinți un copil care se dezvoltase normal. Tulburarea, din cauza unor simptome similare, este confundată cu ...…

Epilepsia nordică este o boală determinată genetic, diagnosticată anterior doar la persoanele din Finlanda. Caracteristic ce ...…

Epidermoliza buloasă (EB), sau veziculele epidermice, este o boală a pielii determinată genetic. Pe parcursul ei, pielea este la fel de delicată ca strălucitoare...…

Boala lui Friedreich (ataxia lui Friedreich) este o boală genetică în care ataxia este simptomul predominant. Boala lui Friedreich poate apărea încă de astăzi ...…

Ce te poți infecta într-o toaletă publică? În teorie, multe boli, pentru că există o mulțime de germeni în toaleta publică. Cu toate acestea, contrar opiniei populare...…

Porfiria este, în majoritatea cazurilor, o boală ereditară, manifestată, printre altele, prin fotofobie. Din acest motiv, cândva a fost asociat cu vampirismul. Porfirie ...…

Sindromul Tourette este un tip de tulburare neurologică moștenită. Sindromul Tourette se manifestă în prezența a numeroase ticuri motorii și verbale.…

Sindromul Von Hippel-Lindau (VHL) este o boală rară, determinată genetic, care este moștenită în mod autosomal dominant. Cel mai frecvent sindrom de modificări în ...…

Scleroza tuberculoasă este o boală genetică rară. Unul dintre primele sale simptome este o erupție cutanată caracteristică care se transformă în mici bulgări în timp. În p...…

Distrofia musculară Duchenne este o boală genetică care provoacă pierderea musculară progresivă și ireversibilă (atrofie). Este o boală legată de gen - ...…

Hiperplazia suprarenală congenitală este un defect genetic constând într-o mutație genetică care elimină una dintre enzimele cheie din ...…

Amiloidoza (amiloidoza, betafibriloza) este o boală în care proteinele sunt stocate în organism. În funcție de locul în care se află aceste depozite, la ...…

Anemia cu celule falciforme este o boală a sângelui care pune viața în pericol. Determină aglomerarea celulelor sanguine și apoi formarea de blocaje în n ...…

Sindromul Marfan este o tulburare genetică a țesutului conjunctiv cu evoluție eterogenă. Cele mai distinctive caracteristici ale sindromului Marfan sunt statura în altă, disp ...…

SMA sau atrofia musculară spinală este o boală genetică, a cărei esență este atrofia treptată a mușchilor. Unii pacienți dezvoltă simptome de SMA la scurt timp după naștere, alții se îmbolnăvesc ca adulți. SMA - ce este această boală? Care sunt cauzele SMA? Ce este tratamentul și reabilitarea? Care este prognosticul și care este speranța de viață a pacientului?…

Sitosterolemia (fitosterolemia) este o boală metabolică moștenită rară. Doar 45 de cazuri au fost descrise până acum. Cu toate acestea, procentul de bolnavi poate ...…

Sindromul Lesch-Nyhan este o tulburare legată de X a metabolismului purinelor. Bărbatul afectat de această afecțiune nu are enzima cu ...…

Presupusul hipoparatiroidism, sau sindromul Albright, este un grup de boli metabolice determinate genetic în cursul cărora există o deficiență ...…

Sindromul Hunter, sau mucopolizaharidoza de tip II, este o boală metabolică genetică rară. Sindromul Hunter iese în evidență printre alte tipuri de muk ...…

Acidoza metilmalonica este o tulburare metabolica in care organismul nu descompune corect anumite proteine ​​si grasimi. În consecință, substanța cu ...…

Cistinoza este o boală metabolică rară, dar foarte periculoasă. În cursul său, aminoacidul cistina se acumulează în exces în organism. Daune l...…

Boala Krabbe (leucodistrofia globoidă) este o boală genetică puțin cunoscută, foarte rară, care afectează în principal sistemul nervos periferic și central. Cursuri...…

Sindromul Zellweger (ZS) - cunoscut și sub denumirea de sindrom cerebrohepatorenal, este o boală metabolică rară care rezultă din disfuncția corpului uman...…

Abetalipoproteinemia (sindromul Bassen-Kornzweig) este o boală metabolică determinată genetic în care absorbția grăsimilor este afectată ...…

Boala Wilson este o boală metabolică rară, dar foarte periculoasă. În cursul său, cuprul, care se acumulează în exces în organism, dăunează creierului și...…