Miozita osificatoare progresivă (fibrodisplazie, FOP) este o boală în care mușchii și articulațiile se transformă lent în os, ceea ce duce la imobilizarea corpului și dizabilitate. Care sunt cauzele și simptomele miozitei osificante progresive? Care este tratamentul?

Miozită osificatoare progresivă(osificare progresivă a mușchilor,fibrodisplazie ,FOP,boala Münchmeyer ) este o boală foarte rară a țesutului conjunctiv care este determinată genetic. Esența sa este producerea de masă osoasă în mușchi, ligamente, tendoane, articulații și capsule articulare. Noile elemente osoase se pot îmbina cu elementele scheletice normale sau pot forma structuri discrete, ducând la imobilizarea corpului și dizabilitate.Miozită osificatoare progresivă

Miozită osificatoare progresivă (fibrodisplazie, FOP) - cauze

Boala este cauzată de un defect genetic care duce la supraproducția proteinei BMP.webp4, care este implicată în reglarea creșterii osoase. Se întâmplă foarte rar, deoarece incidența bolii este estimată la 1 din 2 milioane de oameni.

Miozita osificanta progresiva (fibrodisplazie, FOP) - simptome

Primele simptome ale bolii apar cel mai des în primii 10 ani de viață. Acestea sunt umflături dureroase ale țesuturilor moi care apoi se osifică - cel mai adesea în jurul coloanei vertebrale, a umărului și a șoldurilor (deși boala poate afecta și alte părți ale corpului). Apar apoi umflături dure, dureroase (acestea formează os), care duc la imobilizarea anumitor părți ale corpului. În stadiul avansat al bolii, aproape întregul corp este imobilizat, pacientul îngheață într-o singură poziție.

Trupul unei persoane cu FOP se transformă odată cu vârsta într-o statuie, „devine piatră”.

Boala este recidivantă, adică din când în când se formează oase noi, patologice. Riscul apariției lor este crescut semnificativ de răni (de exemplu, căderi, injecții) și proceduri chirurgicale. De exemplu, osificarea poate apărea după vaccinare. Apoi, la locul injectării sale, poate apărea indurație, un nodul, iar brațul poate deveni imobilizat.

Boala poate fi sugerată și de defecte congenitale ale mâinilor și picioarelor, cum ar fi:

Leziunile duc la formarea osului în mușchi și articulații, de aceea pacientul ar trebui să le evite absolut.

  • scurtarea și valgusul degetelor de la picioare
  • scurtarea degetelor
  • fuziune și formarea incompletă a degetelor de la mâini și de la picioare
  • umflarea dureroasă a țesuturilor moi

Un alt simptom tipic pentru FOP este deficiența de auz. Există, de asemenea, complicații sub formă de infecții ale tractului respirator superior (de exemplu, pneumonie).

Miozita osificanta progresiva (fibrodisplazie, FOP) - diagnostic

Dacă se suspectează FOP, se efectuează RMN și teste genetice.

Miozita osificanta progresiva (fibrodisplazie, FOP) - tratament

Doar aproximativ 600 de persoane din lume suferă de miozită osificatoare progresivă. Din acest motiv, nu se fac multe cercetări asupra acestei boli. De asemenea, nu există un regim de tratament uniform.

La pacienți, kinetoterapie și kinetoterapie joacă cel mai important rol. Datorită acesteia, pacientul este capabil să se deplaseze cu ajutorul echipamentelor ortopedice și, într-o oarecare măsură, să efectueze activități zilnice de bază. În plus, se administrează analgezice. Este imposibil să se efectueze o intervenție chirurgicală care presupune îndepărtarea maselor osoase, deoarece are ca rezultat o creștere și mai mare și mai intensă a țesutului osos în zonele acoperite de procedură.

Este, de asemenea, necesar să se trateze pneumonia recurentă.

Merită știut

Pentru mai multe informații despre FOP, vizitați site-ul web al Asociației Internaționale de Fibrodisplazie Osificans Progressiva, o organizație care sprijină cercetarea și educația despre boală.

Categorie:

Boli genetice