Hipercolesterolemia familială (hiperlipidemia familială) demonstrează că colesterolul ridicat nu este întotdeauna rezultatul greșelilor de dietă și al lipsei de efort. Poate fi cauzată de alte boli sau – și nu atât de rar – de defecte ale structurii uneia dintre gene… Ce simptome pot indica că avem de-a face cu niveluri ridicate ale colesterolului în familie? Cum să tratăm colesterolul ereditar ridicat?

Conținut:

  1. Hipercolesterolemie familială (hiperlipidemie): cauze
  2. Hipercolesterolemie familială (hiperlipidemie): simptome
  3. Hipercolesterolemie familială (hiperlipidemie): diagnostic
  4. Hipercolesterolemie familială (hiperlipidemie): tratament
  5. Tratamentul hipercolesterolemiei - terapie genetică și vaccin

Hipercolesterolemie familială (hiperlipidemie familială),adicădziedziczny nivel ridicat de colesteroleste una dintre cele mai frecvente boli moștenite cauzate de deteriorarea unei singure gene.

Se estimează că aproximativ 200.000 de oameni din Polonia suferă de aceasta și între 14 și 34 de milioane de oameni în întreaga lume. Tabloul său clinic include prezența unor niveluri ridicate de colesterol total și LDL-colesterol în familie, precum și boli cardiovasculare premature.

Hipercolesterolemie familială (hiperlipidemie): cauze

Cauza hipercolesterolemiei familiale nu este o dietă proastă sau obezitatea. Colesterolul ridicat este cauzat de un defect al genei responsabile de formarea receptorului pentru fracția LDL, care este responsabilă de transportul compușilor grași.

Modul de moștenire face ca boala să afecteze până la 50 la sută. membrii familiei și se transmite din generație în generație.

În loc să meargă acolo unde sunt necesare, adică la țesuturile mușchilor și glandelor suprarenale, ele rămân în vasele de sânge și încep procesul aterosclerotic.

Dacă copiii moștenesc această boală de la ambii părinți, ei pot avea ateroscleroză încă din copilărie. Din fericire, sunt puțini astfel de oameni - unul la un milion. Mai des, această tendință este moștenită de la unul dintre părinți - această formă se găsește la unul din 500 de persoane.Simptomele aterosclerozei apar de obicei mai devreme la ei, în 3-4 ani. deceniu de viață.

Hipercolesterolemie familială (hiperlipidemie): simptome

Simptomele colesterolului ridicat ereditar sunt rareori observate cu ochiul liber. La persoanele care sunt ereditare cu colesterol ridicat , pot apărea noduli tari, gălbui în jurul ochilor și în alte părți ale pielii - acestea sunt depozite de colesterol, așa-numitele smocuri galbene. Apar și galbenele tendonului. Un alt simptom este prezența unui limb corneean.

Hipercolesterolemie familială (hiperlipidemie): diagnostic

- Hipercolesterolemia familială este încă o boală rar diagnosticată. Mulți oameni afectați nu sunt deloc conștienți de starea lor. Adesea, diagnosticul și tratamentul încep doar după ce au apărut complicații, de exemplu un atac de cord sau alte forme de boală cardiovasculară - a spus prof. Maciej Banach, președintele Societății poloneze de lipidologie.

Un test de punctaj aprobat de OMS este utilizat pentru diagnosticul inițial al hipercolesterolemiei ereditare. Acesta este un fel de chestionar pe care îl completați împreună cu medicul dumneavoastră. Ar trebui efectuată în special de tinerii din familii cu antecedente de infarct miocardic, accident vascular cerebral sau alte boli cardiovasculare. Pe baza testului, este posibil să se determine probabilitatea unui defect genetic care provoacă un nivel crescut de colesterol și, astfel, - riscul de dezvoltare rapidă a aterosclerozei.

Hipercolesterolemia familială duce la dezvoltarea rapidă a aterosclerozei și, prin urmare, la riscul de atac de cord și accident vascular cerebral.

La pacienții cu suspiciune de boală, trebuie determinat profilul lipidic complet, adică concentrația de colesterol total (ChC), colesterol LDL, colesterol HDL și trigliceride (TG) în sânge. Diagnosticul de hipercolesterolemie se bazează pe niveluri ridicate de colesterol total (ChC) și colesterol LDL, cu niveluri normale de colesterol HDL și trigliceride. Este necesar să se excludă alte boli care pot crește nivelul de colesterol „rău” din sânge, cum ar fi hipotiroidismul, bolile renale și hepatice sau utilizarea anumitor medicamente care cresc nivelul colesterolului LDL.

Important

Colesterolul total peste 230 mg/dl la un copil și la un adult peste 310 mg/dl, în timp ce pacientul sau familia lui are boală coronariană prematură, îngălbenire a tendonului sau niveluri crescute de colesterol, ar trebui să crească suspiciunea de hipercolesterolemie familială.

Hipercolesterolemie familială (hiperlipidemie): tratament

Pacienților li se recomandă insistent să evite fumatul, exercițiile fizice (cel puțin 30 de minute de efort fizic cel puțin 5 zile pe săptămână - mers rapid,alergare sau ciclism), tensiunea arterială trebuie să fie mai mică de 140/90 mmHg și indicele de masă corporală<25 kg/m2.

Pacienții ar trebui, de asemenea, să urmeze o dietă de scădere a colesterolului.

Implementarea farmacoterapiei adecvate este de o importanță cheie în tratamentul hipercolesterolemiei familiale. Medicamentele de elecție sunt statinele (medicamente care scad în mod eficient colesterolul LDL, inhibând formarea acestuia în ficat) în doza maximă tolerată.

Există o variabilitate individuală în răspunsul la terapia cu statine care este asociată, inter alia, cu cu tipul de mutaţie al receptorului LDL. Deși statinele sunt în prezent cele mai puternice medicamente pentru scăderea lipidelor disponibile pentru mulți pacienți cu hipercolesterolemie familială, ele nu vor atinge obiectivele de colesterol LDL în monoterapie.

În astfel de cazuri, reducerea maximă a nivelurilor de LDL-colesterol trebuie atinsă cu terapia combinată adecvată la cele mai mari doze tolerate: statină cu un inhibitor de absorbție a colesterolului (ezetimib) sau un sechestrator de acizi biliari.

Citește și: Dietă pentru scăderea colesterolului - ce poți mânca, meniu

Important

Amintiți-vă că pacienții cu hipercolesterolemie familială au un risc crescut de boli cardiovasculare încă din copilărie.

Acesta este motivul pentru carediagnosticare în cascadăeste atât de importantă în îngrijirea pacienților cu hipercolesterolemie familială, ceea ce vă permite să detectați cazurile ulterioare de la o generație la alta.

Diagnosticul și confirmarea bolii la o singură persoană permite screening-ul în familie, astfel încât pacienții - inclusiv copiii de la o vârstă fragedă - să beneficieze de îngrijire și consiliere de specialitate.

O formă foarte promițătoare de terapie pentru hipercolesterolemia familială sunt medicamentele noi din grupul inhibitorilor de subtilizină/kexin-9 proprotein convertază (inhibitori PCSK9).

În iulie 2015, Comisia Europeană a aprobat (evolocumab) primul anticorp monoclonal în tratamentul adulților cu hipercolesterolemie primară (heterozigotă familială și non-familială) sau dislipidemie mixtă ca supliment alimentar:

  • în combinație cu o statină sau o statină și alte medicamente hipolipemiante la pacienții care nu pot atinge ținta de colesterol LDL cu cea mai mare doză tolerată de statină
  • în monoterapie sau în asociere cu alte medicamente hipolipemiante la pacienții care au intoleranță la statine sau pentru care utilizarea statinei este contraindicată. În plus, medicamentul poate fi utilizat în combinație cu alte medicamente pentru scăderea lipidelor la adulți și la oamenitineri cu vârsta peste 12 ani

În acest an, de asemenea, Comitetul pentru medicamente de uz uman din cadrul Agenției Europene pentru Medicamente a recomandat aprobarea preparatului (alirocumab) în Europa pentru tratamentul hipercolesterolemiei.

- Recent, a existat o descoperire în terapia pacienților cu niveluri necontrolate de colesterol. S-a descoperit o metodă biologică care controlează nivelurile ridicate de colesterol prin blocarea așa-numitului Proteinele PCSK9 prin utilizarea anticorpilor monoclonali, spune prof. Maciej Banach, președintele Societății poloneze de lipidologie.

- Au apărut noi medicamente, a căror înregistrare reprezintă un progres uriaș în lupta împotriva bolilor sistemului cardiovascular. Noile medicamente sunt în primul rând speranță pentru pacienții cu hipercolesterolemie familială – adaugă prof. Banach.

Merită știut

Registrul național al pacienților cu hipercolesterolemie familială funcționează și se dezvoltă sistematic la Universitatea de Medicină din Gdańsk de 10 ani. Permite diagnosticarea precoce și prevenirea deceselor premature în rândul persoanelor cu hipercolesterolemie familială din Polonia. Creatorii registrului încearcă să ajungă la medicii de familie, să coopereze cu specialiști din țară și cu alte centre care se ocupă de tulburări metabolice și lipidice.

Pacienții care nu răspund la terapia de scădere a colesterolului din sânge primesc o altă opțiune de tratament - LDL-afereza.

Această metodă este utilizată la pacienții cu hipercolesterolemie familială cu colesterol LDL>300 mg/dL fără boli cardiovasculare sau LDL-C>160 mg/dL la pacienții cu boală coronariană documentată, în care, în ciuda dietei și a farmacoterapiei maxime tolerate timp de cel puțin 6 luni, nu se obține nicio îmbunătățire a profilului lipidic.

Citește și: Norme de colesterol. Colesterol total, LDL și HDL

Tratamentul hipercolesterolemiei - terapie genetică și vaccin

În cazul hipercolesterolemiei familiale, oamenii de știință încearcă, de asemenea, să folosească terapia genică. Constă în prelevarea de celule hepatice (hepatocite) de la pacient și apoi inserarea în ele a genelor care codifică proteina receptorului.

Aceste celule modificate sunt introduse în organism prin vena portă pentru a ajunge la ficat. Studiile anterioare arată că după câteva săptămâni nivelul de colesterol din sânge scade semnificativ.

Cu toate acestea, mai trebuie să așteptăm utilizarea pe scară largă a acestei metode. O altă idee pentru combaterea hipercolesterolemiei congenitale este un vaccin anticolesterol. Deși rezultatele studiilor pe animale sunt promițătoare, nu există încă un succes completdeparte.

Mai multe informații despre boală pot fi găsite pe site-ul asociației: www.hipercholesterolemia.pl.

Articolul folosește materiale de presă ale Asociației Pacienților cu Hiperlipidemie Familială.

Categorie:

Boli genetice