Boli genetice 2024, Decembrie

Boala Hallervorden-Spatz este o boală degenerativă rară a sistemului nervos care este determinată genetic. Cel mai adesea este diagnosticat la copiii între ...…

Boala Canavan este o boală degenerativă severă și incurabilă a sistemului nervos central. Se moștenește genetic și singura modalitate de a o trata este ...…

Hemimelia radială este o subdezvoltare a membrului superior cauzată de absența parțială sau completă a osului radius. O persoană cu acest defect congenital arată ca...…

Sindromul Beals este altfel contractura congenitală arahnodactilie sau sindromul Beals-Hecht. Esența bolii este anomaliile în structura scheletului și a mușchilor. Cel mai periculos...…

Cu doar câțiva ani în urmă, pacienții cu atrofie musculară spinală nu puteau decât să participe la studiile clinice cu noi medicamente, să folosească fizioterapie și tratament medical...…

Boala Sanfilippo (mucopolizaharidoza tip III) este o boală incurabilă în cursul căreia țesuturile și organele sunt afectate, iar apoi la cașexie ...…

Hipofosfatemia este o deficiență de fosfor în organism. Aceasta este o condiție periculoasă care poate duce la moarte. Sunt expuși la deficiența de fosfor în organism ...…

Poate în curând nu va trebui să faci un pact cu diavolul pentru a câștiga longevitate. Din câte știm astăzi, trebuie să urmezi o dietă săracă în calorii, să trăiești în ...…

Sindromul XYY Super Masculin este o boală genetică cu care se confruntă numai bărbații. Spre deosebire de numele său, în unele cazuri poate duce la probleme cu libidoul ...…

Sindromul Kabuki este asociat cu dizabilitate intelectuală, dar cel mai caracteristic simptom care apare la toți pacienții este dismorfia facială ...…

Sindromul Super Femei XXX este o boală genetică care afectează doar femeile. Simptomele caracteristice ale bolii sunt, printre altele, trăsăturile feminine subliniate, de exemplu, o b ...…

Sindromul Tourette (boala) poate avea simptome diferite la copii și adulți. După pubertate, intensitatea caracteristicii pentru acest ...…

Homocistinuria este o boală metabolică rară, determinată genetic, în care metabolismul aminoacidului metionină este anormal. Care sunt cauzele și ob ...…

Dacă sunt rudă cu iubita mea în așa fel încât străbunicul ei și străbunica mea să fie frați, copiii noștri pot fi retardați mintal...…

SMA - atrofia musculară spinală - este o boală care până de curând era incurabilă și fatală. În 2016, în tunel a apărut o lumină, era ...…

Favismul, sau boala fasolei, este o boală genetică moștenită în care apare o anemie care pune viața în pericol. Dezvoltarea sa poate fi influențată de ...…

Homeostazie (din greacă - homois - adică asemănător, stază - durată sau stare) capacitatea unică a sistemului de a menține stabilitatea mediului intern b ...…

Chiar și în urmă cu un an și jumătate, nu exista un tratament eficient pentru SMA în Polonia. În prezent, peste 700 de pacienți cu ...…

Aproximativ 2022 de pacienți cu SMA au putut beneficia de programul de medicamente. L-am întrebat pe prof. dr ha ...…

SMA, adică atrofia musculară spinală, este cauzată de o deficiență a proteinei SMN1 necesară pentru buna funcționare a neuronilor motori responsabili de activitatea ...…

Sunt cu un băiat care are colită ulceroasă. Dacă decid să am un copil, există posibilitatea ca copilul meu să...…

Dacă sunt rudă cu iubita mea în așa fel încât străbunicul ei și străbunica mea să fie frați, copiii noștri pot fi retardați mintal...…

Fiica mea avea o suspiciune de sindrom Down, dar examenul nu a arătat acest lucru. Rezultatul testului genetic: material de cultură - limfocite din sângele periferic, numere ...…

Am o problemă cu transpirația excesivă a palmelor și a întregului corp în general. Știu că este normal ca o persoană să transpire, dar transpir mai mult decât alții. Ce este...…

Bună, doctore! Tatăl meu a murit la 48 de ani de cancer pulmonar, de mic a avut mâncărimi anale pentru care a fost tratat încă din tinerețe și până la ...…

Fiica mea este la a doua sarcină. Prima a mers fără probleme și s-a născut o fată. Acum avem o problemă, deoarece clinica care a efectuat ba ...…

Dacă ambii părinți au ochi albaștri, copilul lor poate avea ochi căprui?…

Vreau să știu dacă tatăl cu grupa sanguină Orh +, mama Arh- poate fi tatăl fiicei și grupa sanguină ABrh-. Vă mulțumim pentru răspuns.…

Dacă tatăl are grupa sanguină 0rh + și fiica A sau B sau AB, nu sunt rude? Mulțumesc.…

Fiica mea are fenilcetonurie. La comisia de adjudecare a handicapului, medicul a întrebat când este bolnav copilul. El a emis o declarație conform căreia este ...…