Diabetul brun, sau hemocromatoza primară, este o boală metabolică gravă. Diabetul brun poate duce, printre altele, la pentru cardiomiopatie și ciroză hepatică ireversibilă. În plus, crește riscul de a dezvolta carcinom hepatocelular. Care sunt cauzele și simptomele diabetului brun (hemocromatoză primară)? Care este tratamentul lui?

Diabet zaharat brun(maro), adicăhemocromatoza primară , este o boală metabolică condiționată genetic, a cărei esență este depunerea excesul de fier în organe, în principal în ficat, pancreas și cartilaj articular.

Acest lucru se datorează faptului că sistemul care elimină acest element din corp nu funcționează corect. Cel care controlează absorbția fierului din tractul gastrointestinal funcționează fără probleme. Corpul unei persoane sănătoase conține aproximativ 3-4 g de fier. La rândul său, după 10 ani de acumulare a aproximativ 2 mg de fier pe zi în corpul pacientului, se pot acumula până la 40 g din acest element.

Acest lucru duce la deteriorarea și deteriorarea organelor în care se acumulează fier, inclusiv. pentru ciroza hepatică, care crește riscul de a dezvolta cancer hepatic, cardiomiopatie, insuficiență pancreatică exocrină și diabet.

Diabet brun (hemocromatoză primară) - cauze

Boala este cauzată de o mutație a genei HFE, care perturbă procesul de excreție a fierului și, prin urmare, - acumularea acestuia în organism.

Diabetul zaharat brun este moștenit în mod autosomal recesiv, adică o copie a genei HFE defectuoase trebuie moștenită de la fiecare părinte pentru ca simptomele bolii să se dezvolte. Se estimează că 6% dintre purtătorii genei mutante sunt purtători. societate, iar prevalența sa este estimată la 1: 200-1: 400, ceea ce o face cea mai frecventă boală determinată genetic.

Diabet brun (hemocromatoză primară) - simptome

Debutul simptomelor bolii începe la vârsta adultă, de obicei după vârsta de 40 de ani la bărbați și în jurul vârstei de 50 de ani la femei. Simptomele precoce ale diabetului brun nu sunt specifice, dar o triadă de simptome (așa-numitul sindrom trei A) vă poate atrage atenția:

  • artralgie - durere articulară care apare în absența artritei manifeste;
  • astenie - deficiență sau lipsă de forță, slăbiciune fizică și psihică;
  • aminotransferaza - este o enzimă care se găsește în interiorul celulelor hepatice. Apariția sa în sânge în cantități semnificative înseamnă că celulele acestui organ au fost deteriorate;

Atunci când în organism se acumulează o cantitate excesivă de fier, apare o formă clasică de diabet maro, de exemplu.

  • ciroza hepatică (ficatul este mărit, dur, sensibil, iar suprafața sa este neuniformă);
  • decolorarea gri-maronie a pielii, în special în jurul feței și gâtului (acesta este rezultatul acumulării de melanină în stratul bazal al epidermei);
  • diabet;
  • cardiomopatie;
  • poliartrită;

Diabet brun (hemocromatoză primară) - diagnostic

Pentru a diagnostica boala se fac analize de sânge. Niveluri crescute de feritină și fier, precum și niveluri crescute de transferitina de fier, indică diabetul brun. De asemenea, se efectuează un test de glicemie și un test de glucoză în urină. O cantitate crescută de glucoză în sânge și prezența zahărului în urină (glucozurie) indică apariția diabetului zaharat. Diagnosticul final se face pe baza testelor genetice.

Diabet brun (hemocromatoză primară) - tratament

Tratamentul diabetului brun, indiferent dacă au existat sau nu complicații de organ, se reduce la exces de fier, repetat pentru tot restul vieții pacientului (de exemplu, scăderea a 500 ml de sânge vă permite să scăpați de 200- 250 mg fier). Cât de des și în ce cantități se pică sângele este o chestiune individuală. Se presupune că la bărbați este posibil să scadă 1,5-2 unități de sânge pe săptămână (1 unitate=450 ml). La femei, această sumă este mult mai mică. Frecvența adecvată a tratamentelor oprește practic progresia bolii. În cazul cirozei, o procedură de salvare a vieții este transplantul de organe.

Diabet brun (hemocromatoză primară) - dietă

Pacienții care suferă pierderi de sânge nu trebuie să excludă din alimentație alimentele bogate în fier (de exemplu, carnea). Cu toate acestea, suplimentarea cu acest element nu este recomandată.

Important

Diabet brun - ai grijă la alcool și vitamina C

Persoanelor cu diabet brun le este strict interzis să consume alcool. Etanolul crește absorbția fierului din tractul gastrointestinal și dăunează în primul rând ficatului. În plus, unele tipuri de vin roșu conțin cantități semnificative de fier.

Ar trebui să fie atenți și la cantitatea de vitamina C pe care o consumă, adică să nu le consume în cantități mai mari decât norma. Acidul ascorbic crește efectul toxic al fierului. în plusdupă utilizarea unor doze mari de vitamina C la pacienţii cu hemocromatoză pot apărea aritmii cardiace.

Categorie:

Boli genetice