Boli genetice 2024, Decembrie

Alcaptonuria (protecție) este o boală în care organismul nu descompune doi aminoacizi - fenilalanina și tirozina. În consecință, produsul transformărilor lor ...…

Sindromul Wolf-Hirschhorn este un grup de malformații congenitale care constă dintr-un grup complex de afecțiuni. Datorită faptului că sunt caracteristice, această boală genetică rară ...…

Galactozemia este o tulburare genetică rară care rezultă din incapacitatea organismului de a transforma galactoza în glucoză. Ca urmare a acestei disfuncții, în galactozemie ...…

Mucopolizaharidoza (MPS) este o boală metabolică genetică rar diagnosticată, care dăunează multor organe și, prin urmare, -...…

Fenilcetonuria este o boală metabolică moștenită. Constă într-o transformare anormală a unuia dintre aminoacizi - fenilalanina. În tratamentul fenilcetonuriei bard ...…

Neurofibromatoza (neurofibromatoza) este o boală genetică incurabilă inclusă în grupul facomatozelor. Simptomele neurofibromatozei variază, dar ...…

Boala Pompe este o boală metabolică rară, determinată genetic, în care organismul nu descompune glicogenul în glucoză. În consecință, glicogenul ...…

Heterocromia este un defect extrem de rar care afectează aproximativ 1% din populație. Constă într-o poziție diferită a colorantului pe cel puțin două părți ale irisului unuia ...…

Care este mecanismul distrofiei Fuchs și cum este tratată?…

Bună ziua! Sunt mama unui copil de 6 ani care suferă de fenilcetonurie. După o lungă luptă, am primit în sfârșit un test genetic și, prin urmare, am o întrebare. La mine...…

Moștenirea genetică este o chestiune complicată. Se știe că în momentul concepției se ia o decizie cu privire la multe dintre caracteristicile copilului. Genele decid ce culoare a ochilor sau a pielii...…

Bartek Bułat s-a născut cu hemimelie tibială - o lipsă congenitală a tibiei. Medicii au sugerat inițial părinților să ampute, dar Dr. Dror Paley de la The Pa ...…

Iubitul meu se simte rău de mult. Este amețit, așa cum spune…

De ce este posibil ca părinții să aibă Rh + sânge și copii Rh?…

Bună ziua! Am 38 de ani, acum șase luni tatăl meu a murit de cancer colorectal, tatăl său a murit de ciroză hepatică. Din partea mamei, bunica mea a murit de cancer la ficat și s ...…

Sindromul Gitelman este o boală renală congenitală moștenită. Este o afecțiune care este de obicei ușoară. Nu afectează speranța de viață a pacientului sau funcțional ...…

Umflarea grăsimilor, sau lipoedemul, este o boală care implică țesutul subcutanat și constă în acumularea simetrică, disproporționată de cantități excesive de țesut ...…

Boala Gaucher este o boală genetică rară care poate duce la disfuncții ale ficatului și splinei, precum și ale sistemului osos și nervos, făcând imposibilă ...…

Sindromul Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) este o absență sau o subdezvoltare congenitală a uterului și a vaginului. Pacienții cu sindrom MRKH nu pot avea contact sexual vaginal ...…

Boala siropului de arțar (MSUD) este o afecțiune în care organismul nu reușește să descompună trei proteine ​​- leucină, izoleucină și valină. În consecință, aceste proteine ​​...…

Sindromul TAR este o boală rară, moștenită a sângelui și a oaselor. Un copil cu TAR se naște fără rază și cu un număr redus de trombocite (trombocitopenie ...…

Sindromul Usher este o boală genetică rară caracterizată prin pierderea auzului și disfuncția progresivă a vederii. În cele din urmă, duce la c ...…

Sindromul Smith-Lemli-Opitz este o boală metabolică rară în care organismul nu produce suficient colesterol. Această boală rară se dezvoltă ...…

O celulă este cea mai mică parte a unui organism capabilă să desfășoare procese de viață pe cont propriu. Este o combinație de două celule, adică un spermatozoid și un ovul...…

Ce caracteristici ale aspectului sunt determinate genetic? Cum se moștenește culoarea părului, a ochilor și a înălțimii? Domnii spun adesea: vrei să știi cum ai d ...…

Boala Fabry este o boală genetică rară care sugerează că simptomele sale includ degenerarea articulațiilor sau bolile de inimă. Acest lucru face mult mai dificilă configurarea devreme...…

Sindromul Cowden este o afecțiune care crește riscul de a dezvolta anumite tipuri de cancer. Persoanele diagnosticate cu boala Cowden sunt incluse în grupul ...…

Polipoza adenomatoasă familială a colonului (FAP) este o boală moștenită ale cărei simptome sunt cauzate de prezența mai multor polipi în intestinul gros. ...…

Miozita osificatoare progresivă (fibrodisplazie, FOP) este o boală în care mușchii și articulațiile se transformă lent în os, ceea ce duce la ...…

Bolile genetice reprezintă un grup mare de boli legate de anomalii ale materialului genetic uman. Aflați care sunt cele mai frecvente boli...…