Epilepsia nordică este o boală determinată genetic, diagnosticată anterior doar la persoanele din Finlanda. O trăsătură caracteristică a bolii este că, pe lângă crizele convulsive, pacienții prezintă și tulburări intelectuale semnificative. Pur și simplu nu există un remediu pentru epilepsia nordică - deci cum afectează această boală viața persoanelor care suferă de ea?

Epilepsia nordică(Epilepsia nordică, cunoscută și sub denumirea de epilepsie progresivă cu retard mintal) este o boală destul de neobișnuită - se găsește numai la oamenii din Finlanda. Populația finlandeză este în general destul de specifică, ceea ce se datorează, printre altele, datorită faptului că în istoria acestei populaţii s-a produs adesea izolarea acesteia, precum şi o scădere semnificativă a numărului de locuitori din această regiune a lumii. În astfel de condiții, poate exista așa-numitul efect fondator asociat cu faptul că într-o anumită populație are loc o reducere a fondului genetic. Consecința acestui fenomen poate fi o creștere a frecvenței diferitelor boli cauzate de mutații genetice, inclusiv epilepsia nordică. În afară de această boală, există peste 30 de alte boli genetice, care apar mult mai des în populația finlandeză decât în ​​ alte grupuri etnice. De asemenea, trebuie subliniat că alte boli genetice destul de frecvente, cum ar fi fenilcetonuria sau fibroza chistică la finlandezi, nu sunt în general observate.

Epilepsia nordică este considerată o variantă a lipofuscinozei ceroidiene neuronale și este destul de rară - boala afectează aproximativ 1 din 10.000 de persoane din regiunea de nord a Finlandei. Atât femeile, cât și bărbații pot suferi de această boală. Epilepsia nordică a fost descrisă destul de recent (prima publicație despre această boală a apărut în 1994) și a fost scrisă de o echipă condusă de A. Hirvasniemi.

Epilepsia nordică: cauze

Epilepsia nordică este cauzată de o mutație a genei care codifică proteina CLN8, situată pe brațul scurt al cromozomului 8. Afecțiunea este moștenită într-o manieră autosomal recesivă, ceea ce înseamnă că aveți nevoie de două copii ale genei mutante. pentru a lua boala. De asemenea, este posibil să fii purtător al unei mutații. Se găsește la aproximativ 1 din 135 de finlandezi,transportul, însă, nu duce la abateri la o persoană dată. Totuși, este legat de posibilitatea transmiterii mutației către urmași – dacă ambii părinți sunt purtători ai mutației genei CLN8, riscul ca descendenții lor să dezvolte epilepsie progresivă cu retard mintal în fiecare sarcină a unui astfel de cuplu este de 25%.

Funcția proteinei CLN8 - atât normală, cât și patologică - nu este cunoscută până acum. Probabil, această proteină corespunde, printre altele, pentru reglarea transportului diferitelor substanțe către unul dintre organele celulare – reticulul endoplasmatic. În cele din urmă, mutația are ca rezultat o creștere a morții celulelor nervoase și depunerea diferitelor substanțe în creierul pacienților - în principal proteine.

Epilepsie nordică: simptome

Cursul epilepsiei nordice este variabil - tabloul clinic se modifică odată cu vârsta pacientului. Primele simptome ale bolii apar precoce, pe la 5-10. vârstă. La început, pacienții cu epilepsie progresivă cu retard mintal dezvoltă episoade repetate de convulsii. De obicei iau forma unor convulsii tonico-clonice, în timpul cărora se observă pierderea conștienței, o creștere semnificativă a tonusului muscular și convulsii. Sunt posibile și convulsii parțiale. În această perioadă a bolii, crizele de epilepsie apar de aproximativ 1-2 ori pe lună, durata lor nu depășește de obicei 15 minute. O trăsătură caracteristică a epilepsiei nordice este că atunci când un pacient începe să sufere de crize epileptice, el dezvoltă și tulburări intelectuale, constând într-o deteriorare semnificativă a funcțiilor mentale.

Epilepsia nordică se agravează atunci când un pacient care suferă de această boală începe să se maturizeze. În această perioadă de viață, frecvența convulsiilor crește la 1-2 ori pe săptămână. De asemenea, tulburările intelectuale devin din ce în ce mai pronunțate - pacienții pot prezenta tulburări de coordonare motorie sau incapacitatea de a dobândi cunoștințe. În cazuri rare, pacienții dezvoltă și diverse tulburări de vedere (constând de obicei în orbire).

Perioada maturității este, teoretic, perioada în care evoluția epilepsiei progresive cu retard mintal se atenuează. La vârsta adultă, pacienții care suferă de epilepsie nordică experimentează crize epileptice mult mai rar, de aproximativ 4 până la 6 ori pe an. Această perioadă a bolii este doar aparent cea mai ușoară, pentru că atunci deficitele intelectuale sunt atât de semnificative încât pacienții devin incapabili de existență complet independentă.

Epilepsie nordică: diagnostic

Datorită etiologiei bolii, diagnosticul de epilepsie cu retard mintal progresiv se bazează pe teste genetice. Datorită testelor moleculare, devine posibilă confirmarea existenței mutației genei CLN8 la pacient, care este responsabilă pentru apariția epilepsiei nordice. Electroencefalografia (EEG) și testele imagistice (cum ar fi imagistica prin rezonanță magnetică a capului) pot juca, de asemenea, un rol util în diagnosticarea bolii. Efectuarea unor studii numeroase și diverse este folosită în principal pentru a diferenția epilepsia nordică de alte entități, cum ar fi, de exemplu, encefalita cronică sau bolile mitocondriale.

Epilepsia nordică poate fi diagnosticată chiar înainte de nașterea umană - testele genetice prenatale pot fi folosite în acest scop. Consilierea genetică este, de asemenea, disponibilă, în special pentru cei la care afecțiunea a fost deja diagnosticată la un membru al familiei. Consilierea genetică se poate baza pe ștergerea unui pedigree, dar și pe determinarea a ce și dacă există riscul unei posibile transmiteri a bolii către descendenți.

Epilepsie nordică: tratament

În prezent, epilepsia nordică este o boală incurabilă - medicina nu cunoaște metodele prin care ar fi posibilă corectarea mutațiilor genetice existente la pacienții cu această entitate. În tratamentul pacienților cu această boală, se utilizează numai tratamentul simptomatic pentru a atenua simptomele experimentate de aceștia. În acest caz, intervențiile medicale se concentrează pe administrarea de medicamente care deprimă funcționarea sistemului nervos, preparatele folosite în acest scop includ benzodiazepine (cum ar fi clonazepam) sau săruri ale acidului valproic. Farmacoterapia pentru epilepsia nordică este utilă în special pentru pacienții din adolescență, când au cele mai multe convulsii; frecvența convulsiilor asociate cu afecțiunea poate fi redusă prin medicație, iar vestea proastă este că nu există metode care să încetinească deteriorarea funcției intelectuale. . la pacienții cu epilepsie nordică.

Epilepsie nordică: prognostic

Epilepsia nordică este o boală progresivă, cu toate acestea, progresia bolii este destul de lentă. În ciuda acestui fapt, afecțiunea duce, din păcate, la moartea prematură a celor care suferă de ea - speranța de viață pentru epilepsia progresivă cu retard mintal este de aproximativ 50-60 de ani.

Categorie:

Boli genetice