Sindromul TAR este o boală rară, moștenită a sângelui și a oaselor. Un bebeluș cu TAR se naște fără os radial și cu un număr scăzut de trombocite în sânge (trombocitopenie), ceea ce crește riscul de sângerare a creierului care pune viața în pericol în primii ani de viață ai unui copil. Care sunt cauzele și simptomele TAR? Care este tratamentul?

Sindromul TAR , cunoscut și sub denumirea de sindrom de trombocitopenie și aplazie radială, sau trombocitopenie hipoplazică congenitală, este un sindrom rar, determinat genetic, al anomaliilor congenitale constând într-o lipsă bilaterală a un os radius (unul dintre oasele antebrațului), număr scăzut de trombocite (trombocitopenie) și alte defecte.

sindromul TAR - cauze

Majoritatea pacienților cu TAR suferă de o mutație într-o copie a genei RBM8A și de absența unui fragment specific de ADN (deleție) în cromozomul 1q21.1 care conține a doua copie a genei RBM8A. Un număr mic de persoane afectate de această boală au o mutație în ambele copii ale genei RBM8A, dar nu au un fragment de ADN șters pe cromozomul 1q21.1.

TAR se moștenește în mod autosomal recesiv, adică un copil trebuie să primească o copie a genei defecte de la fiecare părinte pentru a obține boala.

sindrom TAR - simptome

În sindromul TAR nu există o deformare a razei, ci doar mugurii acesteia (aplazie). În plus, ulna este scurtată, deși poate lipsi și el. Drept urmare, mâinile sunt foarte scurte, iar mâinile (pacienții au de obicei toate degetele) cresc direct din brațe. În plus, humerusul poate fi mai scurt decât cel al unui copil sănătos și plasat transversal. Pacientul se poate lupta și cu alte defecte ale sistemului osteoarticular, de obicei ale membrelor inferioare.

Aproximativ jumătate dintre pacienții cu sindrom TAR sunt alergici la laptele de vacă, ceea ce poate agrava simptomele trombocitopeniei

Al doilea element inerent al sindromului TAR este trombocitopenia (corpul nu produce suficiente trombocite), care împiedică coagularea normală a sângelui, care se manifestă prin vânătăi pe piele, vânătăi ușoare, sângerări frecvente din nas, gingii, mucoase, precum și sângerări după chiar și cele mai mici leziuni. Cu toate acestea, episoadele de trombocitopenie scad odată cu vârsta, iar numărul de trombocite poate reveni la normal înainte de a ajungevârsta adultă.

Din cauza trombocitopeniei, pot apărea și sângerări în interiorul corpului, de exemplu în creier, care pot pune viața în pericol. Riscul unei astfel de sângerări este mare, mai ales în primul an de viață și poate duce la moartea copilului sau la dizabilități mintale.

În plus, persoanele cu sindrom TAR pot avea și alte malformații congenitale, de exemplu, ale inimii sau ale sistemului genito-urinar (anomalii renale, agenezie - adică tufiș - ale uterului, colului uterin și vaginului superior). Persoanele cu sindrom TAR pot avea, de asemenea, deformări faciale - maxilar anormal de mic (micrognație), urechi joase, frunte în altă și largă.

Echipa TAR - diagnostic

Diagnosticul se face prin simptome și teste genetice. La momentul diagnosticului, medicul trebuie să excludă alte boli genetice, cum ar fi sindromul RAPADILINO, sindromul Edwards, sindromul Roberts și asociația VACTERL.

sindrom TAR - tratament

Pacientului trebuie să se monitorizeze regulat nivelul trombocitelor și, dacă este necesar, se efectuează transfuzii de trombocite. La adulții care se confruntă încă cu trombocitopenia, se poate efectua splenectomia, care îndepărtează o parte a splinei (și, prin urmare, îndepărtează locul principal unde trombocitele sunt distruse). Cu toate acestea, după cum arată medicii, 30-40 la sută. pacienții nu răspund la splenectomie sau au trombocitopenie recurentă.

Persoanele cu TAR ar trebui să evite traumatismele, chiar și cele mai mici, și anumite medicamente antiagregante plachetare (de exemplu, medicamente antiinflamatoare nesteroidiene), deoarece acestea pot duce la sângerare.

Dacă lipsește o rază, se poate efectua o operație de îndreptare și întindere a încheieturii mâinii și a antebrațului pentru a extinde brațul.

Echipa TAR - prognostic

Primii doi ani de viață sunt decisivi pentru echipa TAR. Acesta este momentul în care bebelușul dumneavoastră este cel mai expus riscului de sângerare care poate pune viața în pericol - în special la nivelul creierului. În plus, persoanele cu TAR pot avea un risc crescut de a dezvolta leucemie acută în copilărie sau la vârsta adultă.

Categorie:

Boli genetice