Distrofia miotonică (boala Steinert) este cea mai frecventă distrofie musculară. Pierderea progresivă a forței musculare și pierderea musculară sunt principalele simptome, dar nu singurul. Cum este diagnosticată această boală și ce tratament poate fi oferit pacienților care dezvoltă această boală?

Distrofia miotonică( alte denumiri sunt miotonie atrofică, boala Crushmann-Steinert, boala Steinert) a fost descrisă pentru prima dată în literatura medicală în 1909 - apoi a fost medicul de origine germană, Hans Gustav Wilhelm Steinert, care a descris 6 cazuri de această boală la pacienții săi. Din numele său de familie a fost derivat un alt nume folosit și al acestei unități, care este boala Steinert.

Dar nu doar acest om a studiat distrofia miotonică - cazuri individuale ale acestei unități au fost raportate și de alți cercetători, Frederick Batten și Hans Curschmann, motiv pentru care distrofia miotonică este uneori denumită și Curschmann- boala Batten-Steinert.

Distrofia miotonică este cea mai comună formă de distrofie musculară. Se estimează că apare la una din 8.000 de oameni. Boala apare cu o frecvență similară la femei și bărbați.

Există două tipuri de distrofie miotonică:

  • distrofie miotonică de tip 1- mutația genei DMPK pe cromozomul 19
  • distrofie miotonică tip 2- mutație a genei ZNF9 pe cromozomul 3

Distrofie miotonică: cauze

Mutațiile genetice provoacă distrofie miotonică - se referă la gena DMPK (în cazul bolii de tip 1) sau gena CNBP (în cazul bolii de tip 2). Ambele mutații menționate mai sus sunt asociate cu un număr excesiv de repetări trinucleotidice. Rolul genelor menționate mai sus și al proteinelor codificate de acestea nu este în întregime clar, dar se bănuiește că pot afecta comunicarea dintre celulele individuale, precum și procesele legate de sinteza proteinelor.

Mutațiile care duc la distrofie miotonică sunt moștenite într-o manieră autozomal dominantă - asta înseamnă că este suficient să moștenești o alele a genei mutante de la părinte. Legat de aceasta este și faptul că copilul unei persoane care suferă de distrofieAre un risc de 50% ca să moștenească alela mutantă a genei și, în cele din urmă, să dezvolte o boală similară cu părintele său.

Distrofie miotonică: simptome

Afecțiunile legate de boala Steinert pot apărea la orice vârstă, dar, de obicei, primele simptome ale distrofiei miotonice apar în a doua-a treia decadă a vieții.

Anomaliile de bază asociate cu această boală se referă la funcționarea mușchilor - pacienții dezvoltă, printre altele, miotonia, care se caracterizează printr-o relaxare semnificativ mai lentă a mușchilor după ce începe să lucreze.

Există, de asemenea, o pierdere progresivă a forței musculare, atrofie musculară și rigiditate excesivă a mușchilor.

În funcție de tipul de boală, diferite grupe musculare suferă de anomalii caracteristice distrofiei miotonice. În distrofia miotonică de tip 1, mușchii membrelor, gâtului și feței sunt afectați în primul rând, în timp ce în tipul 2, patologia afectează în principal mușchii gâtului, umerilor și șoldurilor.

Anomaliile musculare nu sunt însă singurele simptome ale bolii Steinert. Pacienții pot dezvolta, de asemenea:

  • cataractă
  • chelie masculină și atrofie testiculară
  • tulburări ale ritmului cardiac
  • tulburări menstruale la femei
  • tulburări de deglutiție
  • cu deficiențe de auz
  • rezistență la insulină (de obicei duce la diabet)
  • tulburări de fertilitate

Merită menționat aici despre cea mai gravă formă a bolii descrise, care este distrofia miotonică congenitală. În ansamblu, se estimează că reprezintă 10% din toate cazurile de distrofie miotonică de tip 1 și, în cazul ei, după cum sugerează și numele, simptomele bolii sunt prezente încă de la naștere și, uneori, chiar mai devreme.

În perioada prenatală, pot apărea:

  • mișcări fetale afectate
  • polihidramnios
  • dilatarea ventriculilor

Ulterior, după naștere, pacienții cu distrofie miotonică congenitală pot include:

  • flaciditate musculară
  • contracturi articulare
  • dificultate la supt și la înghițit

La o proporție semnificativă de pacienți cu acest tip de distrofie miotonică, dezvoltarea motrică și mentală este întârziată.

Distrofie miotonică: diagnostic

O suspiciune de distrofie miotonică este posibilă pe baza simptomelor caracteristice ale pacientului. Acestea pot fi observate în timpul unui examen neurologic, dar numai examenul nu este suficient pentru a se asigura cădiagnostic.

De obicei, pacienților cu anomalii care sugerează boala Steinert li se comandă diferite teste, cum ar fi teste imagistice ale capului sau electromiografie (EMG).

Un diagnostic cert și definitiv de distrofie miotonică poate fi pus, totuși, numai atunci când testele genetice relevă o mutație caracteristică acestei tulburări.

Distrofie miotonică: tratament

De fapt, distrofia miotonică este, din păcate, o boală incurabilă - medicina în prezent nu are nicio metodă care să ne permită eliminarea mutațiilor existente la pacienți.

Pacienții nu sunt lăsați complet netratați - aceștia sunt tratați cu un tratament simptomatic care vizează reducerea la minimum a intensității simptomelor și extinderea timpului în care își mențin starea fizică. Pentru a atinge aceste obiective, pacienților li se recomandă în primul rând să se supună reabilitării regulate.

În plus, uneori se recomandă ca pacienții să ia analgezice pentru a atenua durerea asociată cu tensiunea musculară excesivă.

Trebuie adăugat aici că pacienții cu distrofie miotonică sunt de obicei sub îngrijirea diverșilor specialiști medicali - este extrem de important pentru aceștia să-și gestioneze diferitele anomalii.

Dacă se dezvoltă o cataractă, aceasta poate fi îndepărtată prin intervenție chirurgicală, tulburările de fertilitate pot fi eliminate prin suplimentarea cu hormoni corespunzători, iar tulburările de ritm cardiac pot fi eliminate prin utilizarea medicamentelor antiaritmice.

Distrofie miotonică: prognostic

Prognosticul pacienților cu distrofie miotonică depinde în primul rând de tipul bolii lor - la toți simptomele se agravează în timp, totuși, la unele tipuri de această boală progresia este mai lentă, iar la altele este mai rapidă .

Prognosticul pentru distrofia miotonică congenitală este cel mai rău - aici pacienții trăiesc de obicei până la 3-4. decenii de viață.

Scăderea speranței de viață - deși nu atât de semnificativă precum s-a menționat mai sus - apare și în cursul distrofiei miotonice de tip 1.

Pacienții cu distrofie miotonică de tip 2 au cel mai bun prognostic, la care pacienții au o speranță de viață similară cu cea a populației generale, în plus rămân în formă mult timp (pacienții își mențin de obicei capacitatea de a merge până la vârsta de 60 sau chiar și mai mult).

Despre autorArc. Tomasz NęckiAbsolvent de medicină la UniversitateDepartamentul medical din Poznań. Un admirator al mării poloneze (cel mai binevoitor se plimbă pe malul ei cu căștile în urechi), pisici și cărți. În lucrul cu pacienții, el se concentrează pe să-i asculte mereu și să petreacă atât timp cât au nevoie.

Citiți mai multe de la acest autor

Categorie:

Boli genetice