Polipoza juvenilă este o boală genetică care afectează în primul rând sistemul digestiv. Dacă este lăsată netratată, poate duce la dezvoltarea cancerului, de aceea este foarte important să nu ignorăm simptomele acestuia. Cum se tratează polipoza juvenilă?

Polipoză juvenilăpână laboală geneticăcare rezultă dintr-o mutație a genelor SMAD4 sau BMP.webpR1A de pe cromozomii 18 și 10. Este moștenită în o manieră autosomal dominantă, ceea ce înseamnă că apare în familie în generațiile următoare. Nu numai că boala este o problemă în sine, dar crește și riscul de a dezvolta cancer gastrointestinal, în special cancerul gastric și cancerul colorectal.

Ce este polipoza juvenilă?

În intestinul gros, anus și uneori și în părțile superioare ale sistemului digestiv - în intestinul subțire și chiar în stomac - se formează polipi hamartomatici.

Riscul de a dezvolta cancer colorectal în cursul polipozei juvenile variază de la 10 la 38%, în timp ce riscul de a dezvolta cancer de stomac este de aproximativ 21%.

În funcție de câte dintre ele sunt, au efecte diferite asupra funcționării tractului digestiv. De obicei – la aproximativ 75 la sută dintre pacienți – polipii apar individual, dar există și pacienți care dezvoltă câteva sute din aceste structuri, iar cu cât numărul lor este mai mare, cu atât riscul de cancer este mai mare. Merită adăugat că în polipoza juvenilă, polipii pot apărea și în plămâni și creier. Împărțim polipoza juvenilă în:

  • polipoză juvenilă a sugarilor
  • polipoză juvenilă a intestinului gros
  • formă generală de polipoză juvenilă

A avea unul sau chiar mai mulți polipi nu înseamnă neapărat că pacientul suferă de polipoză juvenilă. Pentru el, polipii pot fi pur și simplu rezultatul unui stil de viață nesănătos. Pentru a pune un diagnostic, trebuie îndeplinite anumite criterii, cum ar fi prezența a mai mult de 5 polipi în intestinul gros și rect, prezența polipilor în alte părți ale sistemului digestiv sau prezența oricărui număr de polipi, dar în un pacient cu antecedente familiale de această boală.

Simptome ale polipozei juvenile

De obicei, polipoza este detectată întâmplător în timpul examinării endoscopice. Se întâmplă așamai ales când polipii sunt mici ( <1 cm). Natomiast podejrzenia odnośnie tej choroby mogą nasunąć następujące objawy:

  • sângerare rectală
  • diaree frecventă și abundentă
  • test de sânge ocult pozitiv
  • Anemie microcitară inexplicabilă (deficit de fier) ​​
  • enteropatii cu pierdere de proteine ​​
  • intussusceptie - adică inserarea intestinului subțire într-o altă parte a intestinului, de obicei în jurul cecumului
  • inflamație în interiorul polipului
  • eozinofilie

Aproximativ 20 la sută dintre pacienții cu polipoză juvenilă au modificări și în alte organe:

  • diverticulii lui Meckel
  • malrotație a intestinului subțire
  • insuficiență testiculară
  • decolteu uterin
  • un singur rinichi
  • îngustarea valvelor cardiace
  • stenoză aortică
  • limfangiom
  • Kostniaki
  • macrocefalie
  • spina bifida
  • polidactilie - degete suplimentare aici
Important

Ce sunt polipii, în special polipii hamartomatici?

Polipii sunt orice proeminență a mucoasei deasupra suprafeței, îndreptată spre centrul intestinului. Le împărțim în canceroase și non-canceroase. Un polip hamartomatic, sau un hamartom, este o tumoare non-canceroasă. Este alcătuită din țesuturi normale, dar în proporție greșită și cu distribuție celulară neordonată. Polipii cresc de obicei puțin sau deloc. Există mai multe tipuri de polipi hamartomatici, iar polipii juvenili sunt unul dintre ei. Se găsesc la copii și adolescenți.

Tratamentul polipozei juvenile

Un pacient suspectat de polipoză juvenilă este îndrumat pentru examen endoscopic, gastroscopie sau colonoscopie. În timpul procedurii, se recoltează probe de polipi pentru examinare histopatologică. Tratamentul poate fi început numai atunci când se confirmă că sunt tumori hamartomatice.

Polipoza juvenilă este tratată chirurgical, dar domeniul de aplicare al procedurii depinde de numărul de leziuni din tractul digestiv. În cazurile cele mai severe, în care există o tendință de cancer, partea afectată a intestinului este îndepărtată.

Pacienții după operație sunt obligați să verifice hemoleucograma pentru anemie și să efectueze o examinare endoscopică a intestinului (o dată pe an) sau stomacului, în funcție de locul în care au fost localizați polipii, pentru neoplasme. Dacă nu apar noi modificări, intervalul de testare poate fi extins la trei ani.

Categorie:

Boli genetice