Boli genetice 2024, Decembrie

Am deficiențe de auz pentru că medicii mi-au dat medicamente când aveam 2 săptămâni, aș fi putut muri fără aceste medicamente. Am un nerv auditiv afectat din cauza asta. Pierderea mea de auz...…

După 2 avorturi spontane (ambele în săptămâna a 9-a de sarcină, bătăile inimii care au fost auzite anterior s-au oprit) este necesar să se testeze mutații (factor V Leiden, ...…

Sunt deja însărcinată în 18 săptămâni și știu că este ultimul apel pentru un test invaziv numit amniopunctură. Am rămas însărcinată cu vărul meu, acesta este o ...…

Este posibil să crești mai mult decât potențialul de creștere stocat în genele tale? Îmi pot face corpul să crească când GH este normal? Știu că dieta are...…

Hiperamoniemia înseamnă niveluri crescute de amoniac în sânge. Acesta este momentul în care apar simptome precum confuzie, confuzie și somnolență sau invers - agitație ...…

Sindromul Axenfeld-Rieger este o boală genetică care afectează organul vederii, în special partea din față a ochiului. Pe măsură ce se dezvoltă, de obicei...…

Sindromul lui Job, sau sindromul hiper-IgE, este o boală rară de origine genetică care duce la imunodeficiență. Persoanele cu sindromul Job sunt caracterizate de sp ...…

Sindromul auto-berării este o boală în care pacientul experimentează episoade de intoxicație... fără a consuma nicio cantitate de alcool. Ce poate face această stare...…

Trimetilaminuria este o afecțiune a cărei denumire colocvială poate chiar stârni râsul - este denumită sindromul mirosului de pește. O tranziție caracteristică...…

Boala Moyamoya este o boală foarte rară. Acest nume intrigant ascunde o boală progresivă și incurabilă...…

Displazia ectodermică este o boală genetică în care există o dezvoltare anormală a dinților, părului, unghiilor și glandelor pielii. Displazie ...…

Sindromul Kallmann este cea mai frecventă formă de deficit izolat de gonadotropină. Boala rulează în familii, de obicei în mai mulți dintre reprezentanții săi de sex masculin. Lecze ...…

Bolile poliglutaminei sunt un grup de boli genetice rare incurabile care duc la moartea celulelor din creier. Cea mai faimoasă coree de vânătoare ...…

Sindromul Weaver-Williams (sindromul Weaver-Smith) este un sindrom de defect congenital foarte rar descoperit în 1974 de David D. Weaver. J ...…

Hipertricoza, sau sindromul vârcolacului, este o tulburare genetică care se manifestă prin păr excesiv pe corp. La persoana afectată, părul este abundent ...…

Displazia Lewandowsky-Lutz este o boală a pielii determinată genetic în cursul căreia apar modificări pe corp care seamănă cu scoarța unui copac ...…

Sindromul Schinzel-Giedion este un sindrom determinat genetic de malformații congenitale. Sindromul Schinzel-Giedion se caracterizează, printre altele, prin: retard mintal sever, ...…

Boala Morquio, sau mucopolizaharidoza de tip IV (MPS IV), este o boală rară cu un fond genetic aparținând grupului de mucopolizaharidoze. Cauza ch ...…

Sindromul Apert este una dintre cele mai rare boli cauzate de o mutație genetică. În Polonia, 2 sau 3 copii se nasc în fiecare an cu sindrom Aperta, c ...…

Spermatogeneza este un proces care duce la formarea celulelor reproductive masculine cu o cantitate redusă de material genetic și un număr redus de cromo ...…

Sindromul Dandy-Walker este un defect complex de dezvoltare al sistemului nervos central, care este legat în principal de educația incompletă a viermelui cerebelos. În ...…

Sindromul unghiilor-rotulei este o tulburare genetică rară care are ca rezultat o persoană care suferă de unghii deformate sau lipsă. În plus, lic ...…

Sâmbătă dimineața, Mokotów în Varșovia. Liniște și liniște pe străzi – există o atmosferă de weekend – destul de diferită de cea care domină în fiecare zi capitala aglomerată. În ...…

Sindromul Williams este un grup de defecte genetice cauzate de o mutație în cromozomul 7. A fost descris în 1961 de cardiologul din Noua Zeelandă J. C. P. Williams. ...…

Sindromul Cockayne (sindromul Neill-Dingwall) este o tulburare rară autozomal recesivă multisistem cauzată de un defect ...…

Analgezia congenitală este o boală în care pacientul nu simte stimuli de durere. În teorie ar putea părea o stare favorabilă, în practică este ...…

Progeria (greacă, bătrânețe prematură) este o boală rară care implică îmbătrânirea extrem de rapidă a organismului. Aceasta este și explicația venirii ei...…

Dislexia înseamnă că la școală sunt de obicei acuzați de lene, pedepsiți cu note mai mici și criticați constant. Între timp, dislexicii au nevoie de ajutor profesional. Nu...…

Sindromul Pierre Robin este un sindrom de anomalii congenitale cranio-faciale, care rezultă dintr-o dezvoltare anormală a mandibulei în perioada embrionară a embrionului. Ambele...…

Hemosideroza (alias sindromul Ceelen-Gellerstedt) este o boală rară de depozitare, cu etiologie necunoscută. Se caracterizează printr-o triadă de simptome: hemoptizie, ur ...…