Sindromul Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) este o absență sau o subdezvoltare congenitală a uterului și a vaginului. Pacienții cu sindrom MRKH nu pot avea contact sexual vaginal, nu pot rămâne însărcinate și nu pot da naștere unui copil. Cu toate acestea, medicina modernă oferă o șansă pentru o viață sexuală de succes și chiar pentru maternitate. Care sunt cauzele și simptomele sindromului Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser? Care este tratamentul?

Sindromul Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH)este un sindrom de malformație a cărui principală caracteristică este absența sau subdezvoltarea uterului și a vaginului. Apare la 1 din 4.000-10.000 de fete născute.

Care sunt cauzele sindromului Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser?

Sindromul Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser se dezvoltă între 8 și 10 săptămâni de gestație. Cauza sa poate fideficiența de receptori de progesteron și/sau estrogeni în canalele perirenale Müller(aceste canale se dezvoltă in utero in utero și vagin) sau inhibarea dezvoltării lor de către un factor teratogen, de ex. agentul cauzal al malformației fetale (poate fi, de exemplu, alcool, fumat). Unii specialiști indică o mutație genetică drept cauză.

Sindromul Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser este de obicei diagnosticat în adolescență. Amenoreea la fetele cu vârsta peste 16 ani ar trebui să fie atentă.

Care sunt simptomele sindromului Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser?

Sindromul Mayer-Rokitansky-Küster-Hauserse caracterizează printr-o absență sau o subdezvoltare congenitală a uterului și a vaginului. Cu toate acestea, structura trompelor uterine este normală și ovarele își îndeplinesc funcția (tipul clasic 1 al sindromului MRKH). Prin urmare, pubertatea la fetele cu sindrom MRKH este aproape normală - se dezvoltă sânii, părul pubian și axilar, forma corpului feminin este modelată.

Se observă însă amenoree. Alte simptome ale sindromului Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser includ:

  • Incapacitatea de a avea act sexual vaginal
  • incapacitatea de a rămâne gravidă și de a avea un copil,
  • de fetițe se pot plânge de dureri ciclice în abdomenul inferior.

La mai mult de 1/3 dintre pacienții cu sindrom MRKHau alte malformații- trompe uterine și tract urinar (tip 2 neclasic) sau anomalii ale rinichilor, defecte ale scheletului, inimii și vaselor mari, slăbiciune musculară, hipoacuzie (tip MURCS).

Citește și: SURFACE - un defect congenital al UREATH

Cum se diagnostichează sindromul Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser?

Pacienții cu sindrom Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser merg cel mai adesea la ginecolog din cauza lipsei menstruației, care ar fi trebuit să apară deja corespunzător. Cu toate acestea, nu orice medic pune imediat un diagnostic precis. El poate descoperi că cauza umărului menstruației este o tulburare endocrină și poate prescrie un curs de terapie hormonală. Numai când acest lucru nu aduce rezultate, pacientul merge la alți specialiști.

Dacă se suspectează sindromul Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser,se efectuează teste ginecologice și imagistice:

  • ecografie a pelvisului și a cavității abdominale,
  • urografie,
  • imagistica prin rezonanță magnetică pelviană,
  • Radiografia coloanei vertebrale.

Citiți și: Ce este testarea prenatală neinvazivă și când merită să faceți?

Cum să tratezi sindromul Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser?

O pacientă cu sindrom MRKH poate avea unvagin artificial pentru a-i permite actul sexual . Dacă se păstrează recesul vaginal, acesta poate fi întins și alungit mecanic, ceea ce durează de obicei multe luni.

Operația de creare a unui vagin artificial este efectuată de specialiștii Clinicii de Ginecologie a Universității de Medicină din Karol Marcinkowski în Poznań.

Cu toate acestea, dacă resturile vaginale nu sunt conservate, acestea pot fi produse chirurgical. Operatia consta in efectuarea unei incizii in mucoasa unde ar trebui sa fie intrarea in vagin. Apoi țesuturile sunt disecate, creând un tunel cât mai adânc posibil. Se introduce o proteză în vaginul astfel creată (pentru ca pereții să nu se lipească între ei), care se poartă până când vaginul s-a vindecat. La trei luni de la operație, pacientul trebuie să înceapă să facă sex sau să folosească dilatatoare speciale, altfel vaginul creat se va micșora și se va micșora.

Pacientul ar trebui să fie sub îngrijirea multor specialiști, inclusiv psihologi, sexologi și psihoterapeuți.

Există, de asemenea, o altă metodă dede a face un vagin artificial . În 2014, „The Lancet” a anunțat că operația de creare a unui vagin artificial din celulele proprii ale corpului a fost finalizată cu succes.

Celule pentru cultură au fost colectate din țesutul vulvei fiecăruia dintre cei patru pacienți cu MRKH care au luatparticiparea la experiment. Apoi, oamenii de știință le-au crescut în laborator, în nutrienți speciali, pe o schelă biodegradabilă în formă de vagin.

Medicina modernă oferă pacienților cu sindrom MRHK o șansă și pentru maternitate.În 2014, a avut loc primul copil născut într-un uter transplantat.

Dacă pacienta are ovare sănătoase, poate alege o mamă surogat, în care se implantează un embrion, creat datorită metodei in vitro.

Bibliografie:

1. Dłuski E., Bańkowska M., Lisawa J., Surowiec Z.,Valoarea laparoscopiei în diagnosticul și tratamentul sindromului Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser la fete , „Nowa Pediatria" 2003, nr. 22. Beisert, M., Chodecka A., Kapczuk K., Walczyk-Matyja K., Friebe Z.,Kedzia W., Sexuality of a woman with Mayer-Rokitansky-Küster -sindrom Hauser - raport de caz, „Ginecologie poloneză” 2013, nr. 84

Sondă

Categorie:

Boli genetice