Boala siropului de arțar (MSUD) este o afecțiune în care organismul nu reușește să descompună trei proteine ​​- leucină, izoleucină și valină. În consecință, aceste proteine ​​și produșii toxici ai descompunerii lor se acumulează în organism, ducând la otrăvirea treptată a acestuia, care poate duce la moarte. Care sunt cauzele și simptomele bolii siropului de arțar? Cum decurge tratamentul?

Boala urinară cu sirop de arțar -MSUD , cunoscută și în terminologia medicală ca cetoacidurie cu aminoacizi ramificat, este o tulburare metabolică condiționată genetic în cursul căreia organismul nu descompune aminoacizii ramificati - leucina, izoleucina si valina (acestea se gasesc in mod obisnuit in alimente, in special in cele bogate in proteine).

Ca o consecință, aceste substanțe și produși toxici ai descompunerii lor (α-cetoacizi) se acumulează în organism, ceea ce duce la otrăvirea treptată a acestuia, iar dacă nu sunt tratate - la moarte.

Prevalența bolii siropului de arțar este estimată la 1: 185.000, dar este mult mai frecventă în unele populații izolate (de exemplu, în menoniții din Pennsylvania, în Statele Unite, 1 din 380 de copii se naște cu această boală) . Acum poate fi detectat în testele efectuate ca parte a screening-ului nou-născutului.

Boala siropului de artar (MSUD) - cauzează

Cauza bolii siropului de arțar este o deficiență a activității complexului enzimatic al α-cetoacizilor dehidrogenaze, responsabile de descompunerea aminoacizilor ramificati în organism. Este cauzată de o mutație a genelor BCKDHA, BCKDHB și DBT care conțin instrucțiuni despre cum să producă cele menționate mai sus. complex de enzime.

Boala se moștenește în mod autosomal recesiv, adică pentru ca un copil să se îmbolnăvească, el sau ea trebuie să primească câte o copie a genei defectuoase de la fiecare părinte. Dacă fiecare părinte poartă o copie anormală a genei, probabilitatea de a avea un copil cu MSUD este de 25%.

VERIFICARE>>BOLI GENETICE: cauze, moștenire și diagnostic

Urina bebelușului are un miros dulce caracteristic, care seamănă cu parfumul siropului de arțar - de unde și numele bolii.

Boala siropuluiarțar (MSUD) - simptome

Copilul se naște sănătos, dar de obicei după câteva zile apar simptome tulburătoare, cum ar fi:

  • reticență de a mânca
  • ploaie
  • vărsături
  • apatie
  • somnolență
  • tremurături și convulsii
  • lax
  • tulburări de respirație
Important

După apariția acestor simptome, copilul trebuie internat cât mai curând posibil. Nerespectarea acestui lucru poate duce la leziuni ale creierului și în continuare comă, ca urmare a acumulării de substanțe produse în organism care sunt toxice pentru copil. Dacă nu este tratată, boala poate duce chiar la moarte.

Boala siropului de artar (MSUD) - diagnostic

Dacă se suspectează o boală de sirop de arțar, se prelevează o probă de urină și sânge (sub formă de picătură de sânge uscată pe o așa-numită hârtie de screening și plasmă sau ser de sânge). Apoi, laboratorul analizează profilul acizilor organici din urină și sânge. Diagnosticul final se pune atunci când nivelurile sanguine de leucină, izoleucină și valină sunt ridicate.

Boala siropului de artar (MSUD) - tratament

În spital, copilul este pus pe picurare. Ocazional, hemodializa sau dializa peritoneală este necesară pentru a elimina produșii toxici de descompunere ai aminoacizilor din organism.

Boala siropului de artar (MSUD) - dieta

Pentru tot restul vieții, pacientul trebuie să urmeze o dietă care restricționează produsele care conțin cele menționate mai sus aminoacizi cu catenă ramificată. Ele nu pot fi eliminate complet din alimentație, deoarece sunt compuși exogeni, adică cei pe care organismul nu îi poate produce singur și, prin urmare, este necesar să se asigure o cantitate mică din ei cu alimente. Acești compuși fac parte din proteinele care joacă multe funcții importante în corpul uman, inclusiv funcții de construcție - care este deosebit de important pentru copii.

Nu este interzisă alăptarea sugarilor cu MSUD.

Aportul de aminoacizi cu lanț ramificat trebuie limitat doar la cantitatea necesară pentru a susține creșterea normală a unui copil cu MSUD. Câți aminoacizi cu lanț ramificat poate consuma un copil cu alimente este individual și depinde de vârstă, greutate și nivelul de toleranță. Cu cantitatea potrivită de acizi ramificati consumați și astfel - cu concentrațiile corecte de leucină, izoleucină și valină în sânge, sistemul nervos central este protejat împotriva daunelor.

Principalele surse de leucină, izoleucină și valină din dieta pacienților cu MSUD sunt cartofii, legumele, fructele și o cantitate mică de crupe și lapte. Acestea sunt produse care se caracterizează printr-o valoare biologică scăzută a proteinei.Produsele sigure care nu conțin proteine ​​sau care conțin urme din acestea sunt: ​​zahăr, miere, dulceață, dulceață, ceai, infuzii de plante, untură, margarină și uleiuri vegetale.

La rândul lor, produsele interzise în alimentația unui pacient cu MSUD sunt carnea, mezelurile, peștele, ouăle, laptele, brânza și toate produsele pe bază de acestea. Acestea sunt produse care se caracterizează printr-o valoare biologică ridicată a proteinei.

Compoziția dietei depinde de concentrația actuală de aminoacizi din plasma sanguină a copilului

Pacientul trebuie să fie sub supravegherea unui dietetician care, pe baza rezultatelor actuale ale testelor, alcătuiește un meniu.

Înlocuitorii de proteine, fără aminoacizi cu lanț ramificat, sunt un element permanent al dietei.

Boala siropului de artar (MSUD) - prognostic

Prognosticul dezvoltării psihomotorii a unui copil depinde de timpul dintre primele simptome și diagnosticul bolii. Cu cât se administrează mai devreme tratamentul adecvat, cu atât este mai mic riscul de afectare a sistemului nervos.

Categorie:

Boli genetice