Sindromul Alagille este o boală genetică rară, cu mai multe organe. Persoanele care se luptă cu sindromul Alagille suferă, printre altele, de pentru colestaza cronică, care se manifestă prin mâncărimi persistente ale pielii și icter, adică leziuni cutanate nodulare cauzate de acumularea de colesterol. Care sunt cauzele și alte simptome ale sindromului Alagille? Care este tratamentul?

Sindromul Alagilleeste un set de malformații congenitale, care include defecte ale sistemului cardiovascular, ale coloanei vertebrale și ale ochilor, rinichi, precum și colestază și trăsături faciale alterate. Prevalența este estimată la 1: 70.000 de născuți vii.

Sindromul Alagille - cauze și moștenire

Sindromul Alagille este o boală genetică cauzată de o mutație a genei Jagged1 (JAG1), localizată pe cromozomul 20 (20p12). Gena JAG1 este implicată în semnalizarea între celulele vecine în timpul dezvoltării embrionare. Această semnalizare influențează modul în care celulele formează structurile corpului. Mutațiile genei JAG1 perturbă calea de semnalizare, provocând erori în dezvoltarea bebelușului. Mutația genei JAG1 poate fi acum detectată în 94 la sută. pacientii. Problema cu detectarea mutației la restul pacienților nu este pe deplin explicată.

Boala este moștenită în mod autosomal dominant, adică o persoană moștenește o copie normală a genei și o copie alterată a genei. Cu toate acestea, copia modificată a genei domină sau devine mai importantă decât copia de lucru. Acest lucru face ca simptomele unei boli genetice să apară.

Sindrom Alagille - simptome

1. Colestază cronică (blocarea bilei produsă de ficat), care se manifestă prin mâncărime persistentă a pielii, mărirea ficatului, îngălbenirea pielii și icter, adică leziuni cutanate nodulare cauzate de acumularea de colesterol, care apare cel mai adesea în jurul pleoapele. Este cel mai constant simptom al bolii. Este adesea primul simptom al sindromului Alagille în copilărie, când lipsesc celel alte caracteristici ale sindromului.

VERIFICARE>>smocuri galbene - tratarea și îndepărtarea galbenilor

În ciuda rarității sale, este una dintre cele mai frecvente boli ereditare ale ficatului

2. Trăsături caracteristice ale feței - frunte lată convexă, adâncă și largăochi distanțați, nas larg, bărbie mică ascuțită.

3. Defecte osoase - cel mai adesea așa-numitele cerc fluture, adică despicarea unei singure vertebre, de obicei la înălțimea coloanei vertebrale toracice. În plus, falangele distale pot fi scurtate sau absente.

4. Defecte cardiovasculare - cel mai adesea stenoză pulmonară periferică, uneori coexistând cu stenoza valvulară a arterei pulmonare, tetralogia Fallot și alte defecte cardiace. Apoi pot apărea cianoză, atacuri de dispnee și oboseală în timpul exercițiilor fizice.

VERIFICARE>>Cele mai frecvente malformații cardiace congenitale la copii și adulți

5. Defecte oftalmice - cel mai adesea „embriotoxon posterior” - un defect constând în deplasarea liniei Schwalbe (adică granița dintre cornee și sclera) către camera anterioară a ochiului.

Diagnosticul sindromului Alagille necesită prezența a trei sau două dintre aceste caracteristici la pacienții din familii cu această boală.

În plus, pacienții pot dezvolta defecte renale (cel mai adesea acidoză tubulară, rinichi hipoplazic. Mai rar, boală chistică renală, mezangiolipidoză, nefrolitiază), insuficiență exocrină pancreatică și deficiență de creștere (statură mică).

Sindrom Alagille - diagnostic

Sindromul Alagille este o boală complexă, prin urmare, dacă este suspectată, trebuie efectuate o serie de teste, cum ar fi, de ex. analize de sânge, ecocardiografie cardiacă și radiografie toracică, examinare cu lampă cu fantă a segmentului anterior al globului ocular și, uneori, și examen histopatologic al unui segment hepatic.

Sindrom Alagille - tratament

Terapia sindromului Alagille include:

  • oferind pacientului vitamine liposolubile și acid ursodeoxicolic (dizolvă modificările biliare ale colesterolului), iar când mâncărimea este severă - rifampicină;
  • tratamentul malnutriției, ascitei, tulburărilor de coagulare, colangitei ascendente și sângerărilor din varicele esofagiene;
  • tratament de drenaj biliar extern parțial;

Transplantul hepatic este inevitabil în unele cazuri.

Sindromul Alagille - prognostic

Prognosticul este determinat de prezența și severitatea bolilor hepatice și cardiovasculare. Potrivit cercetărilor, unii pacienți pot muri ca urmare a insuficienței hepatice, din cauze cardiace sau hemoragii la nivelul creierului.

Bibliografie: Gliwicz D., Jankowska I., Pawłowska J.,Sindromul Alagille , "Medical Science Review. Hepatologia" 2010, nr. 10.

Categorie: