Hemimelia este un defect congenital caracterizat prin absența totală sau parțială a părții distale a membrului inferior sau superior. O persoană care suferă de hemimelie pare să aibă o parte dintr-un membru tăiat, motiv pentru care defectul este uneori numit amputație congenitală a membrelor. Care sunt cauzele și simptomele hemimeliei? Cum merge tratamentul ei?

Hemimelia( hemi- + gr.mélos„membrul”) este foarte rardefect congenital , care se caracterizează prin absența unilaterală sau bilaterală a întregii sau a unei părți a părții distale a membrului inferior sau superior, adică piciorul inferior și antebrațul. Există patrutipuri de hemimelie :

  • hemimelie fibulară - lipsa congenitală a fibulei;
  • hemimelie tibială - lipsa congenitală a tibiei;
  • hemimelie radială - lipsa congenitală a unui os radius;
  • hemimelie cubitală - lipsa congenitală a ulnei;

Hemimelia poate fi un defect independent (izolat). Cu toate acestea, coexistă adesea cu alte anomalii congenitale, cum ar fi, de exemplu, degetele fuzionate (cunoscute și sub numele de hiperplazie, sindactilie), degetele suplimentare (polidactilie), mâna/piciorul homarului (ectrodactilie), piciorul valgus congenital, anemia Fanconi sau boala Sprengel. . Poate fi, de asemenea, una dintre componentele sindroamelor de malformații congenitale. De exemplu, absența congenitală a unei raze face parte din i.a. Sindromul TAR (trombocitopenie și sindromul aplaziei radiale).

Hemimelia - cauze și factori de risc

O mutație spontană a genei sau o tulburare a embriogenezei poate duce la dezvoltarea hemimeliei. Defectul poate fi, de asemenea, moștenit.

De asemenea, sunt cunoscuți factori teratogene (malformații fetale) care pot crește riscul de hemimelie. Acestea sunt raze X, infecții virale în timpul sarcinii și medicamente. De exemplu, expunerea fătului la talidomidă (în anii 1960 era un medicament destinat prevenirii grețurilor matinale la femeile însărcinate) în timpul primului trimestru de sarcină este cel mai cunoscut factor care poate duce la o deficiență congenitală a radiusului.

BINE DE ȘTIUT>> Rubeolă în timpul sarciniiprovoacă defecte fetale grave

Hemimelia - simptome

1. Hemimelie fibulară - lipsa congenitală a fibulei

În acest defect nu există peronee, glezne și călcâi. În plus, coapsa poate fi ușor scurtată și tibia se poate îndoi. Piciorul poate fi ușor strâmb.

2. Hemimelia tibială - lipsa congenitală a tibiei

Scurtarea membrelor este caracteristică, iar piciorul este întors la extrem exterior în raport cu axul său lung (supinația piciorului). În plus, articulația genunchiului (dacă se dezvoltă deloc) în 90 la sută. cazurile este instabilă. În plus, peroneu este decalat axial față de femur, poate fi și deformat sau normal.

3. Hemimelie radială - lipsa congenitală a razei

Absența congenitală a unei raze se caracterizează printr-o scurtare a antebrațului - drept consecință, mâinile sunt situate chiar lângă coate. În plus, încheietura mâinii este deplasată în raport cu capătul distal al ulnei. Hipoplazia degetului mare este întotdeauna prezentă în acest defect și apare în diferite grade de severitate.

4. Hemimelie ulnară - lipsa congenitală a ulnei

Antebrațul este scurt, ușor îndoit spre cot, cotul este flectat.

Hemimelia - tratament

În Polonia, în cazul lipsei congenitale a oaselor tibiei și fibulei, sunt posibile doar amputarea și protezarea ulterioară a membrului. Cu toate acestea, dr. Dror Paley, medic ortoped la Institutul Paley Advanced Limb Lengthening din St. Mary's Medical Center (West Palm Beach, Florida, SUA) tratează copiii cu acest defect folosind un aparat special (super-cadru spațial - sau fixator extern) împreună cu reconstrucția articulațiilor și a mușchilor (îndreptarea picioarelor, extensia osoasă și construcția de inexistente). articulații). Este important ca operatia sa se efectueze cat mai repede, de preferat intre 18 si 24 de luni. Din păcate, costurile de operare sunt foarte mari și se ridică la peste 1 milion PLN.

În cazul lipsei congenitale a radiusului și osului ulnei, operația presupune instalarea în sistemul osos a unui aparat pentru îndreptarea și întinderea încheieturii mâinii și antebrațului.

Categorie:

Boli genetice