Miotonia este o tulburare musculară care are ca rezultat contracții musculare prelungite. De obicei, cauza miotoniei sunt tulburările genetice congenitale, dar poate apărea și un tablou clinic similar, de exemplu, ca urmare a disfuncției tiroidiene. Miotonia poate împiedica cu siguranță funcționarea de zi cu zi, dar nu toți pacienții care suferă de aceasta necesită tratament.
Termenul „ așternut ” provine din grecescul myo, care înseamnă mușchi, și din latinescul tonus, care înseamnă tensiune. Esența miotoniei este că în timpul acestei tulburări apar contracții prelungite ale diferitelor tipuri de mușchi. Efectul final al miotoniei este tulburările de relaxare musculară și rigiditatea musculară crescută.
Littermate: motive
Miotonia apare atunci când o celulă musculară - chiar și după ce stimulii excitatori de la sistemul nervos nu mai ajung la ea - este încă activă. Motivul pentru aceasta este de obicei tulburări genetice moștenite care duc la tulburări în transportul electroliților (de exemplu, ionii de sodiu sau de clor) prin canalele ionice din membranele celulelor musculare. Exemplele de boli în care apare miotonia includ:
- distrofie miotonică
- Distrofia musculară a lui Becker
- boala Thomsen
- paramiotonie congenitală
- așternut dependent de potasiu
- miotonie cu simptome constante și miotonie cu simptome variabile
Există, de asemenea, condiții în care pot apărea simptome asemănătoare tulburărilor din spectrul miotoniei. Exemple de astfel de unități includ:
- disfuncție tiroidiană
- neuromiotonie (sindromul lui Isaac)
- sindromul bărbatului rigid
Miotonie: curs clinic
Miotonia poate implica diverse tipuri de mușchi - tulburările pot afecta atât mușchii din jurul globului ocular, cât și mușchii membrelor inferioare sau mușchii mâinilor. Din acest motiv, contracția prelungită a mușchilor poate îngreuna, de exemplu, îndreptarea degetelor îndoite, după strănut, pacientul poate avea probleme cu ridicarea pleoapelor, iar după căscat, un pacient cu miotonie poate avea o problemă pe termen scurt. cu închiderea gurii. Restricțiile se pot aplica și pentru schimbarea poziției corpului -Pacienții cu miotonie, ca urmare a contracțiilor musculare prelungite, pot avea probleme, de exemplu, cu ridicarea din poziția șezând. Este cu siguranta un fenomen periculos, intrucat poate duce la o tendinta crescuta la caderi.Tabloul clinic la pacientii cu miotonie este variabil si depinde de boala asociata cu prezenta miotoniei la pacient. Se întâmplă ca repetarea repetată a aceleiași activități (de exemplu îndoirea și îndreptarea degetelor de mai multe ori) duce la o reducere temporară a intensității miotoniei - acest fenomen se numește „încălzire”. La unii pacienți, însă, apare opusul - în mod repetat, aceeași mișcare crește simptomele miotoniei la ei. Până în prezent, nu a fost stabilit care este responsabil pentru apariția acestor două fenomene, dar sunt disponibile unele teorii. Unul dintre ele, care explică geneza fenomenului de „încălzire”, se bazează pe faptul că repetarea unei anumite mișcări poate stimula activitatea canalelor ionice (funcționale defectuoase) și astfel duce la o reducere temporară a intensității miotoniei. Influența temperaturii asupra apariției simptomelor de miotonie este uneori observată. În general, căldura atenuează disconfortul la pacienți, în timp ce în cazul frigului oamenii de știință diferă în părere. În trecut, se credea că temperatura scăzută ar putea exacerba miotonia sau chiar o poate declanșa, iar acum se observă că există pacienți ale căror simptome scad după expunerea la frig.
Littermate: diagnostice
Examenul neurologic este de o importanță fundamentală în diagnosticul miotoniei. Neurologul poate cere pacientului să-și strângă pumnul și apoi să încerce să-l îndrepte - în cazul miotoniei, va exista o întârziere vizibilă în îndreptarea degetelor. Uneori este posibil să se induce fenomenul de miotonie și starea asociată de contracție musculară prelungită prin lovirea de burtă a mușchiului. Pentru a detecta disfuncția celulelor musculare în sine, se folosește examenul electromiografic (EMG), în care este posibilă depistarea activității contractile excesive a acestor celule, care apar chiar și în perioada în care fibra musculară se relaxează. La rândul său, determinarea cauzei miotoniei este posibilă prin efectuarea de teste genetice la pacient.
Littermate: tratament
Nu toți pacienții miotonici necesită tratament pentru această afecțiune. Tratamentul este disponibil pentru a atenua simptomele afecțiunilor menționate mai sus, cu toate acestea, tratamentul cauzal care vizează și corectarea tulburărilor genetice este necunoscut. Agenți precum anticonvulsivante, fenitoina, carbamazepina șichinină. Reabilitarea este, de asemenea, foarte importantă pentru menținerea celei mai în alte forme posibile a pacienților.