Insomnia familială fatală (FFI) este o boală incurabilă a creierului. Doar 28 de familii din lume suferă de aceasta. Este o boală ereditară periculoasă. Care sunt simptomele insomniei familiale fatale?
Insomnie fatală în familieesteboală ereditară , moștenită autozomal dominant. Dacă un părinte este purtător al mutației, riscul de a dezvolta simptome ale acestei boli genetice la un copil este de până la 50%. Apariția simptomelor bolii este determinată de proteina mutantă - prion - care are acid aspartic în structură la locul asparaginei. Această mutație schimbă forma moleculei de proteine și o transferă altor proteine sănătoase din creier.
Mutația are loc în zonele talamusului responsabile cu reglarea somnului, ceea ce face dificilă transmiterea semnalelor nervoase de la creier la corp și înapoi. A fost descris pentru prima dată în 1979 de către medicul italian Ignazio Roiter. El a constatat că cauza morții a 2 femei dintr-o familie a fost insomnia. Când un alt membru al acestei familii s-a îmbolnăvit, creierul i-a fost examinat fiziologic după moartea sa și a fost diagnosticată cauza bolii.
Insomnie fatală în familie: simptome
Boala apare la pacienți în momente diferite. De obiceiprimele simptome apar între 30 și 60 de ani(în medie la vârsta de 50 de ani). Manifestarea simptomelor este o chestiune individuală și poate diferi chiar între membrii aceleiași familii.
Decesul are loc în 7-36 de luni de la debutul simptomelor.
La pacienții cu insomnie terminală, talamusul nu funcționează corespunzător, ceea ce duce la insomnie completă. În plus, vine la:
- tulburări în reglarea tensiunii arteriale,
- insuficiență cardiacă,
- tulburări ale temperaturii corpului
- și fluxul de hormoni.
Când insomnia se agravează, acestea apar:
- atacuri de panică,
- fobii,
- halucinații.
Din cauza incapacității de a dormi, pacientul devine slăbit și pierde mult în greutate. Am simptome de demență.
Efectele insomniei sunt mortale , pacientul moare în stare de delir.
Sistemul imunitar nu preia proteina mutantă și nu te îmbolnăveșterezistență.
Studiile asupra creierului persoanelor care au murit din cauza insomniei terminale au dovedit că există modificări de anvergură în talamus (cum ar fi „găurile”), restul creierului rămânând intact.
Datorită acestui fapt, pacienții, chiar și într-un stadiu foarte avansat al bolii, nu își pierd abilitățile de comunicare și înțelegerea lumii înconjurătoare.
Insomnia mortală este incurabilă
Metodele de tratare a insomniei fatale testate până acum sunt ineficiente și nu aduc niciun rezultat, pacientul decedează.
Activitățile de medicină se limitează doar la îmbunătățirea calității vieții pacientului. Pacientului nu i se pot administra somnifere, deoarece acestea induc de obicei o comă bruscă.
Oamenii de știință își pun speranțele în terapia genică, dar cercetările asupra acestei metode sunt încă în desfășurare.
- Insomnie - boli care provoacă probleme de somn
- Sindromul Smith-Lemli-Opitz este o boală metabolică rară. Este posibil tratamentul SLOS?
- Sindromul Usher este o boală genetică rară. Simptomele și tratamentul sindromului Usher