Sindromul Turner este o tulburare genetică moștenită care apare numai la femei și este cauzată de o dezvoltare lipsă sau incompletă a cromozomului X. Diagnosticul precoce permite introducerea unui tratament adecvat, care îmbunătățește semnificativ calitatea vieții.

Denumirea bolii -Sindromul Turner- provine de la numele internistului american Henry Turner, care a fost primul în 1938 care a descris aceleași simptome la șapte femei tinere . Deși descrieri ale pacienților cu simptome similare au apărut mai devreme în literatura medicală, doar observațiile sale au atras interesul altor medici. Turner a observat la pacienții săi statură mică, trăsături feminine slab marcate și un gât palmat. Simptomele pe care le-a menționat în articolul său se numesc stigmate ale sindromului Turner ( stigmate Turner ).

Sindromul Turner: cauzele

Sindromul Turner este cel mai adesea cauzat de lipsa sau dezvoltarea incompletă a cromozomului X. În mod normal, o femeie are un set de cromozomi XX (unul provine de la mamă, celăl alt este moștenit de la tată). La o femeie cu sindrom Turner, unul dintre acești cromozomi lipsește.

Acesta este rezultatul diviziunii lor incorecte deja în procesul de formare a ovulelor și a spermatozoizilor. Ocazional, al doilea cromozom X poate fi prezent în organism, dar nu este dezvoltat corespunzător, are o formă greșită sau nu conține material genetic complet.

Sindrom Turner: diagnostic

În lume, una din 2.500 de fete se naște cu sindromul Turner. În fiecare an, câteva zeci dintre ei se nasc în Polonia. Numărul de cazuri în ani individuali nu este pe deplin cunoscut, deoarece boala este încă rareori diagnosticată după naștere sau în primele săptămâni de viață ale unui copil.

De obicei, primul simptom pe care părinții îl observă este statura mică a fiicei lor în raport cu semenii ei. Sunt adesea asigurați că fiica lor „mai are timp și va începe să crească în adolescență”.

Se întâmplă să fie preocupați doar de lipsa primei menstruații. Uneori boala nu dă simptome clare și este diagnosticată chiar și după vârsta de 30 de ani, de exemplu căutând motivele incapacității de a rămâne gravidă sau întreruperea prematură a menstruației la o femeie.

Sindromul Turner: simptome

Una dintre cele mai importante caracteristici ale echipei este statura mică. Femei care au fost lăsate netratateajung la o medie de 143 cm (adică cu aproximativ 20 cm mai puțin decât înălțimea medie într-o anumită populație). Fetele cresc mai lent și nu experimentează s altul de înălțime tipic perioadei de pubertate. Fizicul fetelor cu sindrom Turner este, de asemenea, parțial diferit. Proporțiile incorecte pot fi deosebit de vizibile:

  • gât scurt
  • brațe și picioare mai scurte decât lungimea corpului
  • corp gros

Caracteristicile includ:

  • palat arcuit în alt și malocluzie
  • de coate înclinate
  • genunchi loviti
  • formă neobișnuită a unghiilor
  • semne pigmentate multiple

U 80-90 la sută fetele și femeile suferă de subdezvoltarea ovariană, care provoacă pubertate întârziată, amenoree și infertilitate.

La unele persoane simptomele bolii pot fi vizibile, la altele rămân ascunse. De asemenea, ele apar rar la o singură persoană. Semnalul pentru diagnosticarea ulterioară ar trebui să fie statura mică a copilului în raport cu semenii săi. Acest lucru poate fi susținut de mici câștiguri ale corpului care pot fi observate deja în primul an de viață. Cu cât copilul devine mai mare, cu atât această diferență devine mai mare.

Unele simptome apar deja la nou-născuți. Acestea includ Limfedemul congenital (brațele și picioarele arată ca niște perne mici), pliuri suplimentare de piele pe ceafă care dispar odată cu vârsta. Uneori, gâtul unui nou-născut este vizibil (pliurile suplimentare ale pielii pe laterale se extind de la marginea inferioară a urechilor către clavicule).

Prezența bolii se poate datora greutății mici la naștere în raport cu durata sarcinii. Fetele cu sindrom Turner mănâncă fără tragere de inimă și în porții mici, plouă și vărsă frecvent și au infecții recurente ale urechii în copilărie.

Sindromul Turner este însoțit de alte boli: de exemplu

  • defecte cardiace și vasculare
  • hipertensiune
  • anomalii renale
  • boli tiroidiene (în special boala Hashimoto)
  • rezistență la insulină
  • diabet zaharat de tip 2

Dacă copilul crește prea încet, este indicat să aveți un cariotip (un test genetic care determină seturile de cromozomi). Testul nu este dureros și constă în extragerea sângelui dintr-o venă. Testele ulterioare au loc în laborator. După câteva zile, celulele albe din sânge intră într-o stare în care numărul de cromozomi poate fi vizualizat.

Sindrom Turner: tratament

Diagnosticul și tratamentul precoce ameliorează simptomele bolii și pot îmbunătăți semnificativ calitatea vieții. Pacientul trebuie să fie sub îngrijirea unei clinici de endocrinologie pentru copii. Tratamentstatura mică presupune injectarea zilnică de hormoni de creștere. În Polonia, se folosesc de la vârsta de 6 ani, în lume începe chiar cu doi ani mai devreme și durează câțiva ani.

Majoritatea bolnavilor necesită administrarea de hormoni feminini, deoarece ovarele lor nu se dezvoltă ca femeile sănătoase. Scopul terapiei este, de asemenea, de a detecta și trata defecte congenitale, în special defectele inimii și ale sistemului urinar.

  • Sindromul Patau: cauze și simptome. Care este tratamentul copiilor cu trisomie a cromozomului 13?
  • Sindromul Marfan: cauze, simptome, tratament
  • Boala Fabry: cauze, moștenire, simptome și tratament
  • Sindrom Edwards - cauze, simptome, tratament
  • Sindromul Down - cauze, curs, diagnostic
  • Anencefalie (anencefalie) - defect de tub neural

Categorie:

Boli genetice