CONȚINUT VERIFICATAutor: Krzysztof Bialita

Bolile genetice reprezintă un grup mare de boli legate de anomalii ale materialului genetic uman. Aflați care sunt cele mai frecvente boli genetice, cum sunt bolile genetice moștenite pe care mama le poate transmite copilului ei și vă puteți proteja de bolile genetice?

Bolile geneticepot apărea în multe feluri: unele sunt moștenite de la părinți, iar altele sunt cauzate de mutații aleatorii. Tabloul clinic al bolilor genetice este divers. Unele boli genetice sunt ușoare, dar multe dintre ele pot afecta semnificativ funcționarea de zi cu zi.

Boli genetice - tipuri

Materialul genetic (genomul) este o înregistrare a tuturor caracteristicilor legate de o anumită persoană. Informațiile conținute în materialul genetic ne determină aspectul, trăsăturile de personalitate și, în mare măsură, și sănătatea noastră.

Materialul genetic al unui om se găsește în fiecare celulă a corpului său, sau mai precis - în nucleul celulei. Genomul nostru este sub formă de fire de ADN care ating o lungime de 2 metri.

Pentru ca ADN-ul să se potrivească în nucleul unei celule, acesta trebuie să fie bine împachetat. Șuvițele de ADN răsucite corespunzător creează cromozomi - forma de bază de organizare a materialului genetic al unui om.

Fiecare celulă a corpului nostru are 46 de cromozomi(23 de perechi) - 44 de cromozomi „normali” și 2 cromozomi sexuali. Cromozomii sexuali, după numele lor, determină sexul unei persoane.Femeile au cromozomi sexuali XX, iar bărbații au cromozomi XY .

Bolile genetice apar ca urmare a erorilor din materialul genetic al unei persoane. Anomaliile genomului pot varia în mărime, variind de la erori minore în codul genetic până la tulburări ale cromozomilor întregi. Modificarea materialului genetic al unei celule se numește mutație. O mutație poate viza o singură genă - boala rezultată se numește monogenă.

Dacă tulburarea afectează mai multe gene în același timp, se numește boală cu mai multe gene. Cele mai severe modificări ale genomului pot implica cromozomi întregi.

Modificările în numărul sau structura cromozomilor se numescaberații cromozomiale . Cel mai comunUn tip de aberație cromozomială este sindromul Down, care constă în prezența unui cromozom suplimentar în a 21-a pereche (așa-numita trisomie 21).

Boli genetice - când pot fi moștenite?

Fiecare boală genetică este moștenită de la părinți? Raspunsul este nu. Unele boli genetice se transmit din generație în generație, dar există și unele care apar spontan (accidental).

O mutație genetică poate apărea în timpul diviziunii celulelor germinale și formării unui embrion. Vorbim atunci despre o mutație de novo: materialul genetic al copilului va conține o eroare, chiar dacă tulburarea nu a apărut la niciunul dintre părinți.

Pentru ca o boală genetică să fie moștenită, mutația trebuie să fie prezentă în celulele germinale ale oricărui părinți. Dacă există anomalii în materialul genetic al ovulului (de la mamă) sau al spermei (de la tată), există riscul de a le transmite copilului. Valoarea acestui risc depinde de modelul de moștenire al unei anumite boli.

Bolile cauzate de o singură mutație a genei includ moștenirea dominantă și recesivă. În bolile moștenite predominant, o copie a genei defectuoase este suficientă pentru a se dezvolta simptomele. Bolile moștenite recesiv necesită două copii ale genei anormale (deci ambii părinți trebuie să fie purtători ai mutației pentru a o transmite urmașilor).

Se aplică reguli speciale pentru moștenirea bolilor care depind de sexul copilului. Vorbim atunci despre moștenirea legată de sex. Aceste boli privesc cromozomii sexuali: XX pentru o fată, XY pentru un băiat. Practic, dacă boala este moștenită de la cromozomul X, băieții sunt expuși unui risc mai mare de a dezvolta boala. Ei au doar o copie a acestui cromozom și, prin urmare, au mai multe șanse de a dezvolta simptome ale bolii. Pentru fete, există și un al doilea cromozom X.

Datorită acestui fapt, există șansa ca fata să fie purtătoarea mutației, dar să nu dezvolte simptome ale bolii (al doilea cromozom „sănătos” va prelua rolul dominant). Bolile legate de X sunt transmise într-un mod unic: mama poate transmite gena defectuoasă atât fiilor, cât și fiicelor sale, în timp ce tatăl transmite doar fiicelor sale.

Analizând familiile cu boli din acest grup, se poate observa că femeile sunt în principal purtătoare ale bolii (nu au simptome), iar la bărbați boala se manifestă într-o formă în toată regula.

Boli genetice - căi de moștenire

Șansa de a transmite o boală genetică descendenților dvs. depinde de modul în care moșteniți boala. Moștenirea poate fi legată de cromozomi „normali” (așa-numitul autozomal) sau de cromozomisexual. Boala se poate prezenta cu 1 copie a genei defectuoase (moștenire dominantă) sau 2 copii de la ambii părinți (moștenire recesivă).

Combinațiile acestor trăsături creeazăpatru modele de moștenire a bolii :

  • autozomal dominant : pentru a dezvolta boala, este suficient ca unul dintre părinți să transmită gena defectuoasă copilului. Dacă unul dintre părinți este bolnav, riscul copilului de a dezvolta boala este de 50%. Acest grup de boli include i.a. acondroplazie, boală polichistică de rinichi, neurofibromatoză.
  • autozomal recesiv : boala se va dezvolta numai dacă un copil primește copii defecte ale genelor de la ambii părinți. Dacă ambii părinți sunt purtători ai mutației, riscul de a transmite boala copilului lor este de 25%. În acest fel sunt moștenite, printre altele, fibroză chistică, fenilcetonurie, atrofie musculară spinală.
  • recesiv legat de sex : dacă o fată primește 1 copie a genei defecte, ea va fi doar purtătoarea bolii (nu va dezvolta simptome). În cazul unui băiat, simptomele se vor dezvolta. Un astfel de model de moștenire privește, printre altele, hemofilie, d altonism, distrofie musculară.
  • dominantă legată de gen : acesta este cel mai rar model de moștenire. 1 copie a erorii de pe cromozomul X este suficientă pentru a dezvolta boala, prin urmare atât fetele, cât și băieții suferă de boală. La băieți, mutația poate fi letală. Un exemplu de boală moștenită în acest fel este sindromul Rett.

Cele mai frecvente boli genetice

Cele mai frecvente boli pe care un copil le poate moșteni de la părinți sunt: ​​

Achondroplazie

Achondroplazia este o boală genetică care duce la tulburări în procesul de osificare. Simptomul dominant al achondroplaziei este nanismul. Achondroplazia este moștenită autosomal dominant - riscul de a transmite boala descendenților de către un părinte bolnav este de 50%.

Simptomele achondroplaziei pot afecta toate oasele din scheletul uman. Pe lângă statura mică, există și alte defecte ale scheletului:

  • scurtarea membrelor,
  • defecte de postură
  • și modificări anatomice ale oaselor craniului.

Boală polichistică de rinichi

Boala polichistică de rinichi este o afecțiune moștenită care determină formarea a numeroase chisturi pline de lichid în rinichi.

În cursul bolii, chisturile pot apărea și în alte organe, cel mai adesea în ficat și pancreas. Alte simptome tipice ale acestei boli sunt anevrismele cerebrale și defecte ale valvelor cardiace.

Boala polichistică de rinichi este cea mai frecventă boală genetică de rinichi. De-a lungul anilor, boala polichisticăfuncția renală poate duce la afectarea treptată a funcției rinichilor.

Dacă funcția renală este complet pierdută, este adesea necesară dializă sau transplantul de rinichi.

Neurofibromatoză

Neurofibromatoza este o boală clasificată ca facomatoză sau boli neurocutanate. Simptomele sale afectează în principal sistemul nervos și pielea.

În cursul neurofibromatozei, pe piele apar numeroase pete de tip „cafea și lapte” (așa-numitele pete de cafe au lait).

Există, de asemenea, numeroși noduli subcutanați (benigni) - neurofibroame - pe tot corpul.

Această boală poate duce la dezvoltarea de neoplasme în sistemul nervos central (glioame, meningioame, neuroame), de aceea pacienții trebuie să fie sub supraveghere medicală constantă.

Fibroză chistică

Este o boală cronică care afectează multe organe, cauzată de mutații ale canalului de clorură din membranele mucoase. Fibroza chistică se moștenește în mod autosomal recesiv: dezvoltarea bolii necesită 2 copii ale genei defectuoase de la ambii părinți.

Principalele simptome ale fibrozei chistice se referă la sistemele respirator și digestiv. Mucoasa din bronhii nu funcționează corespunzător - produce mucus gros, care devine un mediu ideal pentru bacterii și este cauza infecțiilor respiratorii frecvente.

În sistemul digestiv, secreția sucurilor digestive este perturbată, ceea ce poate duce la malnutriție și tulburări de creștere.

Tratamentul fibrozei chistice se bazează pe reducerea celor mai supărătoare simptome ale bolii. Pacienții necesită reabilitare respiratorie regulată, profilaxia infecțiilor tractului respirator și utilizarea unei diete bogate în energie.

Fenilcetonurie

La fel ca fibroza chistică, este o boală autosomal recesivă. Fenilcetonuria este cauzată de o tulburare în procesarea aminoacidului fenilalanină. Mutația genetică provoacă o inactivitate a enzimei care transformă fenilalanina în alți compuși la oamenii sănătoși.

În fenilcetonurie, există o creștere semnificativă a concentrației de fenilalanină în organism. Fenilcetonuria netratată duce la leziuni ale creierului și la o dezvoltare mentală afectată.

În prezent, în Polonia, fenilcetonuria este detectată ca parte a testelor generale de screening pentru nou-născuți. Un diagnostic precoce vă permite să începeți tratamentul (o dietă complet lipsită de fenilalanină) încă din primele momente de viață. În acest fel, dezvoltarea simptomelor bolii poate fi complet prevenită.

Atrofie musculară spinală

Atrofia musculară spinală este o boală care provoacă leziunicelulele nervoase ale măduvei spinării. Impulsurile din măduva spinării nu sunt transferate către mușchi, ceea ce îi face să scadă.

Pacienții cu atrofie musculară spinală se confruntă cu dizabilități motorii semnificative - nu pot să stea în picioare sau să meargă independent. Slăbiciunea mușchilor respiratori îngreunează respirația.

Atrofia musculară spinală este o boală pentru care au fost dezvoltate relativ recent terapii cauzale inovatoare. În Polonia, medicamentul Spinraza a fost rambursat din ianuarie 2022, ceea ce în cazul activării precoce este asociat cu o îmbunătățire semnificativă a stării de sănătate a pacienților.

Al doilea medicament folosit în atrofia musculară spinală este Zolgensma - cel mai scump medicament din lume (1,945 milioane de euro pentru o doză). Zolgensma a fost aprobat pentru utilizare în Uniunea Europeană din 2022, dar nu a fost încă inclus în lista medicamentelor rambursate din Polonia.

Hemofilie

Hemofilia este o afecțiune genetică care provoacă o afectare a coagulării sângelui. Hemofilia se moștenește cel mai adesea într-un mod specific sexului: bărbații se îmbolnăvesc, iar femeile sunt purtătoare asimptomatice ale genei defecte.

Tulburările de coagulare a sângelui în hemofilie duc la hemoragii. Sângerarea poate fi externă (cel mai adesea din nas) și internă (subcutanată, intra-articulară, intramusculară).

Tratarea hemofiliei constă în completarea factorilor de coagulare lipsă.

D altonism

D altonismul este cunoscut și sub numele de d altonism. Esența d altonismului este incapacitatea de a distinge culorile. D altonismul, ca și hemofilia, se moștenește într-o manieră specifică sexului.

Cauza d altonismului este defectul conurilor, adică celulele ochiului responsabile de vederea culorilor.

D altonismul nu scurtează speranța de viață, dar afectează în mod semnificativ funcționarea de zi cu zi. Până în prezent, nu au fost dezvoltate tratamente eficiente pentru d altonismul cauzal. Cu toate acestea, există lentile speciale disponibile pe piață care vă îmbunătățesc considerabil vederea culorilor.

Distrofie musculară

Distrofia musculară este o boală cauzată de o mutație a genei distrofinei - una dintre proteinele din celulele musculare. Cea mai frecventă formă a bolii este distrofia musculară Duchenne, care afectează doar bărbații.

Principalul simptom al bolii este slăbiciunea progresivă a mușchilor, care duce la creșterea treptată a dizabilității motorii. Persoanele cu distrofie musculară își pierd capacitatea de a merge până la vârsta de 12 ani.

O variantă mai ușoară a bolii este distrofia musculară Becker, în care există o modificare a structurii distrofinei, nu totală a acesteia.pierdere.

Distrofia musculară Becker este asociată cu un prognostic mai bun, iar pacienții rămân activi fizic mai mult timp. Din păcate, nicio formă de distrofie musculară nu este tratată cauzal - îngrijirea pacienților se bazează în principal pe reabilitare fizică intensivă.

sindrom Rett

Sindromul Rett este o boală cu un model special de moștenire - dominant și legat de sex. Doar fetele suferă de această boală (în cazul băieților, mutația provoacă moartea în stadiul dezvoltării fetale). Simptomele sindromului Rett afectează în principal sistemul nervos.

Sindromul Rett apare între 6 și 18 luni. În primele etape ale vieții, dezvoltarea copilului este normală; la dezvăluirea bolii, are loc o deteriorare bruscă a stării neurologice.

Copilul își pierde abilitățile motorii și manuale dobândite anterior, vorbirea și dorința de a contacta mediul înconjurător dispar. Convulsiile sunt adesea un simptom însoțitor. Începând de astăzi, sindromul Rett rămâne o boală incurabilă.

Boli genetice - este posibil să ne protejăm împotriva lor?

Clinicile genetice se ocupă de problema prevenirii bolilor genetice. În cazul bolilor genetice cauzate de mutații specifice ale genelor, nu este posibil să se evite sau să se reducă riscul de îmbolnăvire.

Scopul consilierii genetice poate fi detectarea precoce a bolilor genetice, testarea purtării genelor defecte, precum și evaluarea riscului unei anumite boli genetice la urmași.

Cuplurile care se confruntă cu problema infertilității sau a avorturilor spontane (se crede că mai mult de jumătate din avorturile spontane precoce sunt cauzate de o tulburare genetică la făt) folosesc din ce în ce mai des consilierea genetică.

Diagnosticarea genetică este disponibilă și ca parte a testelor prenatale (teste non-invazive și invazive).

Detectarea precoce a bolilor genetice îmbunătățește semnificativ prognosticul pacienților în multe cazuri. Un exemplu este fenilcetonuria, care este diagnosticată în primele etape ale vieții și poate fi tratată cu succes printr-o dietă adecvată.

Categorie:

Boli genetice