Favismul, sau boala fasolei, este o boală genetică moștenită în care apare o anemie care pune viața în pericol. Dezvoltarea sa poate avea loc sub influența diverșilor factori, inclusiv după ce a mâncat fasole. Care sunt simptomele favismului (boala fasolei)? Ce este moștenirea și vindecarea?

Favism(boala fasolei, boala fasolei, de la denumirea latină pentru fasole -Vicia faba ) este o boală genetică moștenită care se poate manifesta brusc, sub influența unor factori aparent inofensivi, cum ar fi, de exemplu, consumul de fasole.

Favism este estimat că afectează peste200 de milioane de oamenidin întreaga lume. În Polonia, această boală afectează1 la 1000 de persoane

Favism (boala fasolei) - cauze

Cauza favoritismului este o deficiență a enzimeiglucozo-6-fosfat dehidrogenază(G6PD) situată pe cromozomul X

Această enzimă joacă un rol cheie în transformarea globulelor roșii. Sarcina enzimei este de a stimula producerea unui anumit factor care ajută celulele sanguine să supraviețuiască mai mult timp.

Deficiența acestei enzime duce la moartea prea rapidă aa globulelor roșii . Când celulele roșii din sânge sunt descompuse, hemoglobina pe care o conțin este eliberată în plasmă (ar trebui să fie integrată corespunzător în celulele roșii din sânge). Acest proces se numește hemoliză. În consecință, se dezvoltă anemie hemolitică.

Cu toate acestea, simpla prezență a unui defect genetic nu este suficientă pentru a provoca simptome de favism. Pe lângă factorul genetic, trebuie să existe și un factor suplimentar. Poate fi:

  • infecție,
  • luând medicamente (chiar și vitamina C),
  • consumul de fasole, chiar și o cantitate mică, uneori chiar contactul cu polenul acestuia - persoanele cu mutația genei G6PD au un grad diferit de susceptibilitate la îmbolnăvire. În medicină, sensibilitatea pacientului se încadrează în una dintre cele trei clase.)

Și favismul și-a primit al doilea nume de la fasole - „ boala fasolei ”. Simptomele acestei afecțiuni pot apărea și după consumul altorleguminoase , de exemplu, fasole verde, năut, mazăre sau linte

Merită știut

Favism - bărbații suferă mai des de boala fasolei

Favismul este mai des diagnosticat la bărbați, deoarece gena responsabilă de dezvoltarea acestuiboala este localizată pe cromozomul X. Bărbații au un singur astfel de cromozom. Astfel, este suficient să deteriorați o copie a genei G6PD pentru ca aceștia să dezvolte simptome de favism. Femeile au doi cromozomi X, așa că prezența unei singure copii a genei deteriorate nu îi va provoca simptomele bolii fasolei (deoarece au încă o copie corectă a genei „în rezervă” pe celăl alt cromozom). Pentru ca o femeie să dezvolte simptome, ea ar trebui, prin urmare, să moștenească două copii ale genei defectuoase de la ambii părinți, ceea ce este rar. Cu toate acestea, nu este necesar să aveți simptome ale bolii pentru a transmite gena defectă copiilor.

Favism (boala fasolei) - simptome

  • dureri de cap
  • febră
  • vărsături
  • durere în abdomen sau coloana lombară
  • icter
  • urină întunecată
  • senzație de oboseală

Favism (boala fasolei) - diagnostic

La pacienții cu suspiciune de favism, se face un frotiu de sânge pentru prezența eritrocitelor anormale și se verifică nivelul bilirubinei, hemoglobinei sau fierului din plasma sanguină.

Diagnosticul final se face pe baza testelor genetice.

Favism (boala fasolei) - tratament

Tratamentul se bazează în principal pe transfuzii de celule roșii din sânge. Din cauza episoadelor frecvente și severe de hemoliză, se efectuează splenectomia - o procedură de îndepărtare a splinei. Acțiunea necesară este evitarea factorilor care cauzează hemoliza.

Categorie:

Boli genetice