Polipoza adenomatoasă familială a colonului (FAP) este o boală moștenită ale cărei simptome sunt cauzate de prezența mai multor polipi în intestinul gros. Dacă nu sunt tratați, se vor transforma în cancer, iar riscul este de aproape 100%. Care sunt simptomele polipozei familiale a intestinului gros? Care este tratamentul?

Polipoza adenomatoasă familială a colonului (sindromul FAP)este o boală ale căreisimptomesunt cauzate de polipi multipli în intestinul gros. Dacă nu sunt tratați, se vor transforma în cancer colorectal, iar riscul este de aproape 100%. Există mai multe forme de sindrom de polipoză familială: sindromul Gardner, sindromul Turcot, sindromul Peutz-Jeghers.

Polipoza adenomatoasă familială a intestinului gros - cauze

Boala este cauzată de o mutație genetică ereditară (cel mai adesea în gena APC).

Polipoză adenomatoasă familială a colonului - simptome

Polipoza familială a intestinului gros se caracterizează prin dezvoltarea a numeroși (de la 100 până la o mie) de polipi cu care este punctată mucoasa întregului intestin gros, în special rectul. Unele dintre ele pot fi găsite și în părțile superioare ale tractului digestiv, chiar și în stomac. Ele pot fi asimptomatice de mulți ani. Numai când devin mai mari pot cauza:

Simptomele FAP apar în a doua decadă a vieții, deși cazuri rare de boală sunt observate chiar și la copiii de câțiva ani.

  • sângerare rectală
  • diaree sau constipație
  • dureri de stomac
  • partea mărită a abdomenului
  • pierdere în greutate

La jumătate dintre pacienții cu polipoză familială a intestinului gros, polipii sunt deja în jurul vârstei de 15 ani, iar la 35 de ani, 95% au polipi. bolnav.

În plus, există simptome caracteristice pentru:

  • de sindrom Gardner - este polipoză familială cu simptome în afara colonului. Se caracterizează prin modificări ale oaselor maxilarului, mandibulei și ale oaselor craniului, precum și chisturi epidermice (localizate în principal pe față, scalp și trunchi) și fibroame și decolorări retiniene. Cu toate acestea, unul dintre primiisimptomele bolii sunt decolorarea retinei
  • de sindromul Turcot - implică un neoplasm la nivelul sistemului nervos central, cel mai adesea este un neoplasm cerebelos
  • Sindromul Peutz-Jeghers - caracterizat prin prezența polipilor mucoasei gastrointestinale și prezența melanozei (decolorare) a mucoasei și a pielii din jurul buzelor, gurii, feței, zonei genitale și mâinilor
Important

Sindromul de polipoză adenomatoasă familială poate fi, de asemenea, însoțit de alte neoplasme maligne, cum ar fi cancerul tiroidian, hepatoblastomul, cancerul pancreatic, cancerul de stomac, cancerul glandei suprarenale, cancerul cerebral.

Polipoză adenomatoasă familială a intestinului gros - diagnostic

Dacă se suspectează polipoza familială a intestinului gros (FAP), se efectuează analize genetice și endoscopie a intestinului gros (colonoscopia). În plus, se efectuează teste pentru a verifica dacă există modificări parenterale (de exemplu, ecografie a cavității abdominale, ecografie a glandei tiroide, examen oftalmologic - din cauza decolorării retinei).

Important

În familiile cu acest tip de polipoză, se recomandă efectuarea de examinări preventive (de obicei sigmoscopie) la cei mai tineri membri ai săi (de la vârsta de 10 ani) o dată pe an. De asemenea, pot fi efectuate teste ADN pentru a detecta gena mutantă.

Polipoza adenomatoasă familială a colonului - tratament

Când se dezvoltă polipoza familială, singura modalitate de a evita cancerul este îndepărtarea chirurgicală a întregului colon (colectomie).

Dacă o persoană nu este tratată corespunzător, va dezvolta cancer de colon. De asemenea, se întâmplă în medie la vârsta de 40 de ani.

Polipoză adenomatoasă familială a intestinului gros - prognostic

Îndepărtarea profilactică a intestinului gros, efectuată în timp util și în mod adecvat, vă permite să prelungiți durata de viață a pacienților în medie de la 45 la 60 de ani.

Categorie:

Boli genetice