Sindromul Smith-Lemli-Opitz este o boală metabolică rară în care organismul nu produce suficient colesterol. Această boală rară se dezvoltă în uter, ducând la multe tulburări. Care sunt cauzele și simptomele sindromului Smith-Lemli-Opitz? Care este tratamentul acestei afecțiuni?

Sindromul Smith-Lemli-Opitz (SLOS)este o boală metabolică determinată genetic .Este inclusă în grupa bolilor rare deoarece apare la aproximativ 1: 20.000-1: 60.000 de nașteri. Se estimează că incidența bolii în Polonia este mai mare decât în ​​ alte țări europene și se ridică la 1: 2.300-1: 3.937, ceea ce face din sindromul Smith-Lemli-Opitz una dintre cele mai frecvente boli metabolice din țara noastră.

Sindromul Smith-Lemli-Opitz: cauze

Cauza sindromului Smith-Lemli-Opitz este o mutație a genei DHCR7, situată pe brațul lung al cromozomului 11. Această genă este responsabilă de formarea proteinei DHCR7, care este implicată în biosinteză. de colesterol. Efectul unei mutații genetice este că organismul nu produce suficient colesterol, care este necesar pentru dezvoltarea corectă a fătului. Colesterolul este, de asemenea, un element de construcție pentru membranele celulare și învelișul care protejează celulele nervoase.

Sindromul Smith-Lemli-Opitz este o boală autosomal recesivă, ceea ce înseamnă că gena responsabilă de boală este transmisă împreună cu o genă recesivă situată pe cromozomul autozomal (somatic) care moștenește toate trăsăturile, cu excepția trăsăturilor conjugate cu sex.

Sindromul Smith-Lemli-Opitz: simptome

Simptomele sindromului Smith-Lemli-Opitz depind de forma bolii. În forma uşoară de SLOS se observă:

  • microcefalie
  • tensiune musculară variabilă (laxitate urmată de rigiditate)
  • creștere perturbată
  • probleme de hrănire (fără reflex de sugere, dificultăți la înghițire) și creșterea slabă în greutate asociată
  • deformare a feței (ochi larg întinși, pleoape căzute, maxilarul inferior mic, nas scurt, urechi joase)
  • deformări ale membrelor superioare, de exemplu polidactilie, adică degete suplimentare pe mâini și picioare,sindactilie - fuziune în formă de Y a degetelor de la al doilea și al treilea deget de la picior, șanțuri de flexie pe palme și modificări ale amprentelor, degetele mari scurte
  • subdezvoltarea organelor genitale: micropenis, criptorhidie, adică incapacitatea testiculelor de a coborî în scrot, subdezvoltarea scrotului
  • întârziere psihomotorie și intelectuală
  • pete ale pielii

În forma severă, simptomele SLOS includ, de asemenea, numeroase defecte congenitale: sistemul digestiv (de exemplu stenoza pilorică), sistemul sanguin (de exemplu, defectul septal atrial), rinichi (de exemplu, hidronefroza), vederea (de exemplu, anidrie, adică lipsa irisul ochiului).

Ww. caracteristicile vin în diferite combinații și cu intensitate diferită.

Sindromul Smith-Lemli-Opitz: diagnostic

Diagnosticul se face pe baza examenului fizic și a testelor de laborator (se poate stabili că persoanele cu SLOS au colesterol din sânge scăzut și niveluri ridicate de 7-dehidrocolesterol).

Dacă o femeie a născut deja un copil cu SLOS, medicul ei ar trebui să o îndrume la teste prenatale: teste invazive precum amniocenteza, prelevare de vilozități coriale pentru a căuta mutații cunoscute la făt diagnosticate anterior la părinții purtători , sau screening non-invaziv.

Sindromul Smith-Lemli-Opitz: tratament

Sindromul Smith-Lemli-Opitz este o boală incurabilă. Tratamentul care vizează atenuarea simptomelor bolii și îmbunătățirea calității vieții constă în principal în reabilitare. Un element foarte important al acestuia este exercitarea mușchilor responsabili de mestecat, deoarece persoanele care suferă de SLOS au probleme cu aportul alimentar.

De obicei, aveți nevoie de îngrijire regulată de la medici de diferite specialități, cum ar fi un cardiolog, neurolog, urolog sau oftalmolog. Poate fi necesar și un consult dermatologic, deoarece pielea pacienților cu SLOS este fotosensibilă și pot apărea diverse reacții cutanate în cazul expunerii excesive la soare.

Dacă este necesar, se tratează tulburările coexistente, de asemenea chirurgical (de exemplu, în cazul stenozei hipertrofice a pilorului).

VERIFICARE>>Este posibil avortul în cazul unei boli genetice?

Sindromul Smith-Lemli-Opitz: dieta

O formă utilă de tratament este o dietă bogată în colesterol, al cărei scop este de a compensa nivelurile de colesterol care sunt scăzute ca urmare a bolii. Pacientul trebuie să consume aproximativ 40-150 mg/kg/zi de colesterol, dar doza finală este stabilită de medic.

Categorie:

Boli genetice