Sindromul Patau, sau trisomia cromozomului 13, este un complex de malformații congenitale complexe. Riscul acestei boli genetice letale crește la femeile care au decis să dea naștere unui copil după vârsta de 35 sau 40 de ani. Care sunt cauzele și simptomele sindromului Patau? Care este tratamentul acestui tip de boală? Este sindromul Patau ereditar?

Sindromul Pataueste un complex dedefecte congenitale( sindrom de defect genetic letal ) motivul este prezența unei a treia copii suplimentare a cromozomului 13 în ADN.Trisomia cromozomului 13este cea mai rară și severă formă de trisomie, diagnosticată la 1: 8.000-12.000 de copii născuți. Experiența medicilor arată că afectează mai des fetele. De obicei, fetușii de sex masculin nu trăiesc până la naștere.

Sindromul Patau: cauzele

Aberația cromozomială discutată poate fi cauzată de separarea incorectă și - ceea ce trebuie subliniat - spontană a cromozomilor omologi (tatăl și mama) în procesul de generare a celulelor reproducătoare. În consecință, întreaga tetradă merge la unul dintre gameți (are un cromozom prea mulți, adică n + 1), în timp ce niciun cromozom din această pereche nu merge la celăl alt.

Cauza trisomiei celui de-al 13-lea cromozom poate fi și - aparținând grupului de translocații echilibrate - la care se poate face referire atunci când cromozomii sunt rearanjați, adică un cromozom dintr-o pereche este atașat de un cromozom din alta pereche. Translocarea poate fi fie moștenită de la un părinte, fie poate apărea în timpul fertilizării.

Sindromul Patau: simptome

  • Simptome prenatale

Sindromul Patau poate fi diagnosticat încă din al doilea trimestru de sarcină. Apoi, în timpul examinării cu ultrasunete, puteți vedea, printre altele întârzierea dezvoltării fizice sau microcefalie.

  • Simptome postnatale

Sindromul Pataueste compus din câteva zeci de defecte diferite, prin urmare cele mai caracteristice simptome sunt enumerate mai jossimptome:

  • greutate mică la naștere
  • reducerea tonusului muscular
  • defect al pielii scalpului
  • holoprosencefalie (diviziunea incompletă a creierului anterior)
  • deficiență vizuală severă (inclusiv ciclopi - în loc de doi globi oculari există unul)
  • nas dezvoltat anormal
  • buză despicată și/sau palat
  • numeroase defecte ale auricularelor, de exemplu, poziție joasă
  • anomalii ale membrelor (de exemplu, degete suplimentare de la mâini sau de la picioare, poziționarea degetelor în formă de „ciocan de pușcă”, călcâi proeminent);

În plus, puteți diagnostica defecte cardiace și renale, malformații ale creierului și defecte ale tubului neural, criptorhidie la băieți și malformații uterine la fete.

Trebuie remarcat faptul că cele menționate mai sus anomaliile nu apar toate odată, iar gradul de severitate a acestora depinde în principal de tipul de tulburare genetică (prezența întregului cromozom sau doar a unei părți a acestuia).

Echipa Patau: diagnosticare

  • Diagnostice în perioada prenatală

Prima examinare în timpul căreia sindromul Patau poate fi diagnosticat inițial este cea menționată mai sus Ecografie. Dacă se suspectează boala, medicul poate îndruma pacientul la teste prenatale invazive, cum ar fi amniocenteza sau prelevarea de vilozități coriale. Pe baza materialului celular colectat se efectuează teste citogenetice, care pot confirma prezența bolii cu o certitudine de 99%.

  • Diagnosticare după nașterea unui copil

După naștere, testele genetice bazate pe analiza cromozomilor sunt efectuate din nou pentru diagnosticul final.

Echipa lui Patau: prognostic

Din cauza coexistenței malformațiilor congenitale, majoritatea copiilor (estimat la 80%) cu sindrom Patau mor în câteva zile sau săptămâni de la naștere. Peste 90% nu trăiesc până la sfârșitul primului an de viață, doar aproximativ 5% dintre pacienți ating vârsta de trei ani.

Sindrom Patau: tratament

Datorită varietatii de simptome, tratamentul depinde de starea de sănătate a copilului. Prin urmare, poate fi necesar, de exemplu, să aveți o intervenție chirurgicală a buzei despicate sau a palatului despicat sau a unui defect cardiac. Terapia fizică joacă un rol important în tratamentul simptomatic.

Echipa lui Patau: factori de risc

Riscul de a dezvolta această boală genetică crește la femeile care au decis să dea naștere unui copil după vârsta de 35 sau 40 de ani.

Un alt factor care crește riscul apariției sindromului Patau este acela că unul dintre părinți poartă translocarea cromozomului echilibrat al celei de-a 13-a perechi.

Este sindromul Patau ereditar?

Chiar dacă unul dintre părinți are o translocație echivalentă - care este una dintre cauzele trisomiei cromozomului al 13-lea - genele defecte nu trebuie transmise descendenților.

Există, de asemenea, o posibilitatecă copilul va moșteni aceeași translocare echilibrată ca și părintele, dar nu va experimenta niciun disconfort sau se va naște cu întârziere în dezvoltare (riscul este mai mare decât media). De asemenea, se poate întâmpla ca sarcina să se încheie cu un avort spontan.

  • Sindromul Marfan: cauze, simptome, tratament
  • Boala Fabry: cauze, moștenire, simptome și tratament
  • Sindrom Edwards - cauze, simptome, tratament
  • Sindromul Down - cauze, curs, diagnostic
  • Anencefalie (anencefalie) - defect de tub neural

Categorie: