Sindromul Angelman este o boală genetică rară, a cărei esență sunt modificările în funcționarea sistemului nervos. Pacienții cu sindrom Angelaman au un zâmbet caracteristic și fac mișcări bizare, motiv pentru care anterior erau numiți „copii păpuși”, iar boala în sine era numită „sindromul marionetei fericite”. Care sunt cauzele și simptomele sindromului Angelman? Care este tratamentul?

Sindromul Angelmaneste o boală genetică rară , a cărei esență sunt tulburările de funcționare a sistemului nervos. Simptomul său caracteristic este un zâmbet ca o păpușă și mersul ca o marionetă, așa că boala are și un alt nume - sindromul marionetei fericite. Prevalența sa este estimată la 1 din 15.000 de nașteri.

Sindromul Angelman - cauze

Cauza sindromului Angelman este scurtarea (deleția) unui fragment de cromozom 15, care este de origine maternă (când este de origine paternă, apare sindromul Prader-Willi).

O mutație genetică este de obicei spontană, dar în unele cazuri poate fi ereditară.

Sindrom Angelman - simptome

Bebeluşul nu prezintă simptome ale bolii după naştere (pot apărea doar probleme de hrănire). Cu toate acestea, întârzierea dezvoltării este vizibilă după vârsta de 6 luni. Un copil cu sindrom Angelaman începe să se târască în jurul vârstei de 22 de luni, se așează doar între 1 și 3 ani, iar capacitatea de a merge se dezvoltă foarte târziu, în jur de 5, dar unii copii nu pot merge deloc.

Pacienții prezintă un mers și un zâmbet caracteristic, care îi fac să semene cu o marionetă

În plus, copilul suferă de tulburări de mișcare și echilibru, care se manifestă printr-un mers instabil, instabil, cu picioarele larg distanțate (ataxie de mers). Acest mers este foarte distinctiv și seamănă cu felul în care se mișcă o păpușă.

Există, de asemenea, modificări vizibile în aspectul feței - o gură mare, un maxilar inferior mare, globi oculari distanțați larg și o limbă proeminentă. În plus, există un zâmbet caracteristic ca o marionetă.

Dezvoltarea vorbirii este întârziată - copilul poate pronunța doar câteva cuvinte. Puteți comunica cu el doar non-verbal.

Copiii cu sindrom Angelman dezvoltă, de asemenea, tulburări de comportament. Cel maiBucuria și accesele de râs, care apar adesea în situații nepotrivite, sunt caracteristice. Copiii cu acest sindrom sunt adesea hiperactivi și mobili - baterea mâinii este deosebit de caracteristică. Apoi arată ca niște mici îngeri care bat din aripi pentru a ieși în aer. Din acest motiv, copiii cu acest sindrom sunt numiți acum „îngeri” în loc de „păpuși”.

Majoritatea pacienților suferă de microcefalie și convulsii (de obicei apar până la vârsta de 3 ani). De asemenea, pot avea dificultăți la înghițire și constipație, probleme cu somnul, scolioză și obezitate.

Sindrom Angelman - diagnostic

Diagnosticul se face pe baza celor de mai sus simptome și teste genetice. În momentul diagnosticării, trebuie excluse alte afecțiuni neurologice, precum autismul sau paralizia cerebrală, cu care boala este adesea confundată. Acesta a fost cazul, de exemplu, în cazul primului fiu al lui Colin Farrell, James, la care sindromul Angelman a fost inițial confundat cu paralizie cerebrală.

Sindrom Angelman - tratament

Un copil cu sindrom Agnelam necesită, în primul rând, reabilitare. Exercitiile in apa sunt recomandate in special (pentru ca sunt fascinati de ea). Datorită acestora, echilibrul și coordonarea copilului se îmbunătățesc. Ele previn, de asemenea, dezvoltarea ulterioară a scoliozei și crampelor. Datorită convulsiilor care încep de la o vârstă fragedă, sunt necesare medicamente anticonvulsivante. În plus, este necesar ajutorul unui psiholog și logoped.

Sindrom Angelman - prognostic

Speranța de viață a pacienților este normală, dar aceștia sunt dependenți până la sfârșitul acesteia.

Categorie:

Boli genetice