Sindromul Alport este o boală genetică progresivă a rinichilor caracterizată prin hematurie, adesea asociată cu surditate neurogenă și modificări vizuale. care sunt cauzele și simptomele sindromului Alport? Cum decurge tratamentul?

Sindromul Alporteste o boală genetică cauzată de tulburări în structura unei componente structurale, așa-numita colegial de tip IV. Forma sa incorectă duce la deteriorareade glomeruli.

Sindrom Alport - simptome

Caracteristicile acestei boli sunt: ​​

  • apariția hematuriei - la băieți de la naștere
  • proteinurie
  • hipertensiunea arterială care progresează cu o scădere a funcției normale a rinichilor
  • cu deficiențe de auz
  • cu deficiențe de vedere
  • surditate neurogenă bilaterală graduală, absentă în timpul copilăriei, dar care apare cel târziu în jurul vârstei de 30 de ani - inițial, surditatea afectează tonurile mai în alte

Echipa Alport - diagnostic

Observarea clinică a pacientului este adesea insuficientă, de aceea este necesară examinarea țesutului recoltat din rinichi. De asemenea, este posibil să se diagnosticheze sindromul Alport prin luarea unei secțiuni de piele în care structura colagenului de tip IV nu este corectă Criterii de diagnostic (trebuie îndeplinite minim 4):

  • apariție ereditară a hematuriei
  • diagnosticat de boală renală în stadiu terminal diagnosticat la cel puțin doi membri ai familiei
  • surditate progresivă
  • probleme cu vederea
  • dovezi de leiomioză, dimensiune și număr anormal de trombocite sau structură anormală a globulelor albe
  • anomalii ale structurii țesuturilor observate la microscopul electronic
  • mutații genetice caracteristice pentru această boală

Sindrom Alport - tratament

Se recomanda tratament simptomatic - combaterea proteinuriei, a hipertensiunii arteriale si a hematuriei. În stadiul avansat al acestei boli, așa-numita terapie de substituție renală, de exemplu dializă. Transplantul de rinichi poate fi, de asemenea, luat în considerare.

Important

Persoanele care nu sunt bolnave, dar care au sindromul Alport în familie, trebuie să știe că au o povară genetică. Riscurile variază. Depinde dacă este sau nu neregulăgenetică se găsește la ambii părinți, sau numai la tată sau mamă. Bărbații cu sindrom Alport pot transmite o tulburare genetică fiicelor lor - care sunt ele însele purtătoare sănătoase ale defectului - iar boala se poate răspândi la generațiile viitoare. Mamele sănătoase pot transmite fiilor lor un defect care îi va îmbolnăvi. Când defectul genetic este transmis fiicei - în mod similar cu cel de mai sus, aceasta devine purtătoare asimptomatică.

Categorie:

Boli genetice