Sindromul Klinefelter este o boală genetică care afectează doar bărbații. Ca urmare a aberațiilor cromozomiale, cei mai mulți dintre ei sunt practic incapabili să producă spermatozoizi, prin urmare 95-99% dintre pacienți sunt sterili. Care sunt cauzele și simptomele sindromului Klinefelter? Este posibil să tratați boala și să restabiliți fertilitatea?

Sindromul Klinefelteralias 47, sindromul XXY sau hipogonadismul hipergonadotrofic este o boală genetică în care la bărbați este prezent cel puțin un cromozom X în plus. Sindromul Klinefelter clasic este cauzat de un genotip anormal 47, XXY. Există și pacienți cu și mai mulți cromozomi: 48 XXYY și 49 XXXXY. Sindromul Klinefelter este diagnosticat la 1 din 1.000 de băieți născuți.

Sindromul Klinefelter: cauze

Cauza sindromului Klinefelter este o aberație cromozomială cauzată de prezența unui cromozom X în plus, care determină sexul feminin. Cauza acestei anomalii genetice este o tulburare a diviziunii meiotice în celulele reproducătoare masculine și feminine.

Sindrom Klinefelter: simptome

Simptomele sindromului Klinefelter nu sunt recunoscute până la pubertate, când în mod corespunzător producția de testosteron crește rapid. Pacienții cu sindrom Klinefelter au un curs anormal de maturizare sexuală deoarece producția acestui hormon este insuficientă. Apoi, la pacienții cu cardiotip 47, XXY se observă următoarele:

  • de creștere peste medie
  • silueta corpului feminin (structura caracteristică a pelvisului și a pieptului)
  • testicule mici
  • mușchi subdezvoltați
  • brațe și picioare lungi
  • fără păr facial și păr mic pe corp
  • ginecomastie, adică sâni masculini

La pacienții cu mai mulți cromozomi X, simptomele sunt mult mai severe decât în ​​sindromul Klinefelter clasic. La pacienții cu cariotipuri 48, XXYY și 48, XXXY, în afară de cele menționate mai sus simptome, se observă și tulburări psihice. În plus, este caracteristică hipertelorismul ocular, adică ochi prea distanțați, nasul plat și clinodactilia celui de-al cincilea deget al mâinii, adică curbura laterală sau medială a degetului.

Important

Echipa Fraccaro

Echipa Fraccaro este un personaj de echipăCu toate acestea, Klinefelter a fost separat din cauza unor diferențe semnificative.

Spre deosebire de pacienții cu 48, XXYY și 48, XXXY cariotip, pacienții cu 49, XXXXY sunt scunzi, au trăsături dismorfice faciale severe, cum ar fi hipertelorismul sau nasul plat. Unii băieți se nasc cu un palat despicat.

Defectele cardiace congenitale, sinostoza radial-ulnară, piciorul gol (pes cavus), genunchii valgus (genu valgum), hipotonia și laxitatea articulațiilor nu sunt, de asemenea, neobișnuite. Există și tulburări psihice.

Pacienții cu mai mult de un cromozom X în plus au dizabilitate intelectuală moderată până la severă. Conform cercetărilor, fiecare cromozom X suplimentar este asociat cu o scădere a IQ-ului cu o medie de 15-16 puncte.

Sindrom Klinefelter: diagnostic

Diagnosticul se face pe baza testului citogenetic (analiza cromozomilor) care confirmă sau exclude prezența unui cromozom X suplimentar.

Sindrom Klinefelter: tratament

Sub supravegherea unui medic pediatru, endocrinolog și genetician, terapia hormonală cu testosteron este utilizată din momentul în care pacientul împlinește 12 ani până la sfârșitul vieții.

Nu există un tratament cauzal al bolii. De asemenea, este imposibil să restabiliți fertilitatea.

Categorie:

Boli genetice