Diagnosticul a venit după opt ani de tratament incorect și a venit ca un șoc: Asia suferea de o boală genetică ultra-rară. Mușchii ei s-au transformat treptat în oase, iar fiecare traumă - care se întâmplă foarte des la copii - a dus la episoade de exacerbare a bolii. Astăzi, Joanna, adultă, se luptă cu multe dificultăți, dar mulți dintre noi i-ar putea invidia optimismul.
Sunteți unul dintre cei 26 de persoane din Polonia care trăiesc cu FOP. Există mai puțin de 1000 de ei în lume. Ce este această boală?
Miozită osificatoare progresivă (Fibrodysplazia Osificans Progressiva). FOP pe scurt și acest acronim este cel mai des folosit pentru a identifica această boală. FOP este o boală genetică ultra-rară, unul din două milioane se naște cu ea. Provoacă invaliditate severă și constă în osificare heterotopică progresivă, adică transformări anormale ale mușchilor, ligamentelor și tendoanelor în țesut osos. Osificarea poate apărea spontan sau ca urmare a unui episod de exacerbare a bolii, de obicei cauzată de o leziune a țesuturilor moi.
Pe măsură ce boala progresează, țesutul osos extrascheletic restricționează din ce în ce mai mult mobilitatea articulațiilor, provocând scăderea severă a performanței și mobilității. De asemenea, este asociată cu afectarea funcției respiratorii și cu un risc crescut de deces prematur. FOP este cauzată de o mutație a genei ACVR1, care duce la activarea anormală a căilor de morfogeneză osoasă.
În FOP, ochiul nu se transformă într-un rinichi, ci inima se transformă într-un plămân. Niciun organ nu devine diferit. FOP provoacă ceea ce pare a fi nenatural - face ca un mușchi să se transforme în os. Știu, este greu de crezut, dar o astfel de transformare există.
Ce părți ale corpului atacă?
FOP atacă gâtul, coloana vertebrală, pieptul, umerii, coatele, încheieturile, șoldurile, genunchii, gleznele, maxilarul și multe alte locuri. Osificarea progresează conform unui model specific. De obicei, osul suplimentar apare mai întâi în jurul gâtului, coloanei vertebrale și umerilor, apoi apare în coate, șolduri și genunchi. La mine a început într-un mod non-standard, pentru că genunchiul stâng era imobilizat. Boala ocolește mușchii diafragmei, limba, ochii, fața și inima.
Cum funcționează FOPrestricționează mobilitatea?
La o persoană sănătoasă, articulațiile, cum ar fi genunchii și coatele, leagă oasele și permit mișcarea. În FOP, ligamentele care acoperă articulațiile, precum și mușchii și tendoanele necesare mișcării articulațiilor, se transformă în țesut osos suplimentar. Ca urmare, traficul în zonele afectate de FOP devine dificil sau imposibil.
Când s-a dovedit că ești bolnav?
După naștere, am fost diagnosticată cu valgus al degetelor mari de la picioare, apoi nimeni nu a legat acest fapt ca un simptom precoce al unei boli ultra-rare. Moașa i-a spus mamei că dacă va masa aceste degete, se vor îndrepta în timp. Cu toate acestea, nu s-au îndreptat…
Boala s-a dezvăluit cu toată puterea ei la sfârșitul celui de-al treilea an de viață - în timp ce învățam să merg pe bicicletă, am căzut de pe ea și am suferit o accidentare la genunchiul stâng. La cateva zile dupa acest eveniment, am varsat, am avut febra scazuta, a aparut umflarea piciorului stang. În decurs de o săptămână, piciorul din genunchi a fost imobilizat.
Dar momentul diagnosticării? Cum a fost posibil să determinați de ce sunteți bolnav?
Nimeni nu a putut să mă diagnosticheze corect. Am avut trei operațiuni care vizau, printre altele, Îndepărtarea oaselor suplimentare care blocau genunchiul meu stâng, dar după fiecare astfel de intervenție chirurgicală acele oase suplimentare au crescut din nou și au fost chiar mai multe… Abia după opt ani de tratament greșit s-a descoperit că am FOP. Am fost diagnosticat cu ea pe baza unui interviu, tablou clinic, radiografii și teste suplimentare. Am primit diagnosticul, dar nimeni nu mi-a spus cum să procedez cu boala. Am fost lăsat singur.
S-a schimbat viața ta după diagnostic?
Practic nu a existat nicio diferență. Știam doar despre FOP ce face boala asupra corpului meu - simțeam că mișcările îmi erau din ce în ce mai limitate, nu puteam să-mi pun o pălărie, de exemplu, pentru că mâinile ajungeau doar la înălțimea ochilor, aveam dificultăți de a mă încălța pentru că nu puteam să mă aplec suficient de jos, am simțit durere în timpul alergării, deoarece genunchiul meu stâng era rigid. Pe vremea aceea, nu înțelegeam de ce corpul meu devenea o statuie vie. Am trăit o viață normală - în copilărie am sărit de pe leagăn, am alunecat în zăpadă, am jucat fotbal - nimeni nu mi-a spus că este periculos pentru mine.
Am fost la grădinița publică și la școala publică. Când am început să am tot mai multe probleme cu mersul, am trecut la predarea individuală. Profesorii veneau la mine acasă. Datorită faptului că nu aveam niciun ghid pentru FOP, nu știam că pentru a minimiza efectele bolii trebuiaevitați rănile precum impacturi, căderi, tăieturi. M-am jucat cu alți copii, iar avantajul acestei ignoranțe a fost că mi-am făcut prieteni drăguți prin joacă. Dezavantajul a fost că FOP s-a dezvoltat mai repede din cauza traumei din timpul acestor nebunii din copilărie.
Când ți-ai dat seama de limitările bolii?
A fost când mi-am scos bicicleta afară - aceeași din care am căzut mai devreme - să-mi surprind părinții și să le arăt că o pot merge. Aveam opt ani atunci, după mulți ani de tratament în diverse spitale, și mă gândeam naiv că dacă mă urc pe această bicicletă, genunchiul meu s-ar îndoi de minune. Cu toate acestea, acest lucru nu s-a întâmplat.
Ce sunt flash-urile FOP? Sunt dureroase?
O clipire apare atunci când corpul începe să formeze os nou. Nu se știe ce inițiază acest proces, dar odată ce începe, duce la umflarea țesuturilor și disconfort considerabil. Uneori mă simt rău și am o febră ușoară. O singură criză poate dura până la 6-8 săptămâni și pot apărea mai multe crize în timpul fazei acute a FOP.
Într-o clipă, rigiditatea articulațiilor poate apărea peste noapte. Rigiditatea este cauzată de umflarea și presiunea în mușchi în primele etape ale formării de oase noi. Flashurile sunt de obicei dureroase, dar intensitatea durerii poate varia. Am imagini în care nivelul durerii este de 10/10 și pot mușca pereții în acest timp atâta timp cât durerea încetează. Durerea dispare după terminarea erupției. Este cauzată nu atât de osul suplimentar în sine, cât de procesul de formare a acestuia.
Se poate îndepărta osul suplimentar?
Nu, țesutul osos se va reînnoi și vă va limita și mai mult mobilitatea. Intervenția chirurgicală înrăutățește adesea situația. Operațiunea pare a fi o soluție logică – ceva a crescut, trebuie să-l eliminați și gata. Cu toate acestea, efectul acestui lucru este că boala este și mai agresivă. Acesta este un cerc vicios.
În copilărie, aproape toți avem niște planuri și vise pentru viitoarea profesie. Ce vise ai avut?
Copilăria mea este formată din spitale împletite cu permise acasă. Nu mă gândeam la acea vreme ce vreau să fiu când voi fi mare. Singurul meu vis a fost să-mi revin.
Cum sunt zilele tale? Întâmpinați probleme legate de funcționarea de zi cu zi?
Unul dintre elementele de bază ale vieții este mișcarea. FOP această mișcare o ia, îmi transformă corpul într-o închisoare și îmi dă viața peste cap. Obișnuiam să urc scările pe cont propriu, acum trebuiedu-mă în jos aceste scări. Mai devreme îmi puneam chiar eu pantaloni, acum trebuie să-mi pună cineva. Cândva puteam să iau eu un pahar cu apă, acum ceal altă persoană trebuie să țină acest pahar cu apă pentru ca eu să beau.
Mâinile, coloana vertebrală, șoldurile și picioarele mele sunt imobilizate. Nu sunt capabil să efectuez singur activitățile de bază ale vieții de zi cu zi. Rudele mele mă ajută în funcționarea mea. Prioritatea mea acum este să achiziționez un cărucior electric adaptat nevoilor mele. Un astfel de cărucior este scump. De aproape un an adun bani pentru a-mi cumpăra un cărucior. Sunt beneficiar al Fundației Avalon. Mă puteți ajuta să devin realitate acest vis făcând o donație sau oferind un procent din impozit. Vreau să fiu cât de independent pot. Acest cărucior îmi va permite să mă mișc independent, îmi va oferi libertate.
Cum reacționează străinii la știrile despre boala ta?
Variază. Unii își dau ochii cu ochi și deschid gura larg, altora le este frică să mă atingă ca să nu mă rănească… Sunt și oameni care nu mă văd doar ca pe o boală, ci ca pe o ființă umană - această reacție este cea mai bună . Sunt om ca noi toți. Am pasiuni, îmi fac visele să devină realitate și simt nevoia de a fi o parte cu drepturi depline a societății.
Ce vă place?
Mă pot bucura de lucruri mărunte. Apreciez ceea ce am. Fericirea este ușoară. În urmă cu ceva timp, am avut această situație: când așteptam liftul în hotel, un domn cu un cărucior pentru prosoape de hotel aștepta liftul lângă mine. I-am spus: - O! Și eu cu un cărucior. Domnul a zâmbit. Îmi place să fac oamenii fericiți.
Am o distanță față de dizabilitatea mea și pot să-mi bat joc de asta. În ciuda tuturor acestor dificultăți fizice, am mult optimism, credință și recunoștință - apreciez ceea ce am. Se spune că sunt specialist în chestiuni complicate. Motto-ul meu: într-o situație fără speranță, calea de ieșire este într-o situație. Sunt creativ, ambițios și persistent.
Boala vă permite să lucrați?
Aici există un paradox - la vârsta adultă timpurie, când corpul meu era mai eficient, m-am ascuns de lume, nu îmi puteam explica mie și altora limitările mele de mișcare, aveam o stimă de sine scăzută. Nu mi-a plăcut. Am avut nevoie de mult timp să mă împac cu gândul că am o boală atât de debilitantă, să-mi accept corpul, să-mi găsesc sens vieții. În prezent, sunt împlinit de activități pentru persoanele cu dizabilități, în special persoanele cu FOP. Am și un blog pe Facebook - „Două schelete într-un singur corp.”
Ai scris pe blog pe care ai vrea să-l prezințiîn Polonia, screening-ul nou-născuților pentru FOP. Înseamnă asta că poate fi deja diagnosticată la copii atât de mici?
FOP este o boală genetică. Bebelușii cu FOP par să fie sănătoși din punct de vedere fizic la naștere, cu excepția malformațiilor caracteristice ale degetelor mari de la picioare, care sunt mai scurte și uneori îndoite spre interior. Deși degetele slab dezvoltate de la picioare nu reprezintă o problemă majoră, ele sunt un simptom precoce important al FOP înainte de debutul osificării cu mai multe locuri. Povestea unei fete de 17 luni cu suspect de FOP, pe care am descris-o pe blogul meu, care a suferit doi ani și jumătate de chimioterapie, arată că diagnosticul de FOP în Polonia arată rău.
Boala este aproape complet necunoscută în Polonia. Fata are degetele înclinate. Tratamentul primit i-a înrăutățit starea de sănătate. Vreau să schimb asta prin introducerea screening-ului pentru FOP. Astfel de teste de screening ar putea preveni suferințele inutile, ar putea scurta timpul de diagnosticare și ar putea preveni diagnosticarea greșită. Important este că aceste teste de screening pentru nou-născuți sunt ieftine și, de fapt, nu costă nimic. Este nevoie de atât de puțin pentru a preveni această fată de 17 luni să se întâmple din nou.
Și cum este tratată FOP? Este posibil chiar astăzi?
În timpul unei exacerbări a bolii, tratamentul simptomatic este utilizat pentru a reduce inflamația care însoțește formarea de oase suplimentare - prin reducerea inflamației cu medicamentele disponibile în prezent, este posibilă reducerea dezvoltării formării osoase într-o oarecare măsură. Setul de bază pentru această perioadă este prednison plus potasiu.
La începutul anului 2022, agenția guvernamentală canadiană, He alth Canada, a aprobat primul medicament recunoscut pentru FOP. Aștept aceste informații de peste 30 de ani de când a apărut primul meu os suplimentar. Cred că atunci când medicamentul va intra pe piața europeană, va fi mai puțină durere în viața mea. Un medicament FOP eficient este cel mai important vis al meu. Nu știu încă prețul acestui medicament. Costul este neglijabil. Este important ca medicamentul să fie acolo, deoarece se pot obține bani, iar ravagiile FOP adesea nu pot fi anulate.
Aveți contact cu alte persoane care trăiesc în Polonia cu aceeași boală ca și dvs.?
Există un grup închis pe Facebook pentru persoanele cu FOP și rudele acestora. Suntem împreună pentru că știm ce este FOP. Știm că ne putem baza unul pe altul. Ne susținem reciproc în momentele dificile. Creăm familia FOP.
Joanna scrie despre boala ei pe Facebook - Două schelete într-un singur corp
Citiți alte articole din serialul cu care locuiesc …
- Locuiesc cu Hashimoto: „Doctorii mi-au spus să mănânc1000 kcal pe zi „
- Trăiesc cu un handicap. „A primit certificat doar pentru un an, pentru că nimeni nu credea că va supraviețui”
- Trăiesc cu boala Crohn: „Am auzit că de acum înainte viața mea se va schimba foarte mult”
- Trăiesc cu un handicap. „Nu mă aștept ca Gabryś să fie un geniu”
- Trăiesc cu sindromul Roberts: „Doctorii nu i-au dat șansa de a supraviețui, trebuia să luăm sânge de la un copil mort”
- Trăiesc cu tulburare bipolară. Mika Urbaniak: alcoolul a fost scăparea mea, mi-a înecat emoțiile
- Trăiesc cu depresie rezistentă la medicamente: „Fiind drogat, încă nu mi-am putut face față vieții”
- Trăiesc cu scleroză multiplă. „Nu este vorba să stai jos și să plângi”
- Trăiesc cu o stomă. Povestea Agatei: Am trăit 26 de ani cu un intestin inactiv fără un diagnostic
- Trăiesc cu schizofrenie: „Am auzit: ar trebui să-i închidă”
- Din seria „Locuiesc cu”: „Momentul defecțiunii vine când se termină tratamentul”
- Trăiesc cu boala Möbius și nu numai. Julia nu poate să zâmbească, să-și miște ochii sau să se încrunte