Nikola are doar 18 ani, iar lupta ei cu boala durează practic toată viața. O tânără suferă de SMA sau atrofie musculară spinală. Sună ca o propoziție? Nu pentru ea. Tânăra de optsprezece ani nu renunță, lucrează în multe domenii și infectează cu optimism, pentru că are întreaga lume la picioare.
Patrycja Pupiec: SMA este o boală în care determinanții genetici joacă un rol important. Se îmbolnăvește cineva din familia ta?
Nikola Gościniak:Nu, nimeni din familia mea nu are un diagnostic de atrofie musculară spinală.
Ai primit primul diagnostic la puțin peste un an după naștere, dar mama ta a fost îngrijorată de unele simptome. Ce anume i-a atras atenția?
Mama mea era îngrijorată de faptul că eram un copil foarte mic. Ceea ce a atras atenția a fost slăbirea picioarelor, care se puteau răspândi ca o broască. Nu m-am târât, nu am încercat să stau singură, îmi înclinam capul pe spate. Dacă ar fi trebuit să o descriu într-o singură propoziție, din ceea ce mi-a spus mama, era evident că eram mai slab decât alți copii de aceeași vârstă.
Presupun că sistemul de sănătate cu care a avut de-a face mama ta când a fost diagnosticată era mult diferit de cel de care ne plângem astăzi.
Mama mi-a spus că fiecare doctor a spus într-adevăr ceva diferit. Când a observat aceste simptome tulburătoare și a mers la un specialist, a auzit că „asta este frumusețea mea”, „unii copii se așează mai târziu, alții mai devreme”. Nu s-au căutat motive, ci mai degrabă s-au făcut eforturi pentru a normaliza aceste simptome vizibile și doar testele genetice au dat diagnosticul final.
Părinții tăi s-au gândit la tratament în străinătate, ai primit tratament pe loc?
Din cele menționate, la acea vreme nu se știau prea multe despre tratamentul atrofiei musculare spinale în lume, inclusiv în Polonia. Singura formă de tratament disponibilă a fost reabilitarea și sprijinul din partea medicilor.
De când ați fost reabilitat?
Practic din diagnostic. Pe atunci, părinții mei trebuiau să mă conducă la cursuri practic în fiecare zi. Părea că după grădiniță mergeam direct la reabilitare.
În SMA este foarte important să se diagnosticheze boala cât mai devreme posibil, nu?
În general, cu cât acest diagnostic este indicat mai devreme,cu atât mai bine pentru un bolnav. Astăzi, un aspect foarte important al luptei împotriva atrofiei musculare spinale este introducerea tratamentului pe lângă îmbunătățire. Astăzi, pacienții cu SMA au deja astfel de oportunități, chiar și de îndată ce boala este detectată.
În cazul dvs., diagnosticul a fost finalizat devreme, dar probabil nu toți pacienții au fost atât de norocoși…
Da, din păcate. Cunosc cazuri de persoane bolnave care sunt imobilizate la pat. Desigur, depinde de tipul de boală pe care îl aveți.
Exact, ce tip aveți?
SMA tip II.
Persoanele cu dizabilități motorii aud adesea că copilăria lor este împărțită în două case, dintre care una a fost spital. A fost similar în cazul tău?
Am avut norocul să fiu în spitale doar de două ori în viața mea. Cu toate acestea, cunosc o față puțin diferită a „imobilizat la pat”…
Asta înseamnă?
Când m-am îmbolnăvit, casa mea s-a transformat într-un spital. Aveam toate mașinile de care aveam nevoie pentru a lupta împotriva bolii în camera mea. De fapt, toată grija era asupra părinților mei, în principal a mamei, care trebuia să facă totul singură, pentru că medicii nu erau dispuși să mă ducă la spital când eram bolnav, pentru că nici măcar nu știau care este boala. .
În trecut, singura ta armă pentru a te lupta împotriva bolii era reabilitarea. Astăzi luați un medicament care vă ajută în funcționarea zilnică. Cum sa început tratamentul?
Când aveam 8 ani, un medic de la un spital din Varșovia m-a sunat și mi-a spus că există un studiu clinic la care aș putea participa dacă vreau. Medicamentul era în faza de cercetare în acel moment și ne-am gândit bine cu părinții mei și am fost de acord. De atunci, am participat la acest studiu timp de 2 ani, apoi a fost o pauză de aproximativ 3 ani și a fost reluat, apoi a fost întrerupt după ceva timp, deoarece s-a dovedit că preparatul nu a fost la fel de eficient ca așteptat.
Apoi aceeași companie a început să lucreze la un medicament pe care îl iau acum.
Deci nu a fost atât de simplu pe cât ar părea.
Da. Încă o dată, am reușit să „prind” studiile clinice pentru pacienții care au luat anterior alte medicamente.
Este rambursat integral tratamentul cu acest preparat?
Momentan este rambursat pentru că particip la cercetare, deci îl primesc gratuit, dar nu se știe cât va dura.
Cum s-a schimbat viața ta datorită drogurilor?
De fapt, am observat cea mai mare îmbunătățire după aproximativ o lună de administrare a medicamentului.În mod normal merg la școală, nu am școală acasă și obosesc foarte ușor din cauza afecțiunilor și scoliozei, dar după o lună am observat că după 8-9 ore la școală vin acasă și nu sunt la fel de obosită ca mine. odinioară.
Am observat și o îmbunătățire a funcționalității corpului - mă țin mai bine de mâini, sunt mai agile, vorbesc mult mai tare, mi s-a îmbunătățit pofta de mâncare. Efectul pozitiv al tratamentului asupra fitness-ului meu este confirmat și de kinetoterapeuți. După această primă lună, au existat o mulțime de avantaje și în acest moment boala mea rămâne nemișcată și nu este mai rău.
Înseamnă asta că medicamentul oprește progresia bolii?
Da, acesta este efectul principal al acestui preparat și, de fapt, sa ridicat la nivelul acestor așteptări.
Ți-a afectat pandemia de COVID-19 viața?
Inițial, nu am avut posibilitatea de reabilitare din cauza restricțiilor generale, dar am observat că în ciuda lipsei de ameliorare, datorită tratamentului am revenit să mă formez mai repede. În general, după pauzele anterioare, această reconstrucție a durat până la câteva luni, iar acum am făcut-o mult mai repede.
Ați menționat că mergeți la școală. Este dificil să conciliezi școala, reabilitarea, activitățile extracurriculare?
Am reabilitare în fiecare zi, deci necesită o bună organizare, dar nu este că nu poate fi combinată. Bineînțeles că sunt obosit după aceea, pentru că petrec mult timp la școală, apoi reabilitare, iar când vin acasă, sunt lecții de făcut…
Găsești timp pentru pasiunile tale? Ce vă interesează?
Îmi place machiajul. Fac diverse machiaje de ocazie, uneori pictez si modele pentru sedinte foto. Încerc să mă împlinesc în asta și îmi dă multă bucurie. Hobby-ul meu este fotomodelingul.
Acestea sunt domeniile cu care vă asociați viitorul?
Aș dori să mă antrenez în machiaj în viitor și să lucrez în această direcție în general. Poate voi merge la facultate, dar momentan nu este o prioritate pentru mine. Pe viitor, aș dori să-mi deschid propria activitate de antrenament combinată cu un salon de înfrumusețare, unde fiecare femeie să se simtă specială, să se relaxeze și să se odihnească.
La ce visezi?
Aceasta este o întrebare grea (râde). Mai degrabă, planurile mele sunt obiectivele mele pe care vreau să le urmăresc. În acest moment, dacă ar trebui să subliniez, aș dori să merg într-o excursie în țări calde pentru a scăpa de chestiile astea de iarnă.
Ai senzația că boala te limitează sau te inhibă?
Nu chiar, pentru că nici eu, nici familia meaam tratat boala mea ca pe ne limitează. Știți că unele lucruri trebuie făcute diferit, altele durează mult mai mult, dar mereu am încercat să găsim o soluție. Pot chiar să spun că boala mea m-a învățat să caut soluții.
Am întrebat asta pentru că mulți oameni sănătoși cred că, dacă cineva se confruntă cu o boală, viața lui este limitată, iar istoricul tău arată că nu trebuie să fie așa. fii.
Vă mulțumim. Mulți oameni cred că SMA este sfârșitul lumii, iar presupunerea mea este că nu are rost să renunț. Nu vă concentrați pe ceea ce nu puteți, ci concentrați-vă pe ceea ce trebuie făcut, altfel tot ce trebuie să faceți este să stați acasă și să vă plângeți și vă puteți bucura de ceea ce aveți.
Și în momente de îndoială, pentru că probabil există momente în care te descurci?
Am avut așa ceva de când eram copil, poate datorită bolii mele că îmi privesc viața optimist și probabil de aceea trăiesc mai ușor.
Puteți spune că boala v-a dat putere?
Nu m-am gândit niciodată la asta, dar când mi-ai pus această întrebare acum, cred că poate chiar este?
Sunt sigur că este!
Cred că da, pentru că pot face față vieții de zi cu zi, îmi urmăresc pasiunile, vreau să mă dezvolt și cred că nu sunt un adversar ușor al bolii mele.
Ați avut vreodată o primire negativă a dvs. sau aveți reacții pozitive?
Nu cred că s-a întâmplat vreodată ca cineva să fi fost nepoliticos cu mine sau să mă ridiculizeze chiar și printre colegii mei. Cred că sunt norocos, pentru că știu că nu este cazul tuturor.
Cu SMA s-a presupus că a trăi cu această boală este o viață de incertitudine constantă. Ți-e frică de ceea ce ne rezervă viitorul?
Aceasta este exact afirmația corectă, pentru că cu SMA nu știi niciodată ce se va întâmpla a doua zi, dar încerc să păstrez pacea interioară, chiar și atunci când se întâmplă ceva și de obicei găsim mereu o soluție potrivită împreună cu familia.
Crezi că SMA este o boală pe care societatea o cunoaște deja sau mai este un drum lung de parcurs pentru a înțelege despre ce este boala?
Cu siguranță că acum există mult mai multe cunoștințe despre asta, dar există încă oameni care nu știu nimic despre asta. Pe de altă parte, cu siguranță există mai puține astfel de cazuri decât în trecut. Îmi amintesc când eram încă micfată, cunoștințele despre SMA erau foarte puține.
Boala te însoțește aproape toată viața. Ce schimbări observați în infrastructura și tratamentul SMA?
În primul rând, este un tratament care încetinește boala și facilitează funcționarea. Acesta este un pas foarte mare pentru persoanele care suferă de atrofie musculară spinală. Există un tratament rambursat care sprijină această luptă împotriva bolii.
Orașele mari precum Varșovia, de exemplu, sunt foarte bine adaptate persoanelor cu dizabilități fizice. Vehiculele de transport în comun sunt cu podea joasă, există lifturi, rampe. Îmi dau seama că nu contează pentru oamenii sănătoși, dar pentru mine și familia mea este de mare ajutor, pentru că o persoană în scaun cu rotile este capabilă să fie independentă și să se deplaseze prin oraș fără asistență.
Ce ați dori să le spuneți altor pacienți care suferă și de SMA?
În primul rând, nu are rost să te plângi și să plângi din cauza bolii tale. Știu că este un adversar dificil, pentru că mă confrunt cu el de mulți ani, dar încerc să mă bucur de ceea ce am. Fiecare succes este un alt motiv pentru care să fiu fericit.
Mai multe despre Nikola:
Citiți alte articole din serialul cu care locuiesc …
- Locuiesc cu Hashimoto: „Doctorii mi-au spus să mănânc 1000 de kcal pe zi”
- Trăiesc cu un handicap. „A primit certificat doar pentru un an, pentru că nimeni nu credea că va supraviețui”
- Trăiesc cu boala Crohn: „Am auzit că de acum înainte viața mea se va schimba foarte mult”
- Trăiesc cu un handicap. „Nu mă aștept ca Gabryś să fie un geniu”
- Trăiesc cu sindromul Roberts: „Doctorii nu i-au dat șansa de a supraviețui, trebuia să luăm sânge de la un copil mort”
- Trăiesc cu tulburare bipolară. Mika Urbaniak: alcoolul a fost scăparea mea, mi-a înecat emoțiile
- Trăiesc cu depresie rezistentă la medicamente: „Fiind drogat, încă nu mi-am putut face față vieții”
- Trăiesc cu scleroză multiplă. „Nu este vorba să stai jos și să plângi”
- Trăiesc cu o stomă. Povestea Agatei: Am trăit 26 de ani cu un intestin inactiv fără un diagnostic
- Trăiesc cu schizofrenie: „Am auzit: ar trebui să-i închidă”
- Din seria „Locuiesc cu”: „Momentul defecțiunii vine când se termină tratamentul”
- Trăiesc cu boala Möbius și nu numai. Julia nu poate să zâmbească, să-și miște ochii sau să se încrunte
Patrycja PupiecRedactor specializat în promovarea sănătății și psihologie. Curiozitatea pentru oameni și poveștile lor o determină să abordeze subiecte dificile din punct de vedere social. Autoarea seriei StrefaKobiety dedicată sănătății femeilor, în care vorbește cuun medic despre profilaxie și problemele cu care se confruntă. Îi place să fie la curent, motiv pentru care urmărește descoperirile științifice, în special cele legate de medicină. În privat, un iubitor de animale, drumeții și munca lui Edward Stachura.