Fiica mea avea o suspiciune de sindrom Down, dar examenul nu a arătat acest lucru. Rezultat test genetic: material de cultură - limfocite din sângele periferic, număr de mitoze 40, număr de cariograme analizate 4, tehnica de colorare GTG 550 cariotip 46, benzi XX. Fiica ta poate avea alte sindroame de malformații congenitale?
Cariotipul corect înseamnă că nu au fost detectate anomalii cromozomiale suficient de mari pentru a fi detectate prin examinare microscopică. Totuși, acest lucru nu exclude prezența unor anomalii cromozomiale foarte mici care nu pot fi detectate de acest tip de test.
De asemenea, trebuie amintit că malformațiile congenitale ale unui copil pot fi cauzate nu numai de aberațiile cromozomiale. Numeroase sindroame de malformații congenitale apar ca urmare a mutațiilor genelor individuale. Prin urmare, în cazul retardului psihomotoriu și/sau al prezenței unor anomalii congenitale este necesară o consultație suplimentară la clinica genetică, chiar dacă cariotipul pacientului este normal.
În funcție de tipul de malformații congenitale care apar la copil, de aspectul acestuia, de modul în care se dezvoltă fizic și psihic, un specialist în genetică clinică pune un diagnostic clinic și, dacă este necesar, comandă un test molecular (ADN) corespunzător.
Amintiți-vă că răspunsul expertului nostru este informativ și nu va înlocui o vizită la medic.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - specialist în domeniul geneticii clinice la NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varșovia, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]
Expertul răspunde la întrebări despre boli genetice și malformații congenitale, moștenire și diagnosticul prenatal.
Mai multe sfaturi de la acest expert
Astmul bronșic - Probabilitatea de moștenire [Sfatul experților]Azoospermia - ce teste genetice pentru un bărbat și o femeie? [Consultanță de specialitate]Testare genetică înainte de a planifica un copil - relație cu un văr [Sfatul expertului]Examen prenal - ecografie transvaginala si abdominala [Sfatul expert]Este alcoolismul ereditar? [Consultanță de specialitate]Cancerul de colon este ereditar? [Consultanță de specialitate]Ar putea un test ADN de paternitate să fie greșit? [Consultanță de specialitate]Grupa sanguină pozitivă la părinți și negativă la copil - este posibil? [Consultanță de specialitate]Doi tați biologici. Este posibil?[Consultanță de specialitate]Moștenirea genetică a cancerului: cum se determină probabilitatea de a dezvolta cancer? [Consultanță de specialitate]Moștenirea tumorilor. Predispoziția familiei la dezvoltarea cancerului [Sfatul expertului]Moștenirea sclerozei multiple [Sfatul experților]Fenilcetonurie - cursul bolii depinde de o mutație genetică? [Consultanță de specialitate]Fenilcetonurie - ce teste suplimentare ar trebui să fac? [Consultanță de specialitate]Fenilcetonurie și dizabilitate [Sfatul experților]Cum se stabilește paternitatea pe baza grupelor de sânge? [Consultanță de specialitate]Ce determină culoarea ochilor copilului? [Consultanță de specialitate]vezicule pe picioare și mâini - este un defect genetic? [Consultanță de specialitate]Rh + (plus) părinți și Rh- (minus) copil. Cum se moștenește gena RHD? [Consultanță de specialitate]Risc de trisomie a cromozomului 21 la făt [Sfatul experților]Prurit anal persistent - o boală genetică? [Consultanță de specialitate]Stabilirea paternității pe baza grupei de sânge [Sfatul expertului]Defecte genetice ale unui copil - teste [Sfatul expertului]Colita ulceroasă [Sfatul experților]Sănătatea copiilor dintr-o relație cu vărul [Sfatul expertului]Sindromul Rett - teste în a doua sarcină [Sfatul expertului]