Poate dieta să ne schimbe genele? Ar putea traumele noastre din copilărie să ne afecteze copiii și nepoții? La aceste întrebări se poate răspunde prin epigenetică sau ...…

Sindromul Ehlers-Danlos este un grup de boli genetice rare caracterizate prin hipermobilitate articulară și piele delicată, excesiv de elastică. Bolnav cu E...…

Boala Menkes, sau boala părului creț, este o boală în care, ca urmare a deficienței de cupru, părul este deteriorat ...…

Insomnia familială fatală (FFI) este o boală incurabilă a creierului. Doar 28 de familii din lume suferă de aceasta. Este un c...…

CLN2 (lipofuscinoza ceroidă neuronală de tip 2) este denumită și demență în copilărie. Într-un timp relativ scurt de la naștere, copilul nu numai că începe să se inverseze...…

Sindromul MELAS este o boală genetică complexă care afectează copiii și adulții tineri. Se manifestă cu leziuni progresive și dezvoltarea disfuncției creierului, m ...…

Bolile rare, în ciuda progreselor enorme în medicină, nu sunt încă pe deplin cercetate. Unele dintre ele, din cauza caracterului sporadic al cazurilor înregistrate, rămân înainte de ...…

Sindromul Gardner este unul dintre tipurile de polipoză familială constând în prezența a numeroși polipi la nivelul colonului, osteoame (în special la nivelul mandibulei și osului ...…

Sindromul Down (trisomia 21) nu este o boală, ci un defect genetic cauzat de un cromozom 21 suplimentar. Care este cauza, evoluția și diagnosticul acestuia.…

Diagnosticul a venit după opt ani de tratament incorect și a venit ca un șoc: Asia suferea de o boală genetică ultra-rară. Mușchii ei s-au schimbat treptat...…

Interviu cu Nikola, care suferă de atrofie musculară spinală sau SMA.…

Fibroza chistică este o boală genetică care este cel mai adesea asociată cu sistemul respirator - anomalii ale funcției pulmonare sunt observate la 90 la sută dintre pacienți ...…

Sindromul Alagille este o boală genetică rară, cu mai multe organe. Persoanele care se luptă cu sindromul Alagille suferă, printre altele, de pentru colestaza cronică, care se manifestă ...…

Hemocromatoza este o boală metabolică, a cărei esență este acumularea excesivă de fier în organism. În timp ce deficiența acestui element duce rareori la moarte...…

Sindromul Klinefelter este o boală genetică care afectează doar bărbații. Ca urmare a aberațiilor cromozomiale, majoritatea dintre ele practic nu pot produce ...…

Sindromul Prader-Willi este un sindrom determinat genetic de defecte de dezvoltare. Unul dintre simptomele caracteristice ale bolii este senzația constantă de foame, care va duce la ...…

Sindromul Turner este o tulburare genetică moștenită care apare numai la femei și este cauzată de absența sau dezvoltarea incompletă a cromozomului X. Diagnosticul precoce permite...…

Hipercolesterolemia familială (hiperlipidemia familială) demonstrează că colesterolul ridicat nu este întotdeauna rezultatul greșelilor de dietă și al lipsei de efort. Pr...…

Distrofia musculară este o boală degenerativă moștenită a țesutului muscular. Există mai multe tipuri de distrofie, iar simptomele acestora variază în funcție de ...…

În a 31-a săptămână de sarcină, părinții lui Martynka au auzit că fiica lor se va naște încă. Examinările anterioare nu au evidențiat nicio anomalie. Fata s-a născut...…

Sindromul Alport este o boală genetică progresivă a rinichilor caracterizată prin hematurie, adesea asociată cu surditate neurogenă și modificări ale zonei...…

Sindromul Patau, sau trisomia cromozomului 13, este un complex de malformații congenitale complexe. Riscul acestei boli genetice letale crește la femeile care...…

Sindromul Edwards (trisomia 18) este o boală genetică rară în care apare un al treilea cromozom 18 suplimentar în ADN - așa-numitul Trisomia cromozomală a 18-a pereche. Acest defect este cauza anomaliilor în structura multor organe ale copilului și a disfuncțiilor însoțitoare. Sindromul Edwards apare o dată la 5.000 (conform altor date, o dată la 3.500) de nașteri, în special la fete - de patru ori mai des decât la băieți.…

Bolile genetice reprezintă un grup mare de boli legate de anomalii ale materialului genetic uman. Aflați care sunt cele mai frecvente boli...…

Miozita osificatoare progresivă (fibrodisplazie, FOP) este o boală în care mușchii și articulațiile se transformă lent în os, ceea ce duce la ...…

Polipoza adenomatoasă familială a colonului (FAP) este o boală moștenită ale cărei simptome sunt cauzate de prezența mai multor polipi în intestinul gros. ...…

Sindromul Cowden este o afecțiune care crește riscul de a dezvolta anumite tipuri de cancer. Persoanele diagnosticate cu boala Cowden sunt incluse în grupul ...…

Boala Fabry este o boală genetică rară care sugerează că simptomele sale includ degenerarea articulațiilor sau bolile de inimă. Acest lucru face mult mai dificilă configurarea devreme...…

Ce caracteristici ale aspectului sunt determinate genetic? Cum se moștenește culoarea părului, a ochilor și a înălțimii? Domnii spun adesea: vrei să știi cum ai d ...…

O celulă este cea mai mică parte a unui organism capabilă să desfășoare procese de viață pe cont propriu. Este o combinație de două celule, adică un spermatozoid și un ovul...…