Boli genetice 2024, Decembrie

Copilul meu a fost diagnosticat cu fenilcetonurie clasică când avea 11 zile. Au fost efectuate teste genetice și nu au fost detectate mutații. Ce arată asta? B ...…

În familia soțului meu a existat un număr mare de cazuri de cancer. Din partea mamei ei, bunica mea a suferit de cancer la sân, iar cele 2 fiice ale ei au suferit de cancer de col uterin (probabil că nu este ...…

Bună ziua, am o întrebare. Ambii mei părinți sunt morți, cauza a fost cancerul - mama mea are ganglioni limfatici Hodgkin, tatăl meu are un limfom malign la cap. Am 4...…

Avem o problemă cu soțul nostru. Suntem deja la câțiva ani de la nuntă. Ne-am căsătorit când eram copii pentru că eram însărcinată. Soțul meu știa perfect că nu sunt însărcinată cu el...…

Eu, tatăl, am grupa sanguină ABRh +, soția BRh + și fiica noastră BRh-. Este posibil ca copilul nostru să fi moștenit o grupă sanguină negativă?…

Fostul meu iubit a cerut un test ADN de paternitate în instanță. Am fost de acord pentru că eram sigur că el este tatăl. Un tampon de salivă a fost prelevat de pe obraz pentru examinare. Recent...…

Este alcoolismul transmis genetic?…

Soțul meu suferă de azoospermie, știu că trebuie să facă un cariotip, test AZF și CFTR. Vă rog să-mi spuneți, trebuie să mă supun și la vreun test genetic? J ...…

Care este probabilitatea ca fiica mea (2,5 ani) să dezvolte astm bronșic dacă soțul meu - tatăl ei și străbunica ei (și bunica ...…

Ar trebui partenerul meu și partenerul meu să facă teste genetice înainte de a planifica un copil? Sunt într-o relație cu vărul meu îndepărtat (strămoșul comun este străbunicul ...…

Hemimelia este un defect congenital caracterizat prin absența totală sau parțială a părții distale a membrului inferior sau superior. O persoană care suferă de hemimelie trebuie să ...…

Sindromul Angelman este o boală genetică rară, a cărei esență sunt modificările în funcționarea sistemului nervos. Pacienții cu sindrom Angelaman au un râs caracteristic ...…

Polipoza juvenilă este o boală genetică care afectează în primul rând sistemul digestiv. Netratată, poate duce la dezvoltarea cancerului, pentru ...…

Facomatoza, sau bolile dermatologice și nervoase, sau displaziile neuroectomezodermice, sunt tulburări congenitale de dezvoltare care afectează în principal pielea și sistemul nervos ...…

Achondroplazia este o boală cauzată de o singură mutație a genei. La pacienții cu această unitate, cel mai notabil lucru este deficitul de creștere, simptome și ...…

Hipertelorismul este distanța excesiv crescută dintre organele pereche ale corpului uman. Cel mai vizibil și mai vizibil pentru cei din jur este hipertelorismul ...…

Simptomele fibrozei chistice - o boală genetică incurabilă - nu sunt întotdeauna citite corect de către medici - iar diagnosticul prea târziu reduce semnificativ calitatea...…

Știți cum se manifestă sindromul vârcolacului (Hipertricoza), elefantiaza, sindromul Bloom sau Cockayne, ce este sindromul Treacher Collins sau Proteu...…

Care este tratamentul distrofiei musculare? În primul rând, distrofia musculară necesită reabilitare cât mai curând posibil. Scopul este ameliorarea simptomelor de ...…

Distrofia miotonică (boala Steinert) este cea mai frecventă distrofie musculară. Pierderea progresivă a forței musculare și pierderea musculară sunt principalele, dar nu singurele, probleme ...…

Blestemul lui Ondine, sau sindromul de hipoventilație centrală congenitală, este o boală genetică rară în care respirația se poate opri în timpul somnului și ...…

Moștenim nu numai culoarea ochilor sau a părului nostru. De asemenea, puteți obține o boală în pachetul genetic. Unele boli genetice sunt transmise numai descendenților în ...…

Sindromul Sotos, sau gigantismul cerebral, este un sindrom rar de malformații congenitale care se manifestă ca anomalii atât în ​​dezvoltarea fizică, cât și în dezvoltarea mentală ...…

Sindromul Chediak-Higashi este un defect rar autosomal recesiv al sistemului imunitar care dezvoltă de obicei simptome după naștere ...…

Sindromul țipătului de pisică este o boală genetică rară. Simptomul său caracteristic este plânsul unui bebeluș, care seamănă cu o pisică care mieuna - de unde și numele comun cu ...…

Diabetul brun, sau hemocromatoza primară, este o boală metabolică gravă. Diabetul brun poate duce, printre altele, la pentru cardiomiopatie și ireversibile ...…

Sindromul Werner este o entitate de boală determinată genetic, caracterizată prin îmbătrânire prematură. Simptomele sale apar de obicei în perioada de ...…

Sindromul Peutz-Jeghers este o boală genetică al cărei prim simptom este adesea modificări inexplicabile ale pielii. Ce alte simptome există în această boală? Pentru...…

Sindromul lui Di George este un defect congenital cauzat de o pierdere de material ADN. La rădăcina acestei boli genetice se află pierderea unui fragment de cromozom 22, care are ca rezultat o deficiență ...…

Persoanele cu hemofilie sunt expuse riscului de a dezvolta complicații. Prima poate apărea atunci când încercați să tratați un pacient. O persoană cu hemofilie cu ...…