Mucopolizaharidoza (MPS) este o boală metabolică rar diagnosticată, cu o bază genetică, care dăunează multor organe și, prin urmare, eșecul lor. Care sunt cauzele și simptomele mucopolizaharidozei? Cum este tratamentul pacienților care se luptă cu această boală?

Mucopolizaharidoza( MPS ) este o boală rarăde depozitare lizozomală , o boală determinată genetic , în care, din cauza unui defect sau a lipsei de activitate a uneia dintre enzime (proteine), în lizozomi se acumulează diverse substanțe. Esența mucopolizaharidozei este deficiența sau defectul enzimelor care sunt responsabile pentru descompunerea mucopolizaharidelor (componente ale țesutului conjunctiv) în molecule mici individuale. În consecință, se acumulează în organe, care sunt apoi deteriorate.

Mucopolisaharidoza aparține grupului de boli rare, deoarece apare o dată la 100.000 de nașteri.

Există mai multe tipuri de mucopolizaharidoză, fiecare cauzată de o deficiență enzimatică diferită:

  • tip I - boala Hurler (fostul tip V)
  • tip II - sindromul Hunter
  • tip III - sindromul Sanfilippo
  • tip IV - echipa Morquio
  • tip VI - sindrom Maroteaux-Lamy
  • tip VII - sindromul Sly

Mucopolizaharidoza - cauze

Cauza bolii este o mutație a genei care controlează producția de enzime potrivite. Din cauza unei erori genetice, este posibil ca enzima care descompune mucopolizaharidele să nu fie produsă sau să fie produsă o proteină care nu poate descompune mucopolizaharidele sau nu o face așa cum ar trebui.

Mucopolizaharidoză - moștenire

Mucopolizaharidozele sunt moștenite în principal în mod autosomal recesiv. Aceasta înseamnă că, pentru ca un copil să se îmbolnăvească, trebuie să primească o copie modificată a aceleiași gene de la fiecare părinte. Dacă un copil moștenește o copie alterată și o copie normală, va fi un purtător sănătos deoarece prezența copiei corecte compensează prezența celei defecte (așa este cazul în majoritatea cazurilor). A fi purtător înseamnă că nu ești afectat, dar gena defectuoasă poate fi transmisă descendenților tăi.

Excepție este mucopolizaharidoza de tip II (boala Hunter), moștenireaeste legat de cromozomul X.

Mucopolizaharidoză - simptome

Îngroșarea pielii și a țesutului subcutanat și, ca urmare, îngroșarea trăsăturilor faciale (așa-numita față grotească) și modificările osoase care provoacă deformări și handicap motor, sunt simptome caracteristice mucopolizaharidozei. În plus, de obicei apar următoarele:

  • hernii ombilicale
  • hernie inghinală
  • polipi mucoși
  • pierderea auzului
  • rigidizarea articulațiilor
  • simptome neurologice

În timp, pot apărea, de asemenea, mobilitate excesivă, tulburări corneene și convulsii. Boala poate duce, de asemenea, la o întârziere a dezvoltării fizice (deficiență de greutate și înălțime).

Mucopolizaharidoză - diagnostic

Pentru a diagnostica boala este necesara efectuarea unui test care consta in cuantificarea mucopolizaharidelor din urina (in cazul mucopolizaharidozei sunt secretate in exces) si determinarea tipului acestora.

O metodă suplimentară de diagnosticare este identificarea mutațiilor, adică analiza ADN-ului.

Important

Mucopolizaharidoza poate fi diagnosticată și datorită testelor prenatale, efectuate la 14-16 săptămâni de sarcină. În prezent, legea din Polonia permite avortul în cazul în care fătul este diagnosticat cu mucopolizaharidoză.

Mucopolizaharidoza - tratament

Tratamentul cauzal al mucopolizaharidozei, ca orice boală genetică, nu este posibil. Prin urmare, scopul terapiei este de a atenua simptomele supărătoare. În unele tipuri de boli, acest obiectiv este atins prin transplant de măduvă osoasă. În alte cazuri, o metodă eficientă este așa-numita terapia de substituție enzimatică, adică administrarea directă intravenoasă a enzimei purificate. Din păcate, această metodă este foarte costisitoare.

Unul dintre primele simptome ale mucopolizaharidozei este hernia ombilicală și inghinală, prin urmare intervenția chirurgului poate fi necesară în copilărie. În următoarele etape ale vieții pacientului, exercițiul este necesar pentru a evita rigidizarea articulațiilor. Dacă pacientul se luptă cu diaree, medicul poate prescrie medicamente pentru a reduce mișcarea intestinală. Problema poate fi, de asemenea, excitabilitatea excesivă și mobilitatea copiilor. Atunci poate fi necesară sedarea.

Pentru mai multe informații, vizitați site-ul web al Asociației pentru Mucopolizaharidoză (MPS) și Boli Rare.

Categorie:

Boli genetice