Boli genetice 2025, Aprilie

Am 24 de ani și 2 fiice sănătoase. În octombrie anul trecut, mi-am avortat fiul în luna a 5-a de sarcină. Cauza este încă necunoscută astăzi. Există o genă în familia mea...…

Problema mea este să păstrez sarcina, am avut avorturi spontane obișnuite în spatele meu. Ginecologul meu și-a întins mâinile, așa că eu însumi caut cauza. Pentru că tatăl meu a avut o problemă...…

Aș dori să-mi consult rezultatele testului PAPP-A. Ar fi posibilă o consultație telefonică sau o vizită?…

Părinții logodnicului meu sunt veri primari. Care este riscul de defecte genetice la copiii noștri?…

Am 2 avorturi spontane precoce în spate. Am făcut multe cercetări. Cariotipurile sunt corecte, când vine vorba de testarea trombofiliei, a ieșit doar mutația genei PAI -...…

Sunt o femeie de 27 de ani. De 3 ani stiu ca am un deficit de vitamina B12 - rezultatul este 88 dupa saptamana 80. Sunt suplimentat regulat. Există o îmbunătățire a stării de bine...…

Mama mea are grupa sanguină O rh-, tatăl are grupa sanguină B rh-, fiul are O rh +. Cum se face așa? Acesta este primul copil care are 35 de ani.…

Dacă logodnicul meu este sănătos, înseamnă că copiii noștri nu sunt expuși la boli genetice? Chiar dacă părinții logodnicului meu sunt veri p ...…

Este posibil să nașteți un copil cu același defect după nașterea unui copil cu defect - Sindrom Down (copilul a murit) în următoarea sarcină? Am deja două sănătoase...…

Ecografia prenatală fără anomalii, iar rezultatul testului Papp este trisomia 21 ajustată la risc 1: 682. Ce înseamnă asta?…

Dacă am dat naștere la trei copii sănătoși, pot avea o mutație a acestei gene? Abia in ultima sarcina am avut probleme (aveam 29 de ani atunci). S-a dovedit că ei mănâncă ...…

Planificăm un copil cu soțul meu, dar ne întrebăm pentru că soțul meu are picior roț (membre mai scurte, picior mai mic), vărul lui are același lucru. Este acesta un defect...…

Acum trei zile am aflat că a doua mea sarcină a murit (săptămâna 8). Rezultatele cercetării de până acum au fost bune. Cu atât m-a șocat mai mult în timpul vizitei când...…

Poate organismul să respingă sarcinile, copiii de un anumit sex? Există vreo probabilitate să nu pot da naștere unui băiat?…

Am 36 de ani. De cateva luni ma lupt cu chisturi hemoragice, acum si suspect de hidrocefalie. Marker tumoral Ca-125 22,24 și HE4 - 94,92 ...…

Copilul meu de 5 luni are caracteristici dismorfice. Copilul are o ridă diagonală, ochi în formă de migdale și urechi joase. Este după t...…

Am fost diagnosticat cu o mutație a genelor FV R2_4070A-G, MTHFR_1298A-C, PAI-1 4G într-un sistem heterozigot. Am făcut-o pentru că tatăl meu are trombofilie...…

Soțul meu are o mătușă ușor handicapată, ea este sora mamei lui, soacra mea. Există riscul ca eu și soțul meu să avem un copil cu handicap...…

Am o mutație factor V Leiden și PAI 1. Voi putea avea un copil cu acest defect? ​​​​…

Am o mutație a genei heterozigote MTHFR 677, am un fiu sănătos de 15 ani, dar nu știu dacă are același defect ca mine. Ar trebui să fac...…

Nu găsesc informații complete despre diagnosticul bolilor genetice. Îmi puteți recomanda ceva literatură pe această temă? Sunt st...…

Cât de probabil este să am cancer dacă tatăl meu are cancer pulmonar (așteptăm un consiliu), bunicul meu (tatăl tatălui meu) a murit de cancer pulmonar...…

Am întâlnit două abordări diferite pentru a lua acid folic cu o mutație homozigotă a genei MTHFR 1298. Un medic spune că ar trebui să luați...…

Cum este posibil ca nimeni să nu fi recunoscut o malformație cardiacă la fiul meu, nici în timpul sarcinii (veniți sistematic să îmi controlez starea), nici după naștere și mult timp după? ...…

Ceea ce înseamnă un procent crescut (54%) de spermatozoizi cu fragmentare ADN și constatarea a 2% de spermatozoizi cu anomalii de gradul doi (prezența a <=2 vacuole mici) la ...…

Fiul a fost diagnosticat cu trombofilie: factor Leiden și proteina S. Înseamnă asta că unul dintre părinți poartă gena defectă (nu poate fi transmisă, de exemplu...…

Este probabil ca o mamă cu grup sanguin negativ (0 rh-), un tată (ArhD-) să aibă un copil cu grup sanguin pozitiv?…

Soțul meu are un picior roșu (picior mai scurt, picior mai mic), și vărul său are același lucru. Poate avea și copilul nostru? Este posibil să investighezi cumva, c ...…

După o sarcină moartă și chiuretajul uterului, este necesar să așteptați ceva timp pentru a efectua testul cariotipului?…

Fratele soțului meu suferă de retinită pigmentară, are dezechilibre și este surd. În familia soțului, în afară de fratele său, nimeni nu este ...…