Simptomele fibrozei chistice - o boală genetică incurabilă - nu sunt întotdeauna citite corect de către medici - iar diagnosticul prea târziu reduce semnificativ calitatea și speranța de viață a pacienților. Care sunt simptomele fibrozei chistice?

Fibroza chisticăeste o boală incurabilăboală genetică . Se estimează că aproximativ 1.500 de oameni din Polonia suferă de aceasta (conform datelor pentru fiecare 2.500 de nou-născuți, unul se naște bolnav). Fibroza chistică este cauzată de o mutație a genei regulatorului transmembranar al fibrozei chistice (CFTR). Boala se manifestă la persoanele care au moștenit gene anormale de la ambii părinți. Tulburarea duce la acumularea de mucus gros, lipicios, în special în sistemul respirator și în canalele care transportă enzimele de la pancreas la tractul gastrointestinal. Fibroza chistică este o boală sistemică, de aceea se manifestă, printre altele, în tulburări în funcționarea sistemului respirator și digestiv, infertilitate și apariția unei concentrații crescute de clor în transpirație.

Simptome respiratorii ale fibrozei chistice

Apar în peste 90 la sută din bolnav:

  • mucus gros și lipicios care rămâne în bronhii și este un teren propice pentru bacterii
  • există o tuse supărătoare, uneori dificultăți de respirație (deja în copilărie)
  • bronșită recurentă și pneumonie,
  • sinuzită cronică cu polipi
  • posibili polipi nazali și hemoptizie
  • puroi albastru cronic și infecție cu stafilococ auriu
  • posibilă bronșită obstructivă

Simptome gastrointestinale ale fibrozei chistice

Apar în aproximativ 75% din bolnav:

  • mucusul gros și lipicios blochează canalele pancreatice, iar alimentele pe care le consumați nu sunt digerate și absorbite în mod corespunzător, ceea ce duce la tulburări de alimentație
  • există scaune abundente, neformate, urât mirositoare și grase (cel mai adesea din copilărie)
  • mărirea volumului abdominal, uneori prolaps rectal
  • obstrucție meconială în perioada neonatală (adesea primul simptom al fibrozei chistice)
  • posibili calculi biliari
  • pancreatită recurentă
  • răsucire a intestinului în perioada prenatală
  • obstrucție a canalelor glandelor salivare cu secreție groasă de mucus
  • ciroză biliară secundară a ficatului din cauza obstrucției căilor biliare (în 4-5%cazuri)

O persoană care suferă de fibroză chistică, în funcție de simptomele bolii, necesită zilnic fizioterapie, terapie cu antibiotice, o dietă bogată în energie și spitalizări frecvente.

Persoanele cu fibroză chistică trăiesc o viață mai scurtă în Polonia

Datorită progresului medicinei și fizioterapiei, pacienții cu fibroză chistică pot duce o viață din ce în ce mai lungă și mai confortabilă, iar conform estimărilor Fundației MATIO, în Polonia numărul pacienților cu vârsta peste 18 ani este aproximativ 30%. toate diagnosticate. În Europa de Vest, speranța de viață a persoanelor cu fibroză chistică a crescut deja la peste 50 de ani. În Polonia, din păcate, este încă mai mult de jumătate mai scăzut. Această diferență rezultă în principal din diagnosticarea tardivă a bolii, dar și din accesul limitat la îngrijiri de specialitate cuprinzătoare, de ex. antibioticoterapie, camere izolate spital, kinetoterapie, reabilitare, suport. Fibroza chistică, ca boală multi-organică, provoacă modificări ireversibile în corpul pacientului și se complică cu vârsta (diabet zaharat, boli hepatice și modificări ale sistemului respirator cresc), prin urmare necesită un tratament cuprinzător. În multe țări, transplantul pulmonar este un tratament comun pentru insuficiența respiratorie severă rezultată din fibroza chistică. Acestea prelungesc durata de viață a pacienților cu până la 7 ani. Apoi, starea fizică deplină a persoanelor care, de exemplu, nu ar putea trăi fără un concentrator de oxigen, este restabilită.

Trebuie să înveți să trăiești cu fibroză chistică

Fibroza chistică este o boală care necesită reabilitare și tratamente zilnice, precum și medicamente regulate și o dietă adecvată. Efectuarea unei terapii adecvate la copii este meritul părinților, pentru care boala genetică a unui copil nu înseamnă un sentiment de resemnare. - Am aflat de boală când Kuba avea 5 luni, în acea perioadă copilul a avut un accident vascular cerebral și un colaps. Am petrecut mai mult timp în spital decât acasă. Diagnosticul a fost un șoc! În urmă cu 16 ani, existau foarte puține informații despre această boală, din fericire am ajuns la IMiD, unde ni s-a dat puțină încurajare și speranță - spune Anna Sławianowska-Morawiec, mama lui Kuba, în vârstă de 16 ani, care suferă de fibroză chistică. - În fibroza chistică, te lupți constant pentru supraviețuire, pentru viață. În ziua în care un copil este diagnosticat cu fibroză chistică, părinții se confruntă cu provocări enorme. În primul rând, trebuie să se obișnuiască cu boala și să o accepte ca pe o parte naturală a noii lor vieți.- Nicio mamă nu se va împăca cu boala unui copil. Dar trebuie să învețe să trăiască cu asta, ceea ce nu este ușor, nici financiar. Costurile tratamentului sunt mari: alimentație adecvată, antibiotice, enzimepancreatice, controale, reabilitare. În fiecare zi, ar trebui efectuate multe activități necesare: inhalarea copilului, drenajul bronșic asistat de lovitură, administrarea de medicamente pentru a facilita eliminarea secreției groase din tractul respirator al unui copil bolnav și urmați o dietă - spune Anna Sławianowska-Morawiec. - Nu se pune problema unui job profesional - peste noapte a trebuit sa ma transform din contabil in medic, asistent medical, kinetoterapeut si dietetician.

Categorie:

Boli genetice