Sindromul țipătului de pisică este o boală genetică rară. Simptomul său caracteristic este plânsul unui bebeluș, care seamănă cu o pisică care mieuna - de unde și denumirea colocvială de sindrom de miaunut al pisicii. Care sunt celel alte simptome ale sindromului țipătului de pisică? Care sunt cauzele bolii? Care este tratamentul lui? De ce copilul afectat scoate sunete ca miaunând o pisică?

Sindromul țipetelor de pisică(sindromul Cri du Chat, sindromul Lejeune, CDS) este o boală genetică care este diagnosticată o dată la 15 și , potrivit unor surse, până la 50.000 de nașteri. Ca urmare, sindromul miaunutului pisicii aparține grupului cunoscut sub numele de boli rare.

Numele său este asociat cu cel mai caracteristic simptom al bolii, adică cu copiii bolnavi care scot sunete asemănătoare cu o pisică care mieuna. Există aproximativ 50 de copii în Polonia care se luptă cu CDS.

Sindromul țipetelor de pisică - cauze

Cauza sindromului țipătului de pisică este o deleție, o mutație spontană a genei în care se pierde material genetic în brațul scurt al cromozomului 5. Genele care codifică proteinele implicate în dezvoltarea creierului sunt pierdute. Deoarece boala este cauzată de o mutație genetică imprevizibilă, nu este ereditară.

Sindromul țipetelor de pisică - simptome

Primul simptom al bolii este un strigăt caracteristic emis de copil din primele zile de viață, care prin intonația sa seamănă cu mieunatul unei pisici.

  • Cum se citește plânsul bebelușului?

Acest plâns este rezultatul unei structuri anormale a laringelui - care este mic, îngust și în formă de diamant - și a unei epiglote subțiri și mici. Tulburările sistemului nervos au și ele o influență. Plânsul încetează de obicei după câteva luni, uneori câteva luni.

Puteți observa, de asemenea, un set caracteristic de trăsături dismorfice faciale, care includ:

  • microcefalie (cap mic)
  • față rotundă, asimetrică
  • micrognație (maxilarul inferior mic)
  • rida diagonală a ochiului, adică un pliu vertical al pielii care acoperă ambele colțuri paranazale ale ochiului
  • tumori frontale
  • structura caracteristică a nasului (bază plată și lată, spate scurt)
  • hipertelorism ocular - ochi larg întinși

Apar și în trupa numită țipăt de pisicăprobleme cu sistemul digestiv - copilul nu are un reflex de sugere și deglutiție suficient de dezvoltat, prin urmare există probleme de hrănire și astfel - copilul se îngrașă slab sau deloc. Alte simptome ale bolii sunt salivarea severă și constipația.

De-a lungul anilor, dizabilitățile intelectuale și întârzierea dezvoltării motorii sunt vizibile. În cele mai multe cazuri, pacienții comunică fără a folosi vorbirea - prin intermediul comunicării non-verbale.

Alte afecțiuni pot coexista cu sindromul țipete de pisică, cum ar fi

  • defecte cardiace
  • buză și palat despicat
  • spina bifida
  • defecte renale
  • structura anormală a intestinului
  • picior bot (îndoirea permanentă a picioarelor spre interior)

Din cauza acestor neajunsuri, unii dintre copiii care se luptă cu această boală rară mor în primii ani de viață.

Sindromul țipătului de pisică - diagnostic

Sindromul țipetelor de pisică este diagnosticat pe baza rezultatelor testelor cariotipului - un tip de test genetic care implică analiza cromozomilor.

Sindromul țipătului de pisică - tratament

Sindromul țipătului de pisică este o boală genetică și, prin urmare, nu poate fi vindecată. Cu toate acestea, este posibil să-i atenuăm simptomele.

Elementul de bază al tratamentului este reabilitarea, datorită căreia pacienții au șansa de a trăi până la vârsta adultă.

Deoarece copiii cu sindromul miaunatului pisicii sunt mai mult sau mai puțin afectați fizic, reabilitarea implică învățarea unor activități de bază, cum ar fi șezatul, mâncatul și mersul pe jos.

  • Boli genetice: cauze, moștenire și diagnostic
  • Sindromul Williams (copii elfi): cauze, simptome
  • Blestemul lui Ondine sau sindromul de hipoventilație congenital: o boală genetică rară
Despre autorMonika MajewskaUn jurnalist specializat în probleme de sănătate, în special în domeniile medicinei, protecției sănătății și alimentației sănătoase. Autor de știri, ghiduri, interviuri cu experți și rapoarte. Participantă la cea mai mare Conferință medicală națională poloneză „Femeia poloneză din Europa”, organizată de Asociația „Jurnalişti pentru Sănătate”, precum și la ateliere de specialitate și seminarii pentru jurnalişti organizate de Asociaţie.

Citiți mai multe articole ale acestui autor

Categorie:

Boli genetice