Ajutați dezvoltarea site -ului, împărtășind articolul cu prietenii!
Copilul meu a fost diagnosticat cu fenilcetonurie clasică când avea 11 zile. Au fost efectuate teste genetice și nu au fost detectate mutații. Ce arată asta? Au fost investigate cele mai frecvente 106 mutații.
Deoarece copilul dumneavoastră a fost diagnosticat clinic cufenilcetonuriepe baza testelor biochimice în forma clasică, diagnosticul genetic ar trebui continuat. Până acum, au fost excluse doar cele mai frecvente mutații, ceea ce înseamnă că mutațiile responsabile de boala copilului dumneavoastră ar trebui căutate în altă parte a genei PAH.
Dacă metoda de secvențiere examinează întreaga genă și nu reușește să detecteze două mutații patogene (boala este moștenită într-o manieră autosomal recesivă, așa că pentru a se îmbolnăvi, copilul trebuie să moștenească o copie deteriorată a genei de la ambele tatăl și mama), apoi luați în considerare efectuarea unei metode diferite (MLPA) de testare pentru prezența unei deleții - adică pierderea unei părți sau a întregii gene.
Amintiți-vă că răspunsul expertului nostru este informativ și nu va înlocui o vizită la medic.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - specialist în domeniul geneticii clinice la NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varșovia, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]
Expertul răspunde la întrebări despre boli genetice și malformații congenitale, moștenire și diagnosticul prenatal.
Mai multe sfaturi de la acest expert
Astmul bronșic - Probabilitatea de moștenire [Sfatul experților]Azoospermia - ce teste genetice pentru un bărbat și o femeie? [Consultanță de specialitate]Testare genetică înainte de a planifica un copil - relație cu un văr [Sfatul expertului]Examen prenal - ecografie transvaginala si abdominala [Sfatul expert]Este alcoolismul ereditar? [Consultanță de specialitate]Cancerul de colon este ereditar? [Consultanță de specialitate]Ar putea un test ADN de paternitate să fie greșit? [Consultanță de specialitate]Grupa sanguină pozitivă la părinți și negativă la copil - este posibil? [Consultanță de specialitate]Doi tați biologici. Este posibil? [Consultanță de specialitate]Moștenirea genetică a cancerului: cum se determină probabilitatea de a dezvolta cancer? [Consultanță de specialitate]Moștenirea tumorilor. Predispoziția familiei la dezvoltarea cancerului [Sfatul expertului]Moştenirescleroza multiplă [sfatul experților]Fenilcetonurie - cursul bolii depinde de o mutație genetică? [Consultanță de specialitate]Fenilcetonurie - ce teste suplimentare ar trebui să fac? [Consultanță de specialitate]Fenilcetonurie și dizabilitate [Sfatul experților]Cum se stabilește paternitatea pe baza grupelor de sânge? [Consultanță de specialitate]Ce determină culoarea ochilor copilului? [Consultanță de specialitate]vezicule pe picioare și mâini - este un defect genetic? [Consultanță de specialitate]Rh + (plus) părinți și Rh- (minus) copil. Cum se moștenește gena RHD? [Consultanță de specialitate]Risc de trisomie a cromozomului 21 la făt [Sfatul experților]Prurit anal persistent - o boală genetică? [Consultanță de specialitate]Stabilirea paternității pe baza grupei de sânge [Sfatul expertului]Defecte genetice ale unui copil - teste [Sfatul expertului]Colita ulcerativă [Sfatul experților]Sănătatea copiilor dintr-o relație cu vărul [Sfatul expertului]Sindromul Rett - teste în a doua sarcină [Sfatul expertului]