Chiar și în urmă cu un an și jumătate, nu exista un tratament eficient pentru SMA în Polonia. În prezent, peste 700 de pacienți primesc primul medicament pentru această boală - nusinersen, în cadrul programului „Tratamentul atrofiei musculare spinale”. Prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk.
Nusinersen este un medicament care îi poate proteja pe cei mai tineri pacienți de dizabilități și chiar de deces. La pacienții adulți, datorită tratamentului, se observă și o îmbunătățire, iar funcțiile pierdute revin, ceea ce se traduce printr-o mai mare independență a acestora.
Ce este SMA? Care este fața sa și de ce este boala atât de periculoasă? Ce a schimbat decizia Ministerului Sănătății privind rambursarea terapiei moderne în viața pacienților și a familiilor acestora? Vorbim despre asta cu prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk, neurolog, șef al Departamentului și Clinicii de Neurologie de la Universitatea de Medicină din Varșovia.
- SMA este o boală de care de mulți ani nimeni, în afară de neurologi, nu a auzit. Vă rugăm să explicați despre ce este vorba.
Prof. Anna Kostera-Pruszczyk:Atrofia musculară spinală este o boală determinată genetic. Este clasificată ca o boală rară. Se moștenește recesiv, ceea ce înseamnă că un copil o moștenește de obicei de la ambii părinți. Părinții sunt oameni apți și, de obicei, nu se așteaptă să transmită gena defectuoasă urmașilor lor.
Modul de moștenire înseamnă că mai mulți copii dintr-o familie pot suferi de atrofie musculară spinală. Dar nu toți copiii se îmbolnăvesc în același mod. Momentul simptomelor și severitatea acestora pot varia. Cel mai adesea, SMA este diagnosticată în copilărie.
La rădăcina bolii există mutații ale genei, care este abreviată ca SMN1. Fiecare persoană sănătoasă are gena SMN1 și o genă SMN2 similară, dar nu identică. Gena SMN1 este responsabilă de producerea unei proteine foarte importante numită proteina vitală a neuronilor motori.
Datorită genei SMN2 aproape identice, se produce și o proteină, dar există mai puțină decât datorită funcției SMN1 și este, de asemenea, mai puțin stabilă. La o persoană sănătoasă, cantitatea acestei proteine nu contează, dar la o persoană care suferă de atrofie musculară spinală, cu atât mai multă proteină este produsă de gena SMN2 (cu atât este mai mare).numărul de copii ale SMN2), cu atât evoluția bolii este de obicei mai blândă.
- Cum merge boala?
A.K-P.:În cele mai severe, dar și în cele mai rare cazuri, boala se poate dezvălui deja în perioada prenatală. Aceasta se numește SMA0. Cea mai comună formă este copilăria timpurie, adică SMA1. Copilul pare sanatos in primele luni de viata, dar nu isi dezvolta abilitati motorii care se intalnesc la copiii sanatosi. Fără tratament farmacologic (pe care îl avem de un an și jumătate), acești copii au dezvoltat insuficiență respiratorie care a fost cauza morții.
O altă formă a bolii, și anume SMA2, este puțin mai cronică. Simptomele sunt observate în a doua jumătate a vieții, copiii stau, dar nu merg independent. O altă formă de boală SMA3, în care copilul stă singur, începe să meargă în timp.
Cu toate acestea, din cauza progresiei bolii, aceste abilități se pierd după câțiva sau câțiva ani. SMA este o boală severă, progresivă, care duce întotdeauna la dizabilitate severă.
- Ați menționat că uneori boala este diagnosticată în uter.
A.K-P.:Este adevărat, dar este foarte rar. Diagnosticul precoce este ideal din punct de vedere al eficacității terapiei. Avem teste genetice excelente care ne permit să identificăm rapid atrofia musculară spinală.
Nou-născuții sunt testați în lume și în mai multe țări europene pentru a depista boala cât mai devreme, într-o perioadă asimptomatică și pentru a începe tratamentul înainte ca organismul să apară leziuni ireversibile. Nu există încă un screening pentru nou-născuți pentru SMA în Polonia. Introducerea unui astfel de program ar crește și mai mult eficacitatea terapiei. În ceea ce privește conținutul, suntem pregătiți pentru asta.
Ar putea fi demn de subliniat în acest moment faptul că Polonia este liderul european în screening-ul neonatal, datorită căruia detectăm foarte devreme multe boli periculoase și implementăm rapid un tratament eficient.
- Statisticile medicale arată că există 850-900 de persoane care suferă de SMA în Polonia. Are loc o scară similară a fenomenului în Europa și în lume?
A.K-P.:Indicatorii noștri epidemiologici nu diferă de cei globali. Studiile publicate arată că în fiecare an în Polonia se nasc aproximativ 50 de copii, diagnosticați cu atrofie musculară spinală. Acest grup include copii care vor dezvolta SMA1 în primele luni de viață și pacienți cu SMA2 și SMA3 care vor dezvolta simptome mai târziu.
- Până în ianuarie 2022pacienților cu SMA li se putea oferi doar reabilitare, tratament alimentar. Situația s-a schimbat dramatic după introducerea rambursării pentru un medicament care face față în mod eficient simptomelor bolii. Este un medicament pentru toți pacienții?
A.K-P.:Tratamentul simptomatic, adică reabilitare, alimentație adecvată, uneori tratamentul ortopedic este încă foarte important pentru pacienți. Medicamentul care este disponibil în Polonia este un medicament pentru toți pacienții, indiferent de vârsta lor.
Cea mai mare eficacitate se obține prin administrarea medicamentului cât mai devreme posibil, înainte de apariția simptomelor avansate ale bolii. În prezent avem un an și jumătate de experiență în gestionarea programului de medicamente NHF în SMA.
Îmbunătățirea, deși mai puțin spectaculoasă, se observă chiar și la pacienții care au o formă severă și avansată a bolii. Acești pacienți au nevoie de mai mult timp pentru a-și îmbunătăți starea de fitness, dar există progrese. Cei mai mici copii răspund cel mai bine la tratament.
- Acesta este un moment special nu numai pentru pacienți, ci și pentru neurologi.
A.K-P.:Așa este. Datorită programului de rambursare și medicamente, am dobândit o armă eficientă pentru a combate această boală catastrofală determinată genetic. Bineînțeles, nu este un medicament care să vindece complet pacienții noștri, dar previne progresia bolii și le oferă șansa de a evita handicapul și, în cazul celor mai tineri, de a duce o viață normală. Mai mult, se naște și o altă speranță.
Terapia genică pentru copiii cu vârsta sub 2 ani a fost înregistrată în SUA. Poate că, în următorii câțiva ani, vom putea ajunge la medicamente care sunt mai adaptate nevoilor pacientului.
- Câți pacienți din Polonia beneficiază de tratament modern?
A.K-P.:În prezent, această terapie este utilizată de peste 700 de pacienți, atât copii, cât și adulți, extinderea tratamentului modern la majoritatea pacienților cu SMA înseamnă, de asemenea, că în mai puțin de la un an de la lansarea programului de medicamente, am reușit să implementăm teoria în practica clinică.
- Pacienții care primesc medicamentul văd îmbunătățiri, uneori sunt foarte surprinși că pot face din nou ceva imposibil.
A.K-P.:Acest lucru se întâmplă de fapt. O observam si noi. Noua terapie permite pacienților să facă ceea ce nu au făcut în luni sau ani. Sau se întâmplă ca pacienții să nu-și piardă mobilitatea. Este o mare satisfacție pentru toată lumea. Recăpătarea, chiar și doar parțial, a independenței, mai ales în cazul bolilor cronice, este un mare progres. Un pacient care nu era independent, avea nevoie de îngrijire 24 de ore din 24, poate mânca și se îmbracă singureu insumi. SMA este o boală pe tot parcursul vieții.
De obicei, pacienții noștri sunt îngrijiți de familiile lor. Îmbunătățirea sănătății unui fiu sau fiică este, de asemenea, o mare ușurare pentru părinți, uneori bolnavi și înaintați în vârstă. Ei subliniază că urmărirea revenirii la independență le ia de pe umeri o povară uriașă. Aceasta nu are doar o dimensiune medicală, ci și una umană. Faptul că îți recâștigi fitnessul are și o dimensiune terapeutică. Pacientul este mai dispus să facă exerciții fizice și încearcă mai mult în timpul reabilitării.
Pe scurt, elevii noștri sunt gata să trăiască din nou. Aud des de la tineri - am luat o licență, acum o să mă înscriu la studii de master, pentru că știu că am destulă putere să le duc la bun sfârșit. Cineva care a lucrat cu jumătate de normă decide să accepte o altă provocare sau să dedice mai mult timp reabilitării. Pe scurt, calitatea vieții pacienților se schimbă dramatic.
- Odată începută, terapia trebuie continuată până la sfârșitul vieții?
A.K-P.:Din ceea ce știm despre mecanismul bolii și mecanismul de acțiune al medicamentului, avem de-a face cu un tratament cronic al unei boli cronice . Regimul de tratament este unul pentru toată lumea, indiferent de severitatea simptomelor și de vârsta pacienților. Regulile de participare la programele de medicamente sunt descrise în detaliu de Fondul Național de Sănătate.
Înainte de a începe tratamentul, trebuie îndeplinite trei condiții principale. În primul rând, testarea genetică trebuie să confirme diagnosticul de SMA. În al doilea rând, trebuie să fie posibilă administrarea medicamentului direct în canalul spinal, deoarece acesta este modul în care este administrat medicamentul. A treia condiție este consimțământul pacientului la tratament. În Polonia, tratamentul se efectuează în aproape 30 de secții de neurologie și neurologie pediatrică.
Sper că toți pacienții vor putea intra în programul de medicamente până la sfârșitul acestui an. În prezent, nou-născuții diagnosticați cu SMA nu așteaptă tratament. La Rzeszów, la Departamentul de Neurologie pentru Copii, echipa medicului Elżbieta Czyżyk a administrat nusinersen în a doua zi de viață a copilului. Este un succes uriaș. De asemenea, arată determinarea cu care acționăm dacă ne putem vindeca, o facem imediat.