Fakomatozele, cunoscute și ca boli dermatologice și nervoase, sau displazii neuroectomezodermice, sunt tulburări congenitale de dezvoltare care afectează în principal pielea și sistemul nervos. Anomaliile afectează adesea și alte organe, merită să aflăm cine este expus riscului de a dezvolta boala și cum se manifestă facomatoza.

Phakomatosis(în engleză phakomatosis, greacăphakomacare înseamnă semn, pată) reprezintă un grup de peste 70 de boli, sau mai degrabă tulburări de dezvoltare diverse țesuturile, cele mai frecvente sunt modificările pielii și simptomele neurologice care indică modificări ale sistemului nervos.

Aceste anomalii sunt legate de faptul că ambele sisteme au o origine comună - stratul germinativ numit ectoderm. În plus, afectarea poate afecta sistemul vascular, mai rar organele interne, iar tendința de creștere neoplazică este, de asemenea, crescută.

Facomatoză: cauze și tipuri

Cauza facomatozei sunt cel mai adesea mutații ale unei singure gene, caracteristice fiecărei boli, rezultatul lor este o tulburare de dezvoltare deja în a 3-4-a săptămână de viață fetală.

Însuși numele „facomatoză” provine de la primul termen pentru nodulii de pe retină care apar în cursul uneia dintre aceste boli - scleroza tuberoasă.

Incidența facomatozei variază foarte mult, se estimează că cele mai frecvente apar la fiecare 2000 de nașteri, cele mai rare - la fiecare câteva milioane.

Riscul acestor tulburări nu depinde de stilul de viață al părinților sau de cursul sarcinii, mutațiile care le provoacă apar cel mai adesea întâmplător. Din cauza cauzei genetice a acestor boli, nu există o terapie eficientă, iar cursul lor este de obicei cronic și progresiv.

Cele mai frecvente fakomatoze sunt: ​​

  • neurofibromatoză tip 1
  • neurofibromatoză tip 2
  • scleroză tuberoasă
  • Sindrom Sturge-Weber
  • sindromul von Hippel-Lindau
  • ataxie-telangiectazie
  • boala Rendu-Osler-Weber

Cele mai rare sunt: ​​

  • incontinență colorantă
  • Echipa Gorlin-Goltz
  • Sindrom Schimmelpenning-Feuerstein-Mims
  • Sindromul Klippel-Trénaunay

Fakomatoza este o boală genetică rară, dar periculoasă, care este asociată cu apariția frecventă a cancerului și cu modificări ale sistemului nervos.

Mult mai puțin periculoase, deși diferite leziuni ale pielii sunt adesea observate mai întâi, natura lor poate pune un diagnostic adecvat pentru medic.

În ciuda realizărilor medicinei și geneticii, nu există o terapie eficientă pentru tratarea acestui grup de boli, iar pacienții cu astfel de diagnostice necesită verificări frecvente de către mulți specialiști, inclusiv neurolog, oftalmolog, dermatolog, nefrolog, kinetoterapeut sau psiholog .

Managementul acestor pacienți se bazează pe tratamentul leziunilor, în special al neoplasmelor, iar dacă acestea provoacă disconfort, și leziunilor cutanate.

Neurofibromatoză tip 1

Cea mai frecventă facomatoză, cunoscută și sub numele de boala von Recklinghausen, este moștenirea autosomal dominantă, deci apare adesea în multe generații dintr-o familie, deși este adesea rezultatul unei noi mutații.

Unele sau toate pot fi prezente în neurofibromatoză:

  • modificări de piele
  • neurofibroame
  • epilepsie
  • defecte osoase
  • tumori ale sistemului nervos

Simptomele cutanate sunt foarte caracteristice, prezente la toți pacienții, se numesc pete cafe au lait.

Aceste semne de naștere sunt modificări maro deschis, adesea foarte extinse și care apar pe tot corpul, odată cu vârsta, tind să crească, să se întunece și să pară noi.

Alte leziuni ale pielii sunt pete minuscule, pistruiate, care apar în timpul pubertății.

Neurofibroamele, pe de altă parte, sunt umflături în relief roșii sau albăstrui care apar în număr mare pe abdomen și pe spate, dar pot apărea și în interiorul corpului.

Variația lor sunt neurofibroamele plexului, care la rândul lor apar ca urmare a îngroșării nervilor mari, motiv pentru care se găsesc cel mai adesea în jurul orbitelor sau pe gât.

Creșterea unor astfel de neurofibroame poate fi periculoasă dacă cresc în canalul spinal sau dacă crește în interiorul membrelor provocând deformarea oaselor.

Cele mai frecvente defecte osoase observate în boala von Recklinghausen includ curbura laterală a coloanei vertebrale (scolioza) și curbura sa anterioară excesivă (cifoza) și există, de asemenea, defecte ale oaselor craniului care duc la defecte mari ale capului și osoase. ale membrelor inferioare.

Nodulii de pe retină, un simptom caracteristic al facomatozei, în neurofibromatoza de tip 1, se numesc noduli Lisch, sunt de culoare maro și apar la aproape toți pacienții.

Boala Von Recklinghausen este, de asemenea, asociată cu o tendință mai mare de a dezvolta neoplasme ale sistemului nervos central, acestea fiind în principal glioame ale nervului optic, care potprovoacă afectarea vederii sau a funcționării glandei pituitare.

Diagnosticul neurofibromatozei de tip 1 se bazează pe numărul și dimensiunea adecvate a petelor cafe au lait, gliomului nervului optic, prezența neurofibroamelor sau neurofibroamelor plexului, nodulilor Lisch și prezența pacienților în familie.

Nu există un tratament eficient, ci doar un tratament simptomatic cu tratamentul precoce al neoplasmelor sistemului nervos - radioterapie sau chimioterapie și leziuni ale pielii.

Prin urmare, este necesară evaluarea frecventă a stării de sănătate: ​​tensiunea arterială, controlul neurologic, examenul oftalmologic, iar din cauza riscului de apariție a neoplasmelor SNC, tomografie computerizată sau scanări RMN la fiecare 2-3 ani.

Cea mai gravă boală, care pune viața în pericol la pacienții cu neurofibromatoză tip 1, este apariția mai frecventă a neoplasmelor maligne, inclusiv: tumori ale nervilor periferici, sarcoame și leucemii, de aceea sunt necesare controale medicale regulate.

Neurofibromatoză tip 2

Este de aproximativ 50 de ori mai puțin frecventă decât neurofibromatoza de tip 1, dar, așa cum este o moștenire autozomal dominantă, unele simptome sunt, de asemenea, similare, includ:

  • plamy cafe au lait
  • neurofibroame cutanate
  • tumori ale sistemului nervos central

Acestea din urmă sunt mult mai frecvente decât în ​​boala von Recklinghausen, iar cele mai caracteristice sunt neuroamele auditive, care provoacă pierderea auzului, slăbiciune musculară facială, dureri de cap și dezechilibre.

Simptomele care apar numai în această neurofibromatoză sunt tulburarea cristalinului, adică cataracta, precum și afectarea nervilor periferici.

Diagnosticul regulat al pacienților necesită evaluarea auzului (audiogramă), imagistica cerebrală, examinări neurologice și dermatologice.

Nu există o metodă eficientă de vindecare, totuși, monitorizarea și tratamentul precoce al modificărilor neoplazice sunt importante.

Scleroza tuberculoasă

Scleroza tuberculoasă este una dintre cele mai frecvente fakomatoze, manifestată prin modificări ale pielii și apariția unor tumori la nivelul sistemului nervos, dar și la nivelul ochilor sau organelor interne, din fericire nu sunt maligne, se crede că acestea sunt anomalii de dezvoltare .

Leziunile cutanate caracteristice acestei boli sunt așa-numitele semne de naștere incolore - pete albe pe pielea corpului și a membrelor unde nu există pigment.

În plus, există și fibroame caracteristice, adică proeminențe maronii pe frunte și degete, precum și noduli Pringle, adică noduli roșii, micisituat pe nas și obraji.

Pe lângă leziunile și tumorile cutanate, scleroza tuberoasă are și boli neurologice - epilepsie și retard mintal.

Diagnosticarea bolii nu este ușoară, deoarece la copiii mici boala este de obicei ușor simptomatică, iar criteriile de diagnostic includ mai mult de 20 de simptome diferite.

Tumorile organelor interne sunt fibroame (în inimă) sau hemangioame și chisturi (în rinichi și ficat), nu sunt maligne, dar pot afecta funcționarea organelor - perturbă fluxul sanguin sau provoacă rinichi. eșec.

Singura metodă de terapie este tratamentul simptomatic, adică îndepărtarea tumorii și tratamentul farmacologic al simptomelor neurologice. Ca și în alte facomatoze, evoluția bolii trebuie monitorizată și teste imagistice efectuate periodic.

Sindrom Sturge-Weber

Aceasta este o facomatoză foarte rară. Caracteristic pentru acest sindrom este un angiom plat pe față, cunoscut și sub denumirea de pată de vin roșu, care este o pată roșie, în relief, delimitată brusc.

Acest sindrom include și hemangioame meningeale și convulsii epileptice, uneori însoțite de glaucom, pareză și epilepsie. Testele imagistice arată depuneri de calciu în creier.

Tratamentul este de a contracara simptomele, și anume medicamente antiepileptice, tratamentul glaucomului și îndepărtarea chirurgicală a leziunilor pielii.

sindromul von Hippel-Lindau

Acest sindrom este, de asemenea, o facomatoză rară. În cursul său, cea mai mare îngrijorare este apariția frecventă a neoplasmelor, din păcate, în multe locuri în același timp.

Rinichii sunt un organ expus în mod special la acestea, în care atât chisturile renale inofensive, cât și cancerele de rinichi sunt mai susceptibile de a se dezvolta.

Cancerul afectează sistemul nervos și ochii puțin mai rar, în special cerebelul, măduva spinării și retina (unde aici se formează hemangioamele), simptomele acestor tumori sunt cefalee, amețeli, tulburări de echilibru, greață și vărsături, și tulburări senzoriale.

Feocromocitomul este o tumoră a glandei suprarenale, care este, de asemenea, mai frecventă în sindromul von Hippel-Lindau decât la persoanele sănătoase și poate fi responsabilă de dezvoltarea hipertensiunii arteriale, precum și de accese de cefalee, dureri abdominale și palpitații.Predispoziția la cancer afectează și multe alte organe, dar acestea sunt adesea benigne, chisturi sau adenoame asimptomatice, organele în care se dezvoltă: pancreasul, urechea internă și epididimul la bărbați.

Managementul persoanelor cu sindrom von Hippel-Linadu este profilaxia frecventă, adică controlul organelor în carese poate dezvolta cancer, așa că vizite regulate la un oftalmolog, teste de laborator de urină și teste imagistice ale abdomenului și capului.

Ataxie-telangiectazie

Spre deosebire de facomatoza descrisă anterior, se moștenește autosomal recesiv, astfel încât riscul de transmitere a bolii la copii de către persoanele bolnave este mult mai mic.

Simptomele acestei boli sunt tulburarea coordonării motorii (numită ataxie), prezența unor vase de sânge mici dilatate vizibile pe piele, adesea numite vene de păianjen.

În plus, persoanele cu acest sindrom suferă mai des de cancere de sânge și au imunodeficiențe. O trăsătură caracteristică a acestei boli este sensibilitatea ridicată a celulelor pacienților la radiațiile ionizante, chiar și dozele foarte mici provocând moartea acestora.

boala Rendu-Osler-Weber

Simptomele și evoluția acestei boli sunt asociate în principal cu deteriorarea pereților vaselor de sânge. Prin urmare, la persoanele bolnave, telangiectaziile și malformațiile, adică conexiunile dilatate necorespunzător ale arterelor cu venele, sunt delicate, ceea ce are ca rezultat sângerare de la nas, piele, plămâni și sângerări deosebit de periculoase în sistemul nervos central.

Sindromul incontinenței colorante

Acest sindrom este o tulburare foarte rară și este una dintre puținele fakomatoze a căror moștenire este legată de sex.

Modificările pielii sunt treptate, cu vezicule, negi, decolorare și, în final, decolorare și căderea părului.

Leziunile afectează și ochii și creierul, provocând orbire și dizabilitate intelectuală.

Categorie:

Boli genetice