Sindromul Kabuki este asociat cu dizabilitate intelectuală, dar cel mai caracteristic simptom care apare la toți pacienții este dismorfia facială - fețele pacienților seamănă cu fețele deghizate ale actorilor din teatrul tradițional japonez Kabuki (Kumadori).
Sindromul Kabuki(sindromul de machiaj Kabuki, sindromul Niikawa-Kuroki, sindromul de machiaj Kabuki, KMS, sindromul Niikawa-Kuroki) a fost descris pentru prima dată în Japonia de medici: Norio Niikawa și Yoshikazu Kuroki la începutul anilor 1980. Numele provine de la faptul că simptomele specifice ale bolii se referă la dismorfia facială, care seamănă cu caracterizarea actorilor din teatrul tradițional kabuki japonez. Boala este genetică și în majoritatea cazurilor este cauzată de o mutație a uneia dintre gene. Apare sporadic, adică niciunul dintre părinți nu trebuie să poarte gena mutantă pentru ca un copil să se nască cu sindrom Kabuki. Cu toate acestea, simptomele pot fi mai mult sau mai puțin intense, așa că nu este întotdeauna posibil să spunem că un copil suferă de această boală rară imediat după nașterea unui copil.
Sindrom Kabuki: simptome vizibile
Imediat după naștere, un nou-născut poate obține chiar și 8 sau 9 puncte pe scara Apgar și se poate dezvolta corect în primele câteva săptămâni. Ceea ce îi îngrijorează de obicei pe doctori la început este prea puțină tensiune musculară și probleme cu aspirația (lipsa reflexului, probleme la înghițire, turnare). Când un nou-născut nu se îngrașă în mod corespunzător, începe o căutare plictisitoare a cauzei. Este mult mai ușor de diagnosticat copiii puțin mai mari deoarece apar trăsăturile caracteristice ale feței. Acestea includ :
- fisuri lungi ale pleoapelor
- înclinare a părții laterale a pleoapei inferioare
- spație largă a orbitelor
- sprâncene mari, arcuite, dar adesea subțieri pe părțile laterale
- sclera albastră a globului ocular
- punte destul de largă a nasului
- așa-numitele riduri unghiulare, adică un pliu al pielii care trece de la pleoapa superioară spre cea inferioară
- buza superioară ridicată cu gura deschisă
- auriculare adesea proeminente și destul de groase
- uneori un palat despicat și defecte la nivelul dentiției (de exemplu, muguri dentari lipsă sau distanță mare).
Sindrom Kabuki: alte simptome
Simptomele sindromului Kabuki nu sunt numai șinumai caracteristici externe. Din păcate, boala este însoțită și de modificări ale sistemului osos și al sistemului osos, care includ:
- brahidactilie (degete scurte), în special degetul mic, care poate fi îndoit suplimentar
- defecte ale coloanei vertebrale (scolioză, vertebre dezvoltate incorect)
- probleme cu articulațiile, în special mobilitatea excesivă a acestora
- așa-numitele tampoane fetale ale degetelor de la mâini și de la picioare, care sunt convexe și ca o pernă.
În cazul copiilor cu sindrom Kabuki, defectele cardiace congenitale și tulburările de conducere cardiacă sunt, de asemenea, o mare problemă:
- defect de sept ventricular
- defect septal atrial
- tetralogia lui Fallot
- coarctație aortică
- ductus arteriosus patentat
- anevrism aortic
- mutarea navelor mari
- bloc al ramurii drepte a mănunchiului lui His.
Nici copiii cu sindrom Kabuki nu se îngrașă corespunzător, cresc prea încet, ceea ce provoacă, la rândul său, tulburări în dezvoltarea motrică (mai târziu încep să se așeze și să meargă). De obicei, au și dizabilități intelectuale într-o măsură mai mare sau mai mică, de obicei ușoare sau moderate.
Sindrom Kabuki: diagnostic
Dacă testele genetice confirmă sindromul Kabuki, copilul se va confrunta cu un diagnostic suplimentar, deoarece boala poate fi însoțită de alte defecte congenitale, de exemplu ale sistemului cardiac, digestiv, urinar sau endocrin. Unii pacienți pot dezvolta, de asemenea, convulsii epileptice, microcefalie, defecte ale creierului și adesea copiii sunt mai susceptibili la infecții ale tractului respirator superior. Din acest motiv, pacienții tineri trebuie îngrijiți nu doar de un medic pediatru, ci și de medici specialiști, inclusiv un neurolog, ortoped, endocrinolog sau cardiolog, în funcție de ce boli însoțesc sindromul Kabuki. Boala nu este vindecabilă, dar reabilitarea este folosită pentru a îmbunătăți calitatea vieții pacienților și pentru a preveni întârzierile semnificative în dezvoltare. Într-un stadiu incipient, se obțin rezultate bune, printre altele, prin terapie cu exerciții fizice folosind metoda NDT-Bobath, care sprijină în primul rând sugarii și copiii mici cu tulburări neurologice sau anomalii în dezvoltarea motorie. Într-un astfel de caz, reabilitarea constă în stimularea organismului pacienţilor tineri pentru a ajuta la dezvoltarea unor reacţii reflexe adecvate şi are un efect pozitiv asupra tonusului muscular adecvat. Alte metode de reabilitare ușor utilizate includ Metoda lui Vojta, integrare senzorială sau terapie logopedică.