Sindromul Ehlers-Danlos este un grup de boli genetice rare caracterizate prin hipermobilitate articulară și piele delicată, excesiv de elastică. Un pacient cu EDS are afectarea sintezei de colagen și/sau a structurii țesutului conjunctiv. Pacienții cu sindrom Ehlers-Danlos se plâng adesea de dureri articulare și de numeroase entorse și luxații, dar acesta nu este singurul risc care vine cu această afecțiune. EDS afectează multe alte organe și sisteme din organism. Ce ar trebui să știu despre EDS?

Sindromul Ehlers-Danlos , greu observat de medici, este un grup de boli genetice rare. La o persoană bolnavă, formarea și/sau structura colagenului, elementul de construcție al țesutului conjunctiv, este perturbată, astfel încât adesea primul simptom caracteristic sunt articulațiile hipermobile. Laxitatea excesivă a articulațiilor duce la luxații și luxații (de exemplu, rotule sau umeri), iar în unele tipuri de sindrom pielea pacientului este foarte elastică și nu este neobișnuit să vezi vânătăi de la cele mai mici contuzii.

Existăpaisprezece tipuri de EDS , dintre care au fost găsite treisprezece mutații genetice care duc la boală. Pentru tipul hipermobil, nu a fost încă descoperită nicio genă corespunzătoare. Sindromul Ehlers-Danlos este moștenit ca autosomal recesiv sau dominant, dar uneori există o mutație de-novo, ceea ce înseamnă că apare spontan și părinții copilului bolnav nu i-au transmis gena defectuoasă.

Sindromul Ehlers-Danlos este mai mult decât luxații și dureri articulare. Țesutul conjunctiv se găsește în tot corpul, astfel încât multe organe și sisteme din corpul unei persoane cu sindrom Ehlers-Danlos ar putea să nu funcționeze corespunzător dacă nu funcționează corespunzător. În unele cazuri, în special de tip vascular, este direct în pericol și își scurtează speranța de viață.

Cele mai vechi mențiuni despre această boală datează din cele mai vechi timpuri și a fost deja descrisă de Hipocrate, dar până în prezent este imposibil de estimat numărul de pacienți din cauza cunoașterii scăzute a bolii și a unui curs foarte variat. . Drept urmare, persoanele afectate de boală adesea nu pot primi un diagnostic timp de ani de zile. Aceștia sunt uneori trimiși către un psihiatru sau un circ din cauza abilităților lor fenomenale de a întinde pielea și de a flexa membrele („omul de cauciuc”).

EDS este considerat a avea loc de la 1: 2.500-1: 10.000oameni.

Sindromul Ehlers-Danlos - simptome

Sindromul Ehlers-Danlos are simptome de bază și simptome suplimentare care depind de tip. Acest lucru nu înseamnă, totuși, că toată lumea cu un anumit tip va experimenta aceleași simptome sau comorbidități.

Simptomele de bază sunt împărțite în simptome articulare și pe piele.

Sindromul Ehlers-Danlos - simptome articulare

  • hipermobilitate (pe baza scalei Beighton) și o gamă foarte largă de mișcări
  • laxitate articulară
  • răni frecvente
  • luxații
  • luxații și complicații după ele
  • degenerare (inclusiv degenerarea genunchiului, degenerarea coloanei vertebrale), chiar și la tineri

Sindromul Ehlers-Danlos - simptome ale pielii

  • delicată, denumită piele „mătăsoasă”, moale
  • piele excesiv de elastică în unele tipuri
  • apariția cicatricilor atrofice
  • formare cheloid
  • ușor de învinețit

Simptome suplimentare ale sindromului Ehlers-Danlos

Poate include:

  • regurgitare valvei cardiace mitrale
  • fragilitatea organelor (vase de sânge, intestine, vezică urinară), care poate duce la ruperea acestora
  • probleme de vedere (astigmatism) și defect de model variabil, dificultate în alegerea ochelarilor
  • scolioză și/sau cifoscolioză
  • varus în picioare și/sau genunchi
  • multe altele

Sindromul Ehlers-Danlos - comorbidități

Comorbiditățile, precum și simptomele suplimentare, variază în funcție de tipul de sindrom și depind de persoană. Pacienții cu Ehlers-Danlos pot avea probleme cu:

  • sistem imunitar (de exemplu, MCAS, sindromul de activare a mastocitelor, astm)
  • sistemul digestiv (de exemplu, intoleranțe alimentare, sindromul colonului iritabil)
  • sistemul circulator (de exemplu, anevrisme, disecție vasculară)
  • sistemul urogenital (de exemplu, dificultăți în menținerea sarcinii, prolaps al organelor de reproducere)
  • sistem endocrin (de exemplu, boala tiroidiană, endometrioză)
  • sistemul nervos (de exemplu, malformație Chiari, dureri de cap de diverse origini, inclusiv migrene; ancorarea măduvei spinării)
  • aparatul locomotor (de exemplu, instabilitate a coloanei vertebrale, artroză, osteoporoză)

Persoanele cu EDS sunt, de asemenea, însoțite de dureri, inclusiv dureri musculare, oboseală cronică și suferă foarte des de tulburări de somn, anxietate și depresie.

Sindromul Ehlers-Danlos - tipuri

Tipuri de sindrom Ehlers-Danlos:

  • clasic (cEDS)
  • ca clasic (clEDS)
  • cardiovasculare (cvEDS)
  • vasculare(vEDS)
  • hipermobile (hEDS)
  • artrochalazie (aEDS)
  • cutanat (dEDS)
  • cifoscoliotice (kEDS)
  • Sindromul corneei fragile (BCS)
  • spondilodisplastic (spEDS)
  • cu contracturi musculare (mcEDS)
  • miopati (medicamente)
  • Parodontal (PEDS)
  • nedefinit (diagnosticat în trei familii neînrudite, la patru persoane)

Sindrom Ehlers-Danlos - diagnostic

Diagnosticul sindromului Ehlers-Danlos se bazează pe teste genetice. În cazul de tip hipermobil, medicul pune un diagnostic clinic confirmând simptomele și excluzând alte tulburări ale țesutului conjunctiv.

Sindromul Ehlers-Danlos - tratament

Sindromul Ehlers-Danlos este o boală incurabilă cu evoluție imprevizibilă. Terapia constă în ameliorarea simptomelor, eliminarea comorbidităților și profilaxie (de exemplu, o vizită anuală și o examinare ecografică a cavității abdominale de către un gastroenterolog).

Vizitele de urmărire la medici de diferite specialități pot preveni o deteriorare bruscă a sănătății și pot detecta boli ascunse înainte ca acestea să aibă efecte ireversibile. Deoarece durerea cronică este o parte integrantă a EDS, pacienții sunt sfătuiți să meargă la o clinică de durere pentru a-și îmbunătăți calitatea vieții și pentru a primi o farmacoterapie adecvată. De asemenea, apelarea la ajutorul unui kinetoterapeut va fi de mare ajutor.

  • Sindrom de hipermobilitate articulară ușoară, adică laxitate articulară
  • Boli reumatice - cauze, tipuri, simptome și tratament

Categorie:

Boli genetice