Alcaptonuria (protecție) este o boală în care organismul nu descompune doi aminoacizi - fenilalanina și tirozina. În consecință, produsul transformării lor - acidul homogentisic - se acumulează în organism, ducând, printre altele, la la modificări pigmentate ale pielii, artrită și tendinită și, în cazuri mai grave, la afectarea funcției renale sau leziunile valvelor cardiace. Care sunt cauzele și simptomele alcaptonuriei? Care este tratamentul?
Alcaptonurie(protecție) , în mod colocvialboala urinei negre , este un metabolism determinat genetic boală în cursul căreia metabolismul a doi aminoacizi - fenilalanina și tirozina este perturbat. Conversia acestor compuși nu este completă, dar este oprită în stadiul acidului homogentisic. Pe cale de consecință, acest compus se acumulează în organism sub formă de polimeri, care în timp duc la o decolorare a țesuturilor (specializate în protejarea bolilor) și deteriorarea acestora. Acidul homogentisic se depune cel mai adesea în piele, cartilaj, fascie, pereții vasculari, plămâni, sclera ochiului, valvele cardiace, dura mater și timpan.
Alcaptonuria este diagnosticată la una din 100-250 de mii. oameni din lume, dar în unele zone este mai frecventă, cum ar fi în nord-vestul Slovaciei (unde prevalența este estimată la aproximativ 1 din 20.000 de persoane) și în Republica Dominicană, în unele părți ale Iordaniei și în sudul Indiei.
În plus, boala este de două ori mai frecventă la bărbați decât la femei și este mai frecventă la copiii cu părinți înrudiți.
Alcaptonurie - cauze
Boala este cauzată de o deficiență a unei enzime numită oxidază a acidului homogentisic (HGO), care este implicată în conversia tirozinei și fenilalaninei și este responsabilă pentru descompunerea acidului omogentiisic în organism. Această deficiență este cauzată de o mutație a genei HDG, care conține instrucțiuni pentru producerea celor menționate mai sus. enzimă.
Boala este moștenită în mod autosomal recesiv, adică pentru ca un copil să se îmbolnăvească, trebuie să primească o copie a genei defecte de la fiecare părinte.
Alcaptonurie - simptome
În timpul copilăriei, boala se poate manifesta doar prin schimbarea culorii urinei de la pai la negru sau vopsirea culorii scutecelorși lenjerie.
Forma deplină a bolii apare doar în jurul vârstei de 30-40 de ani. Apoi apar următoarele:
- modificări ale pielii - pete galbene, galben-maro, maro, maro închis sau gri-albastru. Au dimensiuni diferite și apar pe diferite zone ale corpului:
- auricule - pete maro închis sau gri-albastru apar acolo foarte des. Apoi, simptomul însoțitor este cerumă închisă sau chiar neagră - față - în zona arcului zigomatic, pielea capătă o culoare maro sau închisă - pleoape - apar pete negre - membre - apar pete pe degetele laterale. mâna, pe plăcile unghiilor, pe tălpile picioarelor - piept - se observă o decolorare gri-albastru a pielii - sub axile, în jurul anusului și organelor genitale - există o culoare maro-măslinie - peste tendoane, cel mai adesea în jurul încheieturilor
Un simptom caracteristic al alcaptonuriei este schimbarea culorii urinei în negru la contactul cu aerul
- modificări ale sistemului osteoarticular
- așa-numitul artropatia de protecție, adică modificări degenerative ale articulațiilor, care afectează de obicei articulațiile mari (umăr, șold și genunchi), care se manifestă, printre altele, prin dureri articulare, rigiditate matinală, mobilitate limitată a articulațiilor și deformarea lor - senzație de rigiditate și durere în regiunea sacro-lombară a coloanei vertebrale, care este rezultatul distrugerii discurilor și al calcificării vertebrelor, în special în coloana lombară - adâncire de cifoză toracică cu reducerea simultană a lordozei lombare
- deficiență de auz - este rezultatul acumulării de acid homogentizic în timpan, care duce la pierderea auzului sau surditatea
- pete negre pe globul ocular - acolo unde sclera se întâlnește cu corneea
- nefrolitiază și insuficiență renală
- calcificări în arterele coronare și leziuni ale valvelor aortice
- la bărbați calcificări ale glandei prostatei
Alcaptonurie - diagnostic
Dacă se suspectează alcaptonurie, se efectuează cromatografia gazoasă - un test care detectează acidul homogentisic în urină.
În plus, sunt necesare radiografii ale coloanei vertebrale (care arată degenerarea discului și calcificarea coloanei lombare) și articulațiilor.
Alcaptonurie - tratament
Pacienților li se pot administra doze mari de acid ascorbic (vitamina C), care poate limita depunerea pigmentului protector în țesuturi. Cu toate acestea, cea mai recentă descoperire în tratamentul alcaptonuriei este preparatul NTBC, adică inhibitorul dioxigenazei acidului 4-hidroxifenilpiruvic, carereduce producția de acid homogentisic.
Până de curând, medicii recomandau o dietă săracă în proteine, care urma să inhibe producția de acid homogentisic. Cu toate acestea, s-a dovedit că utilizarea sa pe termen lung nu a adus rezultatele așteptate.
În plus, se utilizează tratament simptomatic, adică antiinflamatoare nesteroidiene, kinetoterapie, kinetoterapie, masaj.
În modificările degenerative foarte avansate ale articulațiilor, poate fi necesară inserarea implanturilor (artroplastie). Intervenția unui chirurg poate fi necesară și în cazul unei leziuni a valvei mitrale.