Achondroplazia este o boală cauzată de o singură mutație a genei. La pacienții cu această unitate, principalul lucru care atrage atenția este deficitul de creștere, dar cu siguranță există mai multe simptome de achondroplazie - acestea includ, printre altele, scurtarea lungimii membrelor si reducerea lungimii degetelor. În prezent, nu există un remediu pentru achondroplazie, dar este liniștitor că pacienții care suferă de această boală au o speranță de viață comparabilă cu cea a populației generale.

Achondroplaziaeste o boală rară determinată genetic. Datele cu privire la frecvența de apariție a acestei unități variază între surse, dar un lucru poate fi sigur: acondroplazia nu este o boală comună, deoarece apare la 1 din 40.000 până la 1 din 15.000 de născuți vii[1 ]. În ceea ce privește sexul persoanelor care suferă de achondroplazie, nu există o tendință vizibilă ca această unitate să apară mai des în funcție de sex - la femei și bărbați acondroplazia se găsește cu o frecvență similară.

Achondroplazie: cauze

Achondroplazia apare ca urmare a mutațiilor genetice. Această boală este cauzată de mutații legate de gena FGFR3 (abreviere pentru receptorul 3 al factorului de creștere a fibroblastelor), adică gena pentru receptorul factorului de creștere a fibroblastelor. Produsul acestei gene este implicat în procesele legate de reconstrucția cartilajului și a țesutului osos - anomaliile genetice care apar în cursul acondroplaziei duc la tulburări de osificare endocondrală, iar aceasta este esența simptomelor acondroplaziei.

.

În marea majoritate a cazurilor, chiar și în 90% din toate cazurile de achondroplazie, boala este cauzată de o mutație spontană la un copil[2] . Aceasta înseamnă că eroarea genetică apare la pacient însuși, iar părinții săi, la rândul lor, au o înălțime complet normală și nu suferă ei înșiși de achondroplazie. Nu se știe pe deplin ce duce la apariția mutațiilor spontane care duc la acondroplazie, unul dintre factorii care pot contribui la apariția acestora fiind vârsta înaintată a tatălui (peste 35 de ani).

În restul cazurilor de acondroplazie, boala este provocată de moștenirea genei mutante de la părintele (sau părinții) cu acondroplazie. Într-o astfel de situațieboala este moștenită autosomal dominant. Aceasta înseamnă că, dacă un părinte suferă de achondroplazie, riscul de a dezvolta boala la descendenții lui este de 50%. Dacă un cuplu rămâne însărcinat și ambii parteneri au acondroplazie, atunci aceștia au o șansă de 50% să aibă un copil cu acondroplazie, o șansă de 25% ca copilul lor să fie sănătos și un risc de 25% ca copilul să devină purtător. copii ale genei mutante (și o astfel de situație în cazul acondroplaziei este letală, ceea ce înseamnă că duce la moartea fătului).

Achondroplazie: simptome

Primele tulburări legate de un copil care suferă de acondroplazie sunt vizibile încă din momentul nașterii acestuia (și de multe ori chiar mai devreme, deoarece primele modificări pot fi observate la paciente chiar și în timpul vieții intrauterine). Cele mai frecvente simptome ale acondroplaziei includ:

  • membre disproporționate (în raport cu corpul), în plus, în interiorul membrelor există o scurtare vizibilă a părților lor proximale (mai aproape de corp)
  • circumferință crescută a capului (macrocefalie) însoțită de o frunte excesiv de bombată
  • colaps nazal
  • degete foarte scurte
  • îngustarea pieptului
  • mâini mici (micromelia) cu o anumită poziție a degetelor, astfel încât mâna pacienților cu achondroplazie să semene cu un trident

Afecțiunile menționate mai sus, observate imediat după naștere, în cazul achondroplaziei, pot fi însoțite și de o scădere a tonusului muscular (hipotonie). În plus, copiii cu această unitate sunt mai predispuși să dezvolte hidrocefalie - această afecțiune poate necesita tratament, prin urmare, la nou-născuții cu achondroplazie, se efectuează teste imagistice pentru a confirma sau exclude acumularea excesivă de lichid în craniu.

Pe măsură ce un copil cu achondroplazie îmbătrânește, alte simptome ale acestei boli pot deveni din ce în ce mai evidente. Caracteristic pentru achondroplazie este deficitul de creștere - această unitate este una dintre cauzele nanismului și în cursul său bărbații ating o înălțime medie de aproximativ 131 de centimetri, în timp ce femeile cu achondroplazie măsoară aproximativ 124 de centimetri[3].

Simptomele acondroplaziei descrise până acum nu sunt, din păcate, singurele probleme asociate cu acest individ. Ei bine, pacienții cu achondroplazie tind să aibă curburi excesiv de adânci ale coloanei vertebrale și, de asemenea, au un risc crescut de stenoză a coloanei vertebrale. Din cauza defectelor de construcție a cuștiiÎn plus, din cauza diferențelor anatomice în structura structurilor capului, pacienții cu achondroplazie au mai multe șanse de a suferi de boli laringologice, cum ar fi infecții recurente ale urechii medii. Obezitatea este o altă problemă care este mai frecvent raportată la populația cu achondroplazie.

Trebuie subliniat un aspect - la fel cum achondroplazia este asociată cu multe tulburări diferite, deci de obicei nu se referă la funcționarea sistemului nervos - la pacienții cu acondroplazie intelectul lor nu este de obicei anormal.

Achondroplazie: diagnostic

Achondroplazia poate fi suspectată pe baza simptomelor caracteristice acestui individ după nașterea unui copil. Suspiciunea că copilul poate suferi de acondroplazie, dar este posibilă și în timpul sarcinii - medicul poate sugera că există o astfel de posibilitate prin efectuarea unei ecografii în timpul sarcinii, în timpul căreia sunt detectate anomalii care sugerează acondroplazie (de exemplu, neobișnuit de mari în raport cu gestaționalul). vârsta) , dimensiunile capului bebelușului).

Totuși, cele de mai sus descriu doar modul în care achondroplazia poate fi suspectată. Diagnosticul final al bolii poate fi pus după efectuarea unor teste genetice, în care vor fi detectate mutații caracteristice acestui individ.

Achondroplazie: tratament

În prezent, nu există o metodă de tratament cauzal al acondroplaziei, adică una în care ar fi posibilă eliminarea mutației asociate cu această boală și eliminarea efectelor acesteia. La pacienții cu achondroplazie, terapia este implementată în primul rând atunci când dezvoltă unele complicații ale acestei unități, cum ar fi, de exemplu, îngustarea semnificativă a canalului spinal care duce la presiune asupra măduvei spinării (unde poate fi efectuat tratament chirurgical) sau infecții frecvente ale urechea medie (la care pacientilor li se pot recomanda antibiotice).

La unii pacienti cu achondroplazie - pentru a-si creste cresterea - se incearca sa li se administreze preparate cu hormoni de crestere. În prezent, însă, o astfel de procedură pare controversată deoarece, potrivit unor cercetători, rezultatele obținute în acest fel sunt cu greu satisfăcătoare.

Achondroplazie: prognostic

Achondroplazia poate avea cu siguranță un impact semnificativ asupra vieții pacienților care suferă de ea, totuși, cel puțin o informație legată de acest individ este reconfortantă. Vestea bună în acest caz este că este cea mai comună speranță de viață a oamenilorpersoanele care suferă de achondroplazie nu este mai scurtă decât speranța de viață a oamenilor din populația generală.

Surse:

[1]Resurse Institutului Național de Cercetare a Genomului Uman, acces on-line: https://www.genome.gov/19517823/learning-about -achondroplazia /[2]Materiale Organizația Națională pentru Afecțiuni Rare, acces on-line: https://rarediseases.org/rare-diseases/ achondroplazie /[3]Materiale S.U.A. Biblioteca Națională de Medicină, acces on-line: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/achondroplasiadiagnosis

Despre autorArc. Tomasz NęckiAbsolvent al facultății de medicină a Universității de Medicină din Poznań. Un admirator al mării poloneze (cel mai binevoitor se plimbă pe malul ei cu căștile în urechi), pisici și cărți. În lucrul cu pacienții, el se concentrează pe să-i asculte mereu și să petreacă atât timp cât au nevoie.

Categorie:

Boli genetice