Sindromul Prader-Willi este un sindrom determinat genetic de defecte de dezvoltare. Unul dintre simptomele caracteristice ale bolii este foamea constantă, care duce la obezitate extremă. Pentru a potoli foamea, copilul caută obsesiv mâncare. Poate chiar să le furi sau să le ia din coșul de gunoi. Care sunt cauzele și alte simptome ale PWS? Cum decurge tratamentul?

Sindromul Prader-Willi(Sindromul Prader-Willi - PWS) este o boală genetică rară, ale cărei simptome principale sunt hipotensiunea musculară (stare de tonus muscular redus), hipogonadismul (defect al sistemului reproducător) șiextremă obezitaterezultată din nevoia de a satisface foamea constant resimțită. Sindromul Prader-Willi afectează 1 din 20.000 de nou-născuți. În Polonia, aproximativ o duzină de copii de la PWS se nasc în fiecare an. Aceștia sunt adesea numiți colocvial „copii veșnic înfometați”.

Sindromul Prader-Willi - cauze

Cauza PWS este un defect al genelor de pe cromozomul 15. Oamenii de știință au descoperit trei erori genetice care au ca rezultat simptomele PWS. Cel mai adesea este așa-numitul deleția, care este pur și simplu pierderea unui fragment dintr-o porțiune de ADN. Ștergerea are două soiuri: tipul I, așa-numita deleție mare, care provoacă cele mai severe simptome de PWS, inclusiv o întârziere a dezvoltării psihomotorii și intelectuale și o ștergere minoră de tip 2.

Boala a fost descrisă științific în anii 1950, dar prima imagine a unui copil cu PWS datează din secolul 17. Este vorba de Doña Eugenia Martinez Vallejo, în vârstă de 6 ani, care este extrem de obez într-un portret al pictorului spaniol Juan Carreño de Miranda.

A doua cauză a sindromului Prader-Willi este așa-numita disomnie maternă. Este o diviziune celulară anormală. Bebelușul primește două copii ale cromozomului 15 de la mamă, iar copia tatălui este pierdută. Ca rezultat, genele de copiere maternă sunt în jos. Al treilea mecanism se numește mutația centrului de imprimare, adică fragmentul genei care controlează cea mai importantă zonă pentru PWS. O eroare genetică face ca genele primite de la tată să fie prezente, dar nu active.

Cauza PWS - simptome

Primele simptome ale PWS apar deja în timpul sarcinii, când mișcările fetale sunt afectate semnificativ. Apar si eletulburări ale ritmului cardiac fetal. Adesea copilul este plasat în uter în regiunea fesieră, ceea ce necesită o operație cezariană pentru a întrerupe sarcina. Alte simptome ale PWS apar imediat după naștere. De atunci și până în jurul vârstei de 3 ani, semne precum:

  • greutate mică la naștere a copilului
  • scăderea tonusului muscular (hipotonie) - copilul „toarnă” în fața mâinilor, se mișcă prost și nu plânge; Hipotomia face ca la nou-născuții cu PWS să existe o pierdere a expresiilor faciale, probleme cu respirația, precum și tuse și curățarea căilor respiratorii
  • reflex de sugere slab sau lipsit
  • subdezvoltarea organelor genitale externe
  • creștere slabă în greutate
  • dezvoltare psihofizică mai lentă - copiii cu acest sindrom se așează doar în jurul vârstei de 12 luni, încep să meargă în jur de 24 de luni;

În jurul vârstei de 3 ani apar următoarele:

  • hiperfagie- foame constantă cauzată probabil de tulburări ale funcțiilor axului hipotalamo-hipofizar și de reglarea căilor endocrine activate de ax, care au ca rezultat lipsa de sațietate . Un pacient cu PWS pur și simplu nu se simte sătul, indiferent cât de mult mănâncă. Simte o foame fizică constantă, care nu are nimic de-a face cu pofta de mâncare, adică o dorință bruscă suprimabilă de a mânca ceva și caută obsesiv hrană pentru a potoli această foame. Un pacient cu PWS poate chiar să fure alimente, să o caute în coșurile de gunoi sau să mănânce produse învechite sau congelate. Hiperfagia duce la obezitate extremă la pacienții cu PWS.

Copiii cu PWS au un prag de durere ridicat

  • statură mică (se constată deficiență de hormon de creștere)
  • mâini mici înguste și picioare scurte late
  • trăsături faciale alterate - copiii cu acest sindrom au ochi în formă de migdale, o buză superioară îngustă, colțurile gurii îndreptate în jos, o punte îngustă a nasului și o distanță scurtă între tâmple (frunte îngustă)
  • hipopigmentare - piele deschisă, păr și iris albastru ai ochilor
  • pubertate întârziată (prima menstruație la femei are loc în jurul vârstei de 30 de ani - totuși, părul pubian și axilar poate apărea prematur) și hipogonadism, care este un defect al sistemului reproducător, care are ca rezultat disfuncție ovariană sau testiculară
  • întârzierea dezvoltării emoționale, motorii și a vorbirii, care poate cauza dificultăți de învățare și chiar dizabilități intelectuale ușoare sau moderate
  • probleme de somn - cele mai ușoare, de exemplu, trezirea în timpul somnului, și cele mai grave, de exemplu, apnee în somn sau narcolepsie,
  • curbură laterală frecventăcoloana vertebrală
  • mai târziu în viață apar tulburări de comportament - accese de furie nejustificată, furie și chiar agresivitate. Copiii cu acest sindrom sunt extrem de încăpățânați, prezintă un comportament obsesiv-compulsiv, tulburări de autism (de exemplu, pielea culeasă). Pacienții adulți suferă de tulburări psihotice și depresie.

Care sunt simptomele PWS?

Sursa: x-news / Dzień Dobry TVN

Important

Sindrom Prader-Willi - complicații

Sindromul Prader-Willi poate duce la dezvoltarea osteoporozei, diabet zaharat de tip 2, obezitate extremă, probleme cu stomacul (excesul de mâncare compulsiv poate provoca sufocare, otrăvire, distensie gastrică acută), precum și tromboză vasculară și insuficiență circulatorie și respiratorie . Poate dezvolta chiar tumori.

Sindromul Prader-Willi - diagnostic

Se efectuează teste genetice și endocrinologice - se evaluează funcționarea hipotalamusului și a glandei pituitare. Obezitatea și hipogonadismul sunt diagnosticate.

Sindromul Prader-Willi - tratament

Nou-născutul are probleme de hrănire, prin urmare, în unele cazuri poate fi necesar să se hrănească folosind o sondă gastrică.

În plus, pacientului i se administrează hormon de creștere. Dacă un copil are probleme cu curbura coloanei vertebrale, reabilitarea este esențială. La o vârstă mai târzie, când apar tulburări de comportament și comportament obsesiv-compulsiv, este necesară îngrijirea psihologică.

BINE DE ȘTIUT>> Tulburare obsesiv-compulsivă - Tulburare obsesiv-compulsivă

Copiii cu PWS sunt sub îngrijirea unui genetician, endocrinolog, dietetician și gastrolog, kinetoterapeut, oftalmolog și psihiatru.

Important

Obezitatea și sindromul Prader-WilliBoala obezității este una dintre cele mai grave și mai dificile complicații în tratamentul sindromului PWS. La copiii cu PWS se introduce un regim nutrițional strict de la o vârstă fragedă pentru a nu dezvolta obezitate. Un pacient obez cu PWS necesită tratamentul așa-numitului conservatoare, adică o dietă adecvată susținută de activitate fizică. Cu toate acestea, se întâmplă adesea ca persoanele cu PWS să devină obezi de gradul trei, așa-numitul enorm (IMC - indicele de masă corporală - 40+), sau extrem de enorm (IMC 60+). Deoarece obezitatea la persoanele cu PWS se datorează hiperfagiei, tratamentul chirurgical al obezității, adică chirurgia bariatrică, are un efect redus.

Copiii sunt slabi doar pentru ca sunt supravegheati de parinti.

Sursa: x-news / Dzień Dobry TVN

Categorie:

Boli genetice