Sindromul Gitelman este o boală renală congenitală moștenită. Este o afecțiune care este de obicei ușoară. Nu afectează speranța de viață a pacientului și nici funcționarea rinichilor. Confortul de viață al persoanelor cu sindrom Gitelman nu diferă de populația sănătoasă. Pentru pacienți, doar oboseala crescută în timpul activităților de zi cu zi poate fi supărătoare

Sindromul Gitelman(latinăsindromul Gitelmani , sindromul Gitelman; hipokaliemie-hipomagneziemie familială) este asociat cu o tulburare genetică care cauzează anomalii acțiunea tubilor renali. Aceasta, la rândul său, duce la o pierdere excesivă de potasiu, calciu și magneziu, adică electroliți în urină.

Sindromul Gitelman nu duce la dezvoltarea insuficienței renale, dar le provoacă funcționarea defectuoasă. Această afecțiune se caracterizează printr-o pierdere excesivă de electroliți în urină, reducând nivelul acestora în sânge.

Dezvoltarea bolii este cauzată de anomalii ale fragmentului de material genetic uman care codifică informații despre unul dintre transportorii de electroliți din rinichi. Acest transportor este responsabil pentru reabsorbția potasiului, sodiului, magneziului și clorului din urină în sânge.

Se estimează că afectează 25 de oameni dintr-un milion. Cu toate acestea, un defect genetic care poate provoca boală în generațiile viitoare este prezent la aproximativ 1% din populație.

Sindromul Gitelman - moștenire

Boala este ereditară. Prin urmare, adulții care suferă de această afecțiune trebuie să fie conștienți de faptul că există riscul de a transmite boala descendenților lor.

Dacă părinții au un copil diagnosticat cu sindromul Gitelman, riscul de a dezvolta afecțiunea la copiii următori este de 25%.

Pentru pacienții adulți care aleg să aibă copii, riscul de a avea un copil cu sindrom Gitelman este de 1 / 400.

Datorită prognosticului bun al acestei boli, testele prenatale (care confirmă prezența bolii la un copil în uter) nu sunt efectuate.

Sindromul Gitelman este la fel de frecvent la bărbați ca și la femei.

Sindrom Gitelman - simptome

Boala este de obicei asimptomatică. Marea majoritate a pacienților nu știu că sunt bolnavi. De obicei, boala este diagnosticată după vârsta de 6 ani.Cu toate acestea, se întâmplă adesea ca boala să nu apară până la vârsta adultă.

Simptomele sindromului Gitelman nu sunt foarte caracteristice. Prin urmare, diagnosticul este destul de dificil, deoarece simptomele pot sugera multe alte afecțiuni. Simptomele sindromului Gitelman sunt: ​​

  • slăbiciune generală și oboseală - depind în principal de gradul de scădere a concentrației de potasiu din sânge
  • dureri de stomac
  • constipație
  • atacuri de tetanie - acestea sunt contracții excesive, spontane ale mușchilor mâinilor și picioarelor, uneori dureroase, cauzate în principal de scăderea concentrației de calciu și magneziu din sânge
  • amorțeală a mușchilor faciali
  • tulburări de ritm cardiac - senzație de palpitații, bătăi neregulate
  • statură mică - apare la fiecare al treilea pacient
  • polachiurie, adică urinare excesivă
  • simptome de condrocalcinoză, o boală reumatică asemănătoare gutei

Sindrom Gitelman - diagnostic

Sindromul Gitelman este cel mai adesea diagnosticat întâmplător. Pacienții se prezintă pentru teste comandate din alte motive în care se găsesc electroliți anormali din sânge (în principal niveluri scăzute de potasiu inexplicabile).

Sindromul Gitelman poate fi diagnosticat numai după ce au fost excluse alte cauze mai frecvente ale tulburărilor electrolitice.

Transportor de electroliți în rinichi, al cărui defect este cauza bolii, este și locul de influență a unor medicamente diuretice (așa-numitele tiazide). Abuzul lor poate imita simptomele bolii, așa că de multe ori primul pas este excluderea consumului excesiv al acestor substanțe.

Pentru a evalua corect starea de sănătate a pacientului, medicul trebuie să comande și analize de sânge. Dacă rezultatele testului arată:

  • scădere a potasiului în sânge (hipokaliemie)
  • niveluri scăzute de magneziu în sânge (hipomagneziemie)
  • scădere a calciului din sânge (hipocalcemie)

poate fi pus un diagnostic - sindromul Gitelman.

Concentrația normală de electroliți din sânge este:

  • Potasiu (K) - copii 3,2-5,4 mmol / l, adulți 135-145 mmol / l
  • Magneziu (Mg) - 0,65-105 mmol / l
  • Calciu (Ca) - total 2,2-2,6 mmol / l, ionizat 1,1-1,3 mmol / l

Sindrom Gitelman - tratament

Tratamentul se bazează în primul rând pe menținerea concentrației corecte de potasiu, magneziu și clor în sânge.

Pacienții sunt sfătuiți să aibă o dietă bogată în potasiu și sodiu și să ia suplimente de magneziu (se recomandă clorura de magneziu). Magneziul în sine ameliorează, de asemenea, simptomele deficienței de potasiu.

Unii pacienți trebuie să ia compuși de magneziu pentru tot restul vieții. Rareori servește singurpotasiu sau medicamente care previn pierderea acestuia (numai în cazul unei scăderi semnificative a concentrației acestui element).

În cazul simptomelor de condrocalcinoză, se administrează suplimentar analgezice.

Majoritatea pacienților asimptomatici rămân netratați și necesită control medical (în principal nefrologic) de aproximativ 1-2 ori pe an. În alte cazuri, frecvența vizitelor depinde de severitatea simptomelor.

Merită să adăugați aici ce se înțelege prin dietă bogată în potasiu. Ei bine, ar trebui să conțină cât mai mult din acest element posibil. Cele mai mari cantități de potasiu provin din semințele uscate de leguminoase, nuci, fructe uscate, cacao, legume (de exemplu, roșii și conservele acestora, țelină, legume verzi) și fructe (de exemplu, banane, piersici).

Datorită aportului lor mare, cartofii sunt, de asemenea, o sursă bună de potasiu în dietă. Produsele lactate și pâinea albă conțin cantități mai mici din acest element.

Despre autorAnna Jarosz Un jurnalist care s-a implicat de peste 40 de ani în popularizarea educației pentru sănătate. Câștigător al multor concursuri pentru jurnaliștii care se ocupă de medicină și sănătate. Ea a primit, printre altele Premiul de încredere „Golden OTIS” la categoria „Media și sănătate”, St. Kamil a acordat, cu ocazia Zilei Mondiale a Bolnavului, de două ori „Penul de cristal” în cadrul competiției naționale pentru jurnaliștii care promovează sănătatea și numeroase premii și distincții în competițiile pentru „Jurnalistul medical al anului” organizate de Asociația Poloneză a Jurnalişti pentru Sănătate.

Categorie:

Boli genetice