Sindromul Gardner este unul dintre tipurile de polipoză familială, constând din numeroși polipi la nivelul colonului, osteoame (în special în mandibulă și în oasele calotei) și tumori, chisturi epidermice precum și epiteliu pigmentar retinian. hiperplazie. Bolnavii necesită îngrijiri medicale și monitorizare a sănătății.

Sindromul Gardnereste moștenit autosomal dominant. Cele mai multe cazuri sunt asociate cu o mutație a genei APC. Boala poate apărea spontan și ca urmare a mutației de novo, a lezării genei RAS de pe cromozomul 12, a lezării genei p53 de pe cromozomul 17 sau a pierderii metilării ADN-ului.

Prevalența polipozei adenomatoase familiale este de aproximativ 1/10000 de născuți vii, se manifestă în mod egal la ambele sexe. Sindromul Gardner este mult mai puțin frecvent.

În cazul polipozei adenomatoase familiale și a uneia dintre soiurile acesteia - sindromul Gardner, este important ca întreaga familie să fie acoperită de îngrijiri medicale și consiliere genetică.

Sindromul Gardner - simptome

  • numeroși polipi adenomatoși ai intestinului gros

Un polip este orice proeminență a mucoasei deasupra suprafeței, îndreptată spre lumenul intestinului. Cel mai frecvent tip la adulți este adenoamele, care sunt asociate cu proliferarea celulelor epiteliale glandulare.

Polipii sunt precursori ai modificărilor neoplazice. În sindromul Gardner, acestea apar în stomac și intestinul subțire.

  • tumori desmoide

Tumorile desmoide sunt de obicei inofensive, localizate retroperitoneal sau în mezenter. Apar după proctocolectomie și apar la 10% dintre pacienții cu polipoză familială a intestinului gros. Tumorile desmoide, deși benigne, pot constrânge organele din jur datorită creșterii lor mari și, în consecință, pot duce la insuficiență de organ.

  • degenerarea retinei

O modificare caracteristică a acestui sindrom este retinita pigmentară. Există modificări oculare: decolorare discretă ovală sau în formă de rinichi cu o areolă într-un ochi la majoritatea pacienților.

Sunt importante pentru diagnostic, deoarece sunt prezente de la naștere sau apar puțin mai târziu, astfel încât pot fi detectate mai repede.

Restul simptomelor, în special din conductăTractul digestiv este dezvăluit mai târziu.

  • tumori mezodermice, cum ar fi osteoamele localizate în mandibulă și oasele craniului
  • chisturi epidermice

Sindromul Gardner se caracterizează prin prezența unor multiple chisturi epidermice și fibroame pe pielea feței și a scalpului.

  • Simptome pe care pacientul le poate observa

Cel mai important simptom este schimbarea ritmului mișcărilor intestinale, constipația.

Principalele simptome sunt: ​​

  • diaree
  • dureri de stomac
  • scaune moale
  • sângerare rectală

Apar în jurul vârstei de 10 ani cel mai devreme.

De obicei, însă, evoluția sindromului Gardner este necaracteristic.

În cazurile netratate, există întotdeauna polipi maligni în colon și destul de des în duoden.

Sindromul Gardner favorizează cancerul

Sindromul Gardner predispune la cancer. Acestea includ:

  • neoplasme în zona mameloanului lui Vater
  • meduloblastom
  • craniofaringiom
  • cancer tiroidian
  • osteosarcom și condrosarcom
  • liposarcom
  • hepatoblastom

sindromul Gardner - diagnostic

Colonoscopia este examenul de alegere. Această examinare permite îndepărtarea polipilor și un examen histopatologic.

Doctorul diagnostichează sindromul Gardner pe baza rezultatului colonoscopiei.

Sindromul Gardner - tratament

La pacienții cu sindrom Gardner, se recomandă colectomia profilactică, adică îndepărtarea chirurgicală parțială sau completă a intestinului gros, cu o monitorizare atentă a stării pacientului. Atunci când se utilizează un tratament de economisire, trebuie efectuate examinări endoscopice pentru a monitoriza modificările din intestin.

Despre autorNatalia MłyńskaStudent la medicină la Universitatea de Medicină din Lodz. Medicina este cea mai mare pasiune a ei. De asemenea, iubește sportul, în principal alergarea și dansul. Ea ar dori să-și trateze viitorii pacienți în așa fel încât să-i vadă ca pe o ființă umană, nu doar ca pe o boală.

Citiți mai multe articole ale acestui autor

Categorie:

Boli genetice