Ajutați dezvoltarea site -ului, împărtășind articolul cu prietenii!

Sindromul Cowden este o afecțiune care crește riscul de a dezvolta anumite tipuri de cancer. Persoanele diagnosticate cu boala Cowden sunt expuse riscului de a dezvolta boala, inclusiv pentru cancerul de tiroida si vezica urinara. Femeile au, de asemenea, un risc crescut de a dezvolta cancer mamar și uterin. Care sunt cauzele și simptomele sindromului Cowden? Este posibil să vindeci această boală?

Sindromul Cowden , precum sindromul Bannayan-Riley-Ruvalcaba și sindromul Proteus, aparține grupului de sindroame de predispoziție ereditară la cancer. Aceasta înseamnă că persoanele care se luptă cu acest tip de sindrom au un risc mult mai mare de a dezvolta anumite tipuri de cancer decât persoanele sănătoase.Boala Cowdencrește riscul de a dezvolta tumori non-canceroase (de exemplu,polipi intestinali ) și tumori benigne (de exemplu, adenoame tiroidiene șiuterine fibrom ) , precum și cele maligne, inclusiv cancerul de sân și mamelon (până la 50%),cancer tiroidian , uter, rinichi, vezică urinară, piele și sistemul nervos central cancer nervos.

Sindromul Cowden afectează 1: 200.000 de persoane. În 90 la sută. boala este diagnosticată înainte de vârsta de 20 de ani.

Sindromul Cowden - cauze

Există mai multe mutații genetice ereditare asociate cu sindromul Cowden. Oamenii de știință de la Clinica Cleveland (SUA) cred că o mutație a genei succinat dehidrogenazei (SDH) este responsabilă pentru dezvoltarea cancerului la pacienții cu această boală rară. Cu toate acestea, în majoritatea cazurilor (80%) boala este cauzată de o mutație a genei PTEN, situată pe brațul lung al cromozomului 10. Gena PTEN este o genă supresoare tumorală (asemănătoare, de exemplu, cu gena BRCA1 asociat cu cancerul de sân ). În mod normal, protejează celulele împotriva creșterii rapide și necontrolate, dar dacă este absentă sau mutată, poate apărea diviziunea celulară necontrolată și, prin urmare, riscul de a dezvolta celule canceroase crește semnificativ. Alte mutații pot fi în genele SDHB și KLLN.Boala este moștenită în mod autosomal dominant. Aceasta înseamnă că o copie normală și o copie defectă a genei sunt moștenite. Cu toate acestea, copia mutantă a genei domină copia normală, determinând persoana care moștenește gena să sufere de o afecțiune genetică.

echipa Cowden -simptome

Simptomele bolii sunt numeroase leziuni ale pielii, mucoaselor și organelor interne (de exemplu, plămâni, intestine) numite focare hamartom. Acestea sunt tumori non-neoplazice care reprezintă o tulburare de dezvoltare. În 80 la sută La pacienții cu acest sindrom apar modificări de culoare a pielii în mijlocul feței și în jurul labiilor. În interiorul mucoasei obrazului, pot fi recunoscuți bulgări netede, confluente, asemănătoare „pietrișului”.

În plus,se găsesc adesea modificări fibrochistice la sân , adenoame ovariene, tiroidiene sau mameloanelor. Adulții pot dezvolta și boala Lhermitte-Duclos (este o tumoare displazică cerebeloasă). Cu toate acestea, cel mai periculos neoplasm coexistent este cancerul de sân , care se dezvoltă în aproximativ 30 la sută. dintre femeile diagnosticate cu sindromul Cowden.

CITEȘTE>>Cancer mamar ereditar și ovarian. Ce trebuie să știți despre genele BRCA1 și BRCA2?

Ocazional, se observă, de asemenea, retard mental (IQ ≤75).

Sindrom Cowden - tratament

Tratamentul cauzal al bolilor genetice nu este posibil, prin urmare se utilizează numai terapia care vizează atenuarea simptomelor bolii. Datorită naturii complexe a bolii, pacientul necesită consultarea cu medici de multe specialități.

Îți va fi de folos

Vitamina E poate reduce riscul de a dezvolta cancer la pacienții cu sindrom Cowden

Oamenii de știință de la Institutul de Medicină Genetică Cleveland Clinic din Ohio (SUA) au descoperit că vitamina E poate reduce riscul de a dezvolta cancer la pacienții care suferă de această boală rară. Potrivit cercetătorilor, dezvoltarea cancerului la pacienții cu sindrom Cowden este cauzată de o mutație a genei succinat dehidrogenazei (SDH), care duce la acumularea de specii reactive de oxigen în celule. În consecință, celulele sănătoase care nu sunt implicate în procesul de apoptoză (moartea unei celule uzate sau deteriorate) sunt deteriorate și, prin urmare, nu sunt îndepărtate din organism. Cu toate acestea, oamenii de știință susțin că, după utilizarea vitaminei E, cantitatea de daune în celulele mutante este redusă. Prin urmare, vitamina E poate fi utilizată la pacienții cu sindrom Cowden ca agent anti-cancer eficient, terapeutic sau preventiv.

Ajutați dezvoltarea site -ului, împărtășind articolul cu prietenii!

Categorie:

Boli genetice