Hemocromatoza este o boală metabolică, a cărei esență este acumularea excesivă de fier în organism. În timp ce deficiența acestui element duce rareori la deces, excesul său de hemocromatoză este adesea cauza unor boli care pun viața în pericol direct: ciroză, carcinom hepatocelular și insuficiență circulatorie. Care sunt cauzele și simptomele hemocromatozei? Cum merge tratamentul ei?

Conținut:

  1. Hemohormatoză: simptome
  2. Hemocromatoză: cauzele
  3. Hemohormatoză: test ADN și test de sânge
  4. Hemocromatoză: tratament

Hemocromatoza este o boală metabolică în care excesul de fier se acumulează în țesuturi sub formă de hemosiderin (un complex proteic care stochează fier în celule).

În cazulhemocromatozei congenitale (primare)baza acestui proces patologic este un sistem defectuos care excretă fierul din organism. Sistemul de control al absorbției acestui element din alimente funcționează corect.

Înhemocromatoză secundarăeritrocite (globule roșii) și celulele hepatice eliberează prea mult fier, care apoi se acumulează în țesuturile corpului. Fierul se acumulează în multe organe (plămâni, rinichi, inimă, pancreas, glande endocrine), dar cel mai adesea în măduva osoasă și ficat.

Riscul apariției acestei boli este mult mai mare la bărbați decât la femei - la el contribuie ciclul menstrual și alăptarea, timp în care există pierderi de sânge și o reducere a acumulării ionilor de fier în organe.

Hemohormatoză: simptome

Simptomele hemocromatozei primare, deși congenitale, apar de obicei între 40 și 60 de ani. Pacienții cu procese patologice care implică un anumit organ în care se acumulează fier se plâng de o senzație de oboseală cronică și dureri articulare. Există, de asemenea, afectarea ficatului manifestată prin mărirea acestui organ. În stadiul avansat de afectare a organelor, apare triada clasică de simptome:

  • ciroză hepatică (care este asociată cu un risc semnificativ de apariție a carcinomului hepatocelular)
  • diabet
  • pigmentare excesivă a pielii

În plus, poate apărea cardiomiopatie dilatată,insuficiență cardiacă, hipogonadism și hipotiroidism.

Simptomele hemocromatozei secundare sunt foarte asemănătoare cu cea primară și apar în cursul celor menționate mai sus. bolile care o cauzează.

Hemocromatoză: cauzele

Cauza primară, adică hemocromatoza congenitală (cunoscută și sub numele de diabet brun sau maro), este cel mai adesea o mutație genetică. În funcție de tipul de hemocromatoză, gena HFE (tip 1), HJV și HAMP (tip 2), TRF2 (tip 3) sau SLC40A1 (tip 4, așa-numita boală ferroportină).

Cercetările arată că unul din zece oameni poartă o mutație a genei hemocromatozei, dar simptomele apar numai la persoanele care au moștenit o copie a genei mutante atât de la tată, cât și de la mamă. Cea mai mare frecvență a mutațiilor în gena HFE se observă la populația scandinavă (1/200 de persoane). Datorită prevalenței mutațiilor, hemocromatoza primară este una dintre cele mai frecvent diagnosticate boli determinate genetic.

Hemocromatoza secundară este cauzată de boli, atât dobândite, cât și congenitale, precum, de exemplu, talasemia (anemie cu celule tiroidiene), sferocitoza congenitală, anemia sideroblastică dobândită și boli hepatice: hepatita cronică C (hepatita C), ficatul gras - boală hepatică grasă nealcoolică, boală hepatică alcoolică.

Hemohormatoză: test ADN și test de sânge

Testele de diagnostic de bază includ determinarea concentrației de fier și a saturației transferinei în ser. După confirmarea anomaliilor la testele de sânge, trebuie efectuate teste genetice pentru cele mai frecvente mutații genetice asociate cu dezvoltarea hemocromatozei ereditare.

Examenul histopatologic al unui specimen de ficat, al cărui scop este confirmarea prezenței fierului și determinarea progresului fibrozei, se recomandă în cazuri excepționale.

Hemocromatoză: tratament

Hemocromatoza este o boală incurabilă, iar terapia are ca scop atenuarea simptomelor acesteia prin golirea rezervelor de fier și menținerea concentrației acestui element în limitele normale.

Cel mai frecvent tratament pentru hemocromatoză este tratamentul fluxului sanguin (flebotomie). Chelatorii de fier sunt administrați la pacienții cu hemocromatoză secundară. În unele cazuri, se utilizează și administrarea de eritropoietina. Diabetul zaharat, hipogonadismul, ciroza hepatică, cardiomiopatia sunt leziuni ireversibile.

Unul dintre elementele terapiei este dieta, care presupune evitarea suplimentelor cu fier și vitamina C și nu consumul de alimente bogate în fier, de exemplu carne roșie,ficat.

Categorie:

Boli genetice