Galactozemia este o tulburare genetică rară care rezultă din incapacitatea organismului de a transforma galactoza în glucoză. Ca urmare a acestei disfuncții, metaboliții toxici se acumulează în galactozemie, ducând la deteriorarea organelor interne. Cât de frecventă este galactozemia? Care sunt cauzele și simptomele sale? Cum recunoști galactozemia? Care sunt opțiunile de tratament pentru această boală și prognosticul pentru persoanele cu galactozemie?

Galactozemiaeste o boală autosomal recesivă. Condiția pentru apariția galactozemiei este transferul unei copii a genei modificate de către tată și mamă.

Galactozemia este acumularea de exces de galactoză sau glucoză -1- fosfat din cauza lipsei de enzime responsabile de metabolismul lor.

Galactoza este zahăr, a cărui sursă principală pentru oameni este laptele matern consumat în primele zile de viață. Acumularea de substanțe toxice în organism are efecte grave asupra sănătății, inclusiv sub formă de leziuni ale organelor interne.

Galactozemie: simptome

Cele mai caracteristice simptome ale galactozemiei sunt afectarea progresivă a ficatului și a rinichilor.

În cazul tulburărilor hepatice, galactozemia se manifestă

  • icter
  • mărirea ficatului
  • diateză hemoragică
  • corp umflat

Cu afectarea rinichilor, glucoza și galactoza apar în urină și acidoza metabolică.

Simptomele nespecifice ale galactozemiei care nu ar trebui ignorate sunt

  • vărsături
  • diaree
  • deteriorarea stării generale

IMPORTANT: cursul tipic al galactozemiei este asociat cu creșterea simptomelor odată cu furnizarea de lapte.

Galactozemie: tipuri

  • Galactozemie clasică

Galactozemia clasică se bazează pe o deficiență a enzimei GALT. În această formă de galactozemie, crește concentrația de galactoză din sânge, GAL-1-P, iar concentrația de galactitol crește.

  • Galactozemie din cauza deficitului de GALE

Există două forme de galactozemie: periferică și generalizată. În forma periferică, activitatea enzimei GALE scade, dar este limitată doar la celulele sanguine, de exemplu, eritrocite, leucocite.

Galactozemia periferică se caracterizează prinpe o evoluție mai blândă și este recunoscut în testele de screening neonatal care măsoară concentrația de galactoză din sânge.

Galactozemia generalizată, pe de altă parte, este severă în perioada neonatală, iar scăderea activității enzimatice afectează multe țesuturi, inclusiv ficat.

  • Galactozemie datorată deficienței GALK (galactokinazei)

Această formă de galactozemie poate avea cataractă. Apoi există o creștere a concentrației de galactoză în sânge și galactozurie - excreția galactozei în urină. Umflarea creierului este rară (în acest caz, concentrația de galactitol crește)

Galactozemie: consecințe

Consecințele galactozemiei includ tulburări ale dezvoltării mentale, de exemplu :

  • tulburări de percepție vizuală
  • coordonare ochi-mână
  • probleme de concentrare

și complicații neurologice, de exemplu :

  • tonus muscular redus
  • tremur al membrelor superioare
  • probleme cu mersul pe jos - așa-numitele mers incoerent

Complicațiile semnificative ale galactozemiei sunt, de asemenea, tulburările de mineralizare a scheletului sau disfuncția ovariană, de ex.

  • disfuncție ovariană prematură
  • hipogonadism hipergonadotrop

Galactozemie: recunoaștere

Galactozemia clasică este diagnosticată pe baza diagnosticului de laborator și a simptomelor clinice. Pentru a diagnostica galactozemia, trebuie efectuat un test care implică determinarea activității enzimei galactoză-1-fosfat (GALT) în eritrocite. Dacă este inactiv, se găsește galactozemie.

Alte studii care pot indica galactozemie includ:

  • măsurarea galactozei din sânge
  • măsurarea concentrației de galactitol în urină
  • măsurarea galactozei-1-fosfat în sânge
  • test de screening pe hârtie pentru activitatea GALT la nou-născuți

Galactozemie: tratament

Tratamentul galactozemiei constă în principal în eliminarea produselor care conțin galactoză.

Produse care trebuie eliminate din alimentația unei persoane cu galactozemie:

  • lapte, băuturi din lapte
  • smântână, brânză procesată, brânză galbenă, brânză de vaci
  • unt
  • pâine cu lapte, pâine prăjită, prăjituri cu lapte sau unt
  • organe, ficat, creier, cârnați
  • produse gata preparate cu adaos de lapte
  • supe creme
  • bomboane cu lapte, ciocolată cu lapte
  • băuturi alcoolice
  • de medicamente care conțin lactoză

Persoanele care suferă de galactozemie pot ajunge la:

  • uleiuri vegetale, untură, maioneză fără adaosurismântână, margarină fără adaos de lapte
  • înlocuitori de lapte
  • paste, crupe
  • de ouă
  • carne, pește, mezeluri
  • ierburi proaspete
  • fructe: mere, portocale, banane
  • legume: cartofi, dovlecei, salata verde, ceapa, ridichi, morcov
  • ciuperci
  • zahăr, miere

Eliminarea completă a galactozei din dietă este practic imposibilă datorită utilizării pe scară largă a acestui zahăr în natură. Prin urmare, s-a presupus că până la 125 mg de galactoză pe zi pot fi consumate într-o dietă strict fără galactoză.

Important!

Urmând o dietă fără lactate necesită suplimentarea cu calciu și vitamina D.

Necesarul zilnic de calciu este acoperit în timpul copilăriei.

Se recomandă un aport suplimentar de calciu numai după împlinirea vârstei de un an.

Copiii cu vârsta de la 11 ani ar trebui să ia 800 mg pe zi, adulții - 1200 mg.

Categorie:

Boli genetice