Dacă am dat naștere la trei copii sănătoși, pot avea o mutație a acestei gene? Abia in ultima sarcina am avut probleme (aveam 29 de ani atunci). S-a dovedit că unul dintre copii (sarcină gemelară) avea un defect la nivelul sistemului urinar. Din câte am înțeles, o mutație a acestei gene poate provoca malformații congenitale în tubul neural, nu în sistemul urinar (înțeleg?). Cu toate acestea, sunt îngrijorat că, când eram tânără, aveam deja modificări demielinizante vasculare în creier. Mama mea a avut un accident vascular cerebral ischemic la o vârstă fragedă, iar sora mea se luptă cu boli de sânge. Din câte am citit, o mutație a acestei gene poate provoca aceste simptome. Mi-ar plăcea să mai am un copil, dar mi-e teamă să nu mai repet defectul congenital. Care este riscul ca un astfel de defect să reapară (mă refer la un defect al sistemului urinar)? Un astfel de defect la unul dintre copiii mei mărește riscul de, de exemplu, a sindromului Down sau a unui alt defect congenital la viitorii mei copii.
Mutația genei MTHFR necesită utilizarea unei forme adecvate de acid folic și vitaminele B6 și B12 înainte de sarcină. Medicul dumneavoastră ginecolog poate lua în considerare (ținând cont de istoricul și simptomele dumneavoastră) un tratament anticoagulant în timpul sarcinii. Riscul de malformații - în afară de un defect de tub neural - nu crește semnificativ această modificare.
Amintiți-vă că răspunsul expertului nostru este informativ și nu va înlocui o vizită la medic.
Prof. suplimentar Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDDe câțiva ani se specializează în genetică clinică. În prezent, este profesor asociat la Institutul de Sănătate Memorial al Copiilor din Varșovia. Asociat permanent cu Silezia unde, printre altele în cooperare cu testDNA Laboratorium Sp. z o.o. asigură consultații telefonice pacienților care doresc să discute despre rezultatele testelor genetice sau să vorbească despre transmiterea bolilor genetice în familie. În practică, el se ocupă de diagnosticarea cauzelor genetice ale malformațiilor congenitale, tulburărilor de dezvoltare și eșecurilor sarcinii.
Pacienții au posibilitatea de a obține informații cu privire la efectele unui rezultat al unui test ADN dat, necesitatea de a lua măsuri preventive și de a indica testele necesare pentru a efectua și apoi diagnostica boala. Doamna Docent este apreciată nu numai pentru cunoștințele și profesionalismul ei, ci și pentru o dispoziție plăcută față de pacienți, care a fost adesea subliniată de aceștia în timpulforumuri online.
Mai multe sfaturi de la acest expert
Testare genetică după avorturi spontane [Sfatul experților]Filialitate apropiată și necesitatea amniocentezei [Sfatul unui expert]Vreau să cresc și mai mult. La ce doctor ar trebui sa vad? [Consultanță de specialitate]Sarcina după 40 de ani și după tromboză. Ce teste genetice? [Consultanță de specialitate]Pierderea auzului indusă de medicamente este ereditară? [Consultanță de specialitate]Varus este ereditar? [Consultanță de specialitate]Trebuie să așteptați un test de cariotip? [Consultanță de specialitate]Moștenirea retinitei pigmentare [Sfatul experților]Moștenirea trombofiliei [Sfatul experților]Fragmentarea ADN-ului spermatozoid și riscul de avort spontan [Sfatul experților]Cardiomiopatie spongif.webpormă determinată genetic [Sfatul experților]Grupa sanguină. Negativ pentru părinți și pozitiv pentru un copil? [Consultanță de specialitate]Cum se verifică predispoziția la cancer? [Consultanță de specialitate]Acidul folic și vitamina B12 și mutația MTHFR [Sfatul expertului]Literatură despre diagnosticul bolilor genetice [Sfatul unui expert]Mutația genei MTHFR și sarcina ulterioară [Sfatul expertului]Mutația genei MTHFR, avortul spontan și sarcina ulterioară [Sfatul expertului]Factorul V Leiden și mutația PAI 1 și sarcina [Sfatul expertului]Mutații genetice și riscul de tromboză [Sfatul experților]Planificarea sarcinii și probabilitatea de retard mintal [Sfatul expertului]HE4 crescut și antecedente familiale de cancer ovarian [Sfatul experților]Polimorfismul genelor și posibilitatea întreruperii sarcinii [Sfatul expertului]Avorturi spontane de un singur sex [Sfatul experților]Avort spontan. Cum să-i determinăm cauza? [Consultanță de specialitate]Cariotip pozitiv și posibilitatea unei boli genetice [Sfatul expertului]Probabilitatea apariției defectelor genetice și a următoarei sarcini [Sfatul expertului]Varus în 2 persoane din familie. Este un defect genetic? [Consultanță de specialitate]Testul lui Papp. Ce înseamnă riscul ajustat la riscul de trisomie 21 1: 682? [Consultanță de specialitate]Grupa sanguină parentală negativă și copil pozitiv? [Consultanță de specialitate]Nepoții vărului și riscul de defecte genetice [Sfatul expertului]