Fiica mea are fenilcetonurie. La comisia de adjudecare a handicapului, medicul a întrebat când este bolnav copilul. A emis o declarație că este o boală cronică cu evoluție ușoară și astfel nu am primit prestație de îngrijire medicală. Vreau să fac apel împotriva acestei decizii. Am motive să susțin că aceasta nu este o boală ușoară? Fiica mea are o mutație genetică a două mutații R408W. Și numai datorită angajamentului meu, ea este pe deplin aptă și chiar aptă mental. Ați putea descrie efectele unei astfel de mutații? Vă rugăm să răspundeți.
Mutația descrisă de dvs. într-o formă homozigotă este cel mai adesea observată la pacienții cu forma clasică de fenilcetonurie.
Cu toate acestea, în fenilcetonurie, ca și în majoritatea bolilor determinate genetic, nu există o corelație absolută între genotip și fenotip. Prin urmare, documentele de bază pe care ar trebui să se bazeze medicul examinator nu privesc rezultatele testului genetic și tipul de mutație, ci rezultatele testelor clinice și evoluția bolii la copilul dumneavoastră.
Amintiți-vă că răspunsul expertului nostru este informativ și nu va înlocui o vizită la medic.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - specialist în domeniul geneticii clinice la NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varșovia, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]
Expertul răspunde la întrebări despre boli genetice și malformații congenitale, moștenire și diagnosticul prenatal.
Mai multe sfaturi de la acest expert
Astmul bronșic - Probabilitatea de moștenire [Sfatul experților]Azoospermia - ce teste genetice pentru un bărbat și o femeie? [Consultanță de specialitate]Testare genetică înainte de a planifica un copil - relație cu un văr [Sfatul expertului]Examen prenal - ecografie transvaginala si abdominala [Sfatul expert]Este alcoolismul ereditar? [Consultanță de specialitate]Cancerul de colon este ereditar? [Consultanță de specialitate]Ar putea un test ADN de paternitate să fie greșit? [Consultanță de specialitate]Grupa sanguină pozitivă la părinți și negativă la copil - este posibil? [Consultanță de specialitate]Doi tați biologici. Este posibil? [Consultanță de specialitate]Moștenirea genetică a cancerului: cum se determină probabilitatea de a dezvolta cancer? [Consultanță de specialitate]Moștenirea tumorilor.Predispoziția familiei la dezvoltarea cancerului [Sfatul expertului]Moștenirea sclerozei multiple [Sfatul experților]Fenilcetonurie - cursul bolii depinde de o mutație genetică? [Consultanță de specialitate]Fenilcetonurie - ce teste suplimentare ar trebui să fac? [Consultanță de specialitate]Fenilcetonurie și dizabilitate [Sfatul experților]Cum se stabilește paternitatea pe baza grupelor de sânge? [Consultanță de specialitate]Ce determină culoarea ochilor copilului? [Consultanță de specialitate]vezicule pe picioare și mâini - este un defect genetic? [Consultanță de specialitate]Rh + (plus) părinți și Rh- (minus) copil. Cum se moștenește gena RHD? [Consultanță de specialitate]Risc de trisomie a cromozomului 21 la făt [Sfatul experților]Prurit anal persistent - o boală genetică? [Consultanță de specialitate]Stabilirea paternității pe baza grupei de sânge [Sfatul expertului]Defecte genetice ale unui copil - teste [Sfatul expertului]Colita ulceroasă [Sfatul experților]Sănătatea copiilor dintr-o relație cu vărul [Sfatul expertului]Sindromul Rett - teste în a doua sarcină [Sfatul expertului]